何謂石頭綜合症

石頭綜合症/進行性肌肉骨化症 ( Fibrodysplasia ossificans progressiva, myositis ossificans progressiva)是一種非常罕見的遺傳疾病。最早的病例報導可追溯到西元1692年，三百年來，文獻上有跡可尋的病例總數卻仍不超過千人。因太過罕見，至今發生率不明；如依據英國的統計結果粗略推估，臺灣兩千五百萬人口中，也不過十五個病例。（point prevalence rate in U.K.= 0.6/100萬 ）但實際上臺灣目前已知的病例屈指可數，在台北榮總神經內科高克培主任數十年的執業生涯中，也不過只有三例，一位是文中所描述的珊瑚小姐，一位則是最近才剛診斷的八歲小女孩，最後一位則由其他醫院報導提出；此疾病之罕見，由此可見一斑。

　　「進行性肌肉骨化症」雖說是顯性遺傳疾病，但大半的病患仍為突變、自然產生，不一定追溯得到家族史。不過，目前已知此病基因突變處在第四對染色體長臂上，將來，隨基因工程日新月異，應可提供更多診斷上、致病機轉上的助益。

　　「進行性肌肉骨化症」的特色是：1.骨骼先天的異常2. 進行性的肌肉骨化。此病患者先天的骨骼異常有很多種，包括粗短的手指腳趾，股骨頭先天較粗短，耳聾，頸椎變形......，其中最具特色的是腳趾大姆指為單一趾關節。病患其他腳趾和一般正常人腳趾一樣是兩節，但是大腳趾卻少了一節，因此外觀上特別粗短，又呈外翻姿勢。目前文獻上似乎沒有記載其他疾病會造成腳趾大拇指為單一關節，所以如果發現新生兒有此一先天異常，應提高警覺，以俾早期診斷。由於「肌肉骨化症」患者須避免任何肌肉的傷害，因此，如能在新生兒階段早期診斷，對患者有極大的價值。

　　因外觀極具特色，醫師可逕由外觀和X光診斷，不過因為和新生兒另一常見的先天異常(先天性外翻趾， Isolated congenital Hallux Valgus)外表有點形似， 家屬不應看到新生兒腳趾怪怪的，就自行診斷，造成不必要的恐慌。

　　此病另一特徵是「進行性的肌肉骨化」，可為自發性，也可因受傷造成。常見的情形是，病患注意到頭上或手上冒出硬塊，摸起來像骨頭，就醫進行切除手術，殊不知肌肉骨化症的特色，就是肌肉受傷時反而更容易引發骨化(Ectopic occification) ，所以手術後硬塊還會在原處復發，甚或越長越大，得不償失。或者是病患因為骨骼僵硬變形，四處求醫卻一直查不出病因，有時醫師會建議做肌肉切片或肌電圖以幫助診斷，然而因此病特有的骨化現象，反而造成切片處或肌電圖檢查的扎針處產生更多硬化的結節。因此，對「進行性的肌肉骨化症」的患者而言，應避免任何的肌肉傷害，包括外傷、肌肉切片、手術、肌肉注射、肌電圖檢查、拔牙......。

　　進行性肌肉骨化症的患者，一般在十多歲時會因肩關節、脊椎骨鈣化變形，而影響手臂的活動，二十多歲時髖關節也會受到波及，逐漸變得不良於行，最終只能長期臥床。脊椎側彎變形多半不可避免，而且會隨時間加劇，最後，造成胸廓呼吸時的擴張困難，而呼吸衰竭。長期臥床後，容易反覆出現肺炎、泌尿道感染，是造成肌肉骨化症患者死亡的常見原因。

　　此病目前尚無有效的治療藥物，有文獻報導類固醇和 Etidronate ( Ethane –1-Hyfroxy-1-diphosphonate)證實對部分病人在產生骨化的急性期有效，不過仍在研究階段，是否真正有益、能應用於臨床治療病人，仍需更多的研究證實。

此症又名 "進行性肌肉骨化症"，是非常罕有的病症，全世界目前大約只有 2500 病例。這種病常常會從患者的身體中央部分，也就是頸部、背部，一直到骨盆，四肢比較大的關節開始出現僵硬，慢慢的這些地方就出現鈣化。

導致這種疾病的罪魁禍首是一種突變基因。患有進行性肌肉骨化症的人會在肌肉、韌帶等組織中形成第二副“骨架”。

目前仍沒有根治的方法，只能通過一些藥物，如皮質類固醇激素等藥物，去舒緩軟組織的腫脹和疼痛。