如何確診馬凡氏症？

這是遺傳性疾病，臨床醫師症狀前診斷有三個特徵：

1.在骨骼系統方面：體型特別高瘦，手腳及手指特別長（俗稱蜘蛛指），胸廓異常（俗稱雞胸或漏斗胸）。

2.眼睛系統方面：早期有深度近視。

3.心臟系統方面：早期易有心臟的二尖瓣脈脫垂、升主動脈擴大。
也因為病人數不多，病情複雜差異大，馬凡之家建議疑似為馬凡氏症的朋友，可以選擇去找在確定診斷經驗很多的台大醫院邱馨慧醫師，或台北榮總牛道明醫師的門診就醫。若是確定為馬凡的病友，可以再根據居住地與其他的狀況，決定日後定期回診與追蹤檢查的醫院與科別。

http://www.commonhealth.com.tw/article/article.action?nid=75374&page=2

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