中學生物～常見的遺傳性疾病

單一基因缺陷的遺傳疾病
體染色體隱性遺傳疾病 囊胞性纖維症
苯丙酮尿症
甲一型抗胰蛋白酶缺乏症
鎌刀型貧血症
線嘌呤去胺酶缺乏症
地中海貧血
白化症

X染色體聯鎖隱性遺傳疾病 葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（蠶豆症）
裘馨氏肌肉萎縮症
A型血友病
戴薩克斯症
色盲
X染色體易裂症

體染色體顯性遺傳疾病 家族性高膽固醇症
亨丁頓舞蹈症

X染色體聯鎖顯性遺傳疾病 低磷酸鹽性佝僂症（維他命D阻礙性佝僂症）


[編輯] 染色體變異所引起的遺傳疾病
唐氏症
克萊費德氏症候群
透納氏症候群
Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症

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誰跟你說白血病是遺傳疾病???

遺傳疾病
1.定義：位於染色體上的基因受突變而缺損，造成基因異常並藉配子傳予子代的疾病。
2.舉例：血友病、肌肉萎縮症、黏多醣症、亨丁頓舞蹈症、腎上腺腦白質退化症等。