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肌肉萎縮症係無得醫,英國理論物理學家史提芬·霍金(Stephen Hawking)就是例子。
脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病,是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病,但智力完全正常。其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病,其新生兒發病率大約是一萬分之一,帶因率大約是百分之一到三。在台灣每年出生的新生兒當中約有二十五個罹患此症。目前已知造成此症的原因主要是與位於第五條染色體5q11.2-13.3區域的基因有關。在這塊區域中,包含了一組呈鏡向對應重複的基因,包括運動神經元存活基因(Survival motor neuron gene, SMN)、神經凋亡抑制蛋白基因(Neuronal apoptosis inhibitory protein gene, NAIP)及p44基礎轉錄因數次單元基因(p44 subunit of the basal transcription factor TFIIH,BTF2p44)等(Figure 1)。其中以運動神經元存活基因(SMN)與SMA的關聯性最大。
脊髓性肌肉萎縮症的產前診斷
若夫妻雙方經基因診斷確定為脊髓性肌肉萎縮症帶因者時,則胎兒會有1/4機率為該病症之患者。因此懷孕時,建議進行產前診斷。惟基因診斷前需先經由專業醫師進行遺傳諮詢,並於母親懷孕後,採檢胎兒絨毛(懷孕10週以上)或羊水(16週以上),分析胎兒SMN1基因是否發生缺失。
參考資料
http://www.genephile.com.tw/articles/SMA%20Introduction.htm
肌肉萎縮症是一個漸進和致命的神經退行性疾病。起因是中樞神經系統內控制隨意肌的運動神經元(motor neuron)退化所致。ALS是肌肉萎縮症(Motor neurone disease)的其中一種,由於上、下運動神經元(upper/lower motor neurons)都退化和死亡並停止傳送訊息到肌肉,在不能運作的情況下,肌肉逐漸衰弱、萎縮。 最後,大腦完全喪失控制隨意運動的能力。這種疾病並不一定會如老人癡呆症般影響病人的心理運作。相反,那些患有晚期疾病的病人仍可保留發病前的記憶,同樣的人格和智力。
Yahoo新聞絕症家庭倖存者,願捐軀醫療研究,4代11人患「肌肉萎縮症」,最年輕27歲便去世。
參考資料
http://zh.wikipedia.org/wiki/%E8%82%8C%E8%82%89%E8%90%8E%E7%B8%AE%E6%80%A7%E5%81%B4%E7%B4%A2%E7%A1%AC%E5%8C%96%E7%97%87