有關隱性地中海貧血一問

首先我想講下 ,如果你係有隱性地中海貧血 既基因
咁你將來既另一半都有隱性地中海貧血 既基因
咁你地將來生既BB就有1/4有

因為 隱性地中海貧血 係一種隱性基因
人既每種特徵 都係由不同的兩種OR 以上組成
顯性基因 就姐係強勢既因子 係呢種突顯出尼
隱性基因 就姐係弱勢既因子 要兩種隱性因子先出顯示出尼

如: 你既隱性地中海貧血
佢係隱性基因先會突顥出尼 我設個代號 B(正常顯性基因) b(不正常隱性地中海貧血)
你既基因型 Bb 由於你有一個顯性基因 所以地中海貧血呢個特徵無顯示出尼

如果你另一伴無隱性地中海貧血基因 (另一伴基因型 BB)
你同佢生baby :
第一子代(你同佢): Bb x BB

配子: B b B B

第二子代(your baby): BB Bb Bb BB

可見你地既baby都會有一個OR以上 既顯性基因 所以無事

如果你另一伴有 隱性地中海貧血 (另一伴基因型 Bb)
你同佢生baby:
第一子代: Bb x Bb

配子 : B b B b

第二子代: BB Bb Bb bb

可見有一個係 有兩個隱性地中海貧血基因 代表....有地中海貧血
有1/4機會中

所以 1)無話咩階段 你有隱性地中海貧血 基因 而你另一伴都有, 就有機會
2)可以生, 但有1/4機會中
3)...上面講左, 而地中海貧血 患者紅血球攜氧量不足/紅血球有缺陷導致不能 攜氧, 詳情問醫生專業D

要父母都同時有地中海dna, 係父母其中一方有隱性, bb就有1/2機會有隱性. 但係隱性唔會影響健康, 只係大左要生bb又要再去check
如果兩公婆都有地貧都唔駛太驚 , 只有1/2機會BB係嚴重地貧舉個例, 爸爸同媽媽手上都各有2個蘋果, 好的蘋果代表好的dna, 壞的蘋果代表有病的dna, 只有手上同時有2個壞dna咁先會病發. 隱性就代表手上有一個好一個壞的蘋果.
生bb就好似係父母手上各拿一個蘋果. 所以如果只係爸爸或媽媽其中一方手上有一個壞蘋果, 咁你點抽都唔會抽到2個壞蘋果的~

類型

根據血紅蛋白中不同位置的損害可分成兩類：α地中海貧血與β地中海貧血。α地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損，β地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。鐮刀型紅血球疾病，又名鐮刀型貧血(Sickle Cell Anemia)和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。

α地中海貧血
α地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。在成人造成β蛋白鏈過度製造，在新生兒則是γ蛋白鏈過多。過多的β蛋白鏈形成四聚物(tetramers)使紅血球的攜氧能力降低。

β地中海貧血
β地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈，然後結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞；若其濃度過高，則有形成有毒聚集體(aggregates)的可能。

癥狀

地中海貧血症有隱性、輕型和重型之分。重型患者需要終生定期的輸血和接受藥物治療；而兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血症。相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性或輕度。
由於地中海型貧血的患者缺少正常的血紅素，紅血球攜氧功能差，體內主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟、脾臟均會進行旺盛的造血作用，但造出的紅血球也多半品質不佳，容易被破壞，成為惡性循環。骨髓增生會侵犯周圍的皮質骨，使骨骼較脆弱。旺盛的造血作用會消耗極多的養分與能量，使身體其他部位的養分供需失調。不斷的輸血可以改善貧血的症狀，也可避免過度的造血作用，但血紅素中的鐵質會過度存在身體中，並堆積至各重要器官造成器官病變。
而生活中，地中海貧血患者因血紅素帶氧量不足而影響患者在體力上的差異，患者不適宜進行太激烈的運動，還需要打除鐵針去除體內多餘的鐵質。另外亦因為血紅素不足的關係，患者比較容易有頭暈、頭痛甚至腰痛的症狀。

治療

現時的移植療法是從兄弟姊妹抽取骨髓、臍帶血或血液中的幹細胞移植到病人身上。若移植成功，病人的骨髓便回復正常的造血功能，貧血得以痊癒。移植療法有一定危險性，病人在治療過程中亦可能要忍受相當的痛苦。