有無人聽過馬凡氏症？是什麼來的？

首先，馬凡式症的是一種罕見疾病。台灣馬凡之家病友團體引述台北榮總遺傳諮看主任牛道明的說法，國外的統計約為萬分之一，依台北榮總的患者推估，台灣的發病率也差不多。 目前已知是一種基因fibrillia-1-gene的突變所造成。基因突變點位置對病人的衝擊影響差異很大，嚴重的可能剛出生就死亡，也有早期一點都看不出來，但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至某些病人是到了主動脈破裂（俗稱心臟破掉），才被發現是這種病的患者。

牛道明點出一個特徵，也是美國馬凡基金會宣導時令人印象深刻的的重點，馬凡氏式症候群的病患，往往給人第一眼的印象便是又高又瘦，雙手臂張開經常超過身高。美國總統林肯變被懷疑有馬凡式症，而吳清友的兒時玩伴便說他小時候外號「ㄌㄡˋ腳仔」手長腳長，也有報導指出，吳清友身高188公分，手臂張開竟有213公分。除了高瘦特徵，深度的近視、水晶體脫垂，甚至造成視網膜剝離而雙眼失明也是常見症狀。最嚴重的併發症、甚且奪命的是心臟主動脈剝離破裂。

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