咖啡牛奶斑與神經纖維瘤

多發性神經纖維瘤是體染色體顯性遺傳，版大的下一代得到這個基因的機率是50%。而不管是 NF1或NF2基因，外顯度(penetrance)在5歲時接近100%，表現度(expressivity)則變異頗大，在家族內或不同家族間有不同程度的合併症狀。也就是說子代一旦得到這個基因 (有一半的機會)，幾乎一定會發病 (多發性神經纖維瘤)，只是在程度上差異性很大，可以是輕如只有幾顆皮膚的神經纖維瘤及幾處咖啡牛奶斑，到嚴重如電影象人中的男主角一樣的。建議要結婚前去做遺傳諮詢，和另一半了解一下養育未來的下一代可能面對的問題。

很可惜的是目前並沒有藥物可以控制該基因的表現。

* Penetrance外顯度，又稱外顯率. 是指個體基因組中的某一基因得到表達的概率。