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先天性腦積水/水腦症
腦積水又稱水腦症,是常見的先天性異常,到單獨發生,又可能是複雜的先天性畸形症候群的一部分,發生率約為新生兒的1/1000,多數屬於偶發性,但很少數屬於家族性的X染色體遺傳(X-linked inheritance)或是正染色體隱性遺傳(autosomal recessive inheritance)的病例。
X染色體遺傳性腦積水的發生率約為出生男嬰的1/30000。特徵為:大腦導水管狹窄性水腦症(hydrocephalus of aqueduct stenosis)、智障、母指內收(adducted thumbs)、及僵直性下身麻痺。由於產前超音波及核磁共振影像應用,胎兒腦室擴大(ventriculomegaly)及腦積水/水腦症(hydrocephalus)常於產前診斷。
許多胎兒水腦症(fetal hydrocephalus)的病因是由於中樞神經系統畸形,如:脊髓脊膜膨出與Chiari 畸形(myelomeningocele and Arnold-Chiari malformation)、良性顱內囊腫(benign intracranial cyst)、大腦導水管狹窄(aqueduct stenosis)、Galen氏靜脈畸形(vein of Galen malformation)、腦瘤等。
其他病因如:子宮內感染(intrauterine infection)包括細胞肥大性包涵體病(cytomegalic inclusion disease)與毒漿體原蟲病(toxoplasmosis)。其實許多新生兒或嬰兒的腦積水或水腦症有產前之病因而都稱為先天性水腦症(congenital hydrocephalus)。
胎兒腦積水或先天性腦積水又分為三種不同形態:
(1)腦室內阻塞(intraventricular obstructive hydrocephalus),如Monro氏孔阻塞造成之單側腦室擴大(unilateral hydrocephalus)、大腦導水管阻塞造成之兩側側腦室擴大及三腦室擴大、第四腦塞出口阻塞造成之四個腦室擴大。
(2)腦室外阻塞(extraventricular obstructive hydrocephalus)為腦室外的蛛網膜下腔阻塞造成,如外腦積水(external hydrocephalus)。
(3)狹窄性腦積水(constrictive hydrocephalus),如Chiari 畸形病例的腦積水。胎兒水腦症的預後不好,出生後發生嚴重殘障的機率高達60%,因此子宮內手術治療(intrauterine surgery, fetal surgery)具有爭議性。
胎兒水腦症在臨床上分為三個類型:
(1)單純型(simple hydrocephalus),無其他異常。
(2)複雜型或發育異常型(dysgenetic hydrocephalus)兼有其他中樞神總經理經系統畸形。
(3)次發型(secondary hydrocephalus),腦部有非畸形性病灶。通常以單純型的預後比較良好。