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基因 一詞來自希臘語,意思為「生」。是指攜帶有遺傳信息的DNA序列,是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息,從而控制生物個體的性狀表現。人類約有兩萬至兩萬五千個基因。
染色體在體細胞中是成對存在的,每條染色體上都帶有一定數量的基因。
一般來說,生物體中的每個細胞都含有相同的基因,但並不是每個細胞中的每個基因所攜帶的遺傳信息都會被表達出來。不同部位和功能的細胞,能將遺傳信息表達出來的基因也不同。
「基因」概念的提出 :
遺傳學的奠基人奧地利人孟德爾(Gregor Johann Mendel 1822~1884),在布爾諾(Brno, 德Brnn,現屬捷克)的奧古斯丁教派修道院的菜園裡,工作了8年,於1865年2月在奧地利自然科學學會會議上報告了自己植物雜交研究結果,第二年在奧地利自然科學學會年刊上發表了著名的《植物雜交試驗》的論文,發現了遺傳學的兩個基本規律——基因的分離定律和基因的自由組合定律。文中指出,生物每一個性狀都是通過遺傳因子來傳遞的,遺傳因子是一些獨立的遺傳單位。這樣把可觀察的遺傳性狀和控制它的內在的遺傳因子區分開來了,遺傳因子作為基因的雛形名詞誕生了。基因的存在最早是由他在19世紀推斷出來的,並不是觀察的結果。在達爾文發表進化論後不久,他試圖通過對豌豆進行試驗來對此解釋該理論。但是直到19世紀末他的研究才被人們所重視。雖然孟德爾還不知道這種物質是以怎樣的方式存在,也不知道它的結構是怎樣的,但孟德爾「遺傳因子」的提出畢竟為現代基因概念的產生奠定了基礎。
可以說,遺傳因子實際上是孟德爾根據其實驗結果所虛擬假想的某種東西,從那時起遺傳學家踏上了尋找基因實體的艱難歷程。1903年薩頓(W.S. Sutton 1877~1916)和鮑維里(T.Boveri 1862~1915)兩人注意到在雜交試驗中遺傳因子的行為與減數分裂和受精中染色體的行為非常吻合,他們作出「遺傳因子位於染色體上」的「薩頓—鮑維里假想」:他們根據各自的研究,認為孟德爾的「遺傳因子」與配子形成和受精過程中的染色體傳遞行為具有平行性,並提出了遺傳的染色體學說,認為孟德爾的遺傳因子位於染色體上,即承認染色體是遺傳物質的載體,第一次把遺傳物質和染色體聯繫起來。這種假想可以很好地解釋孟德爾的兩大規律,在以後的科學實驗中也得到了證實。1909年丹麥遺傳學家約翰遜(W.Johansen 1859~1927)在《精密遺傳學原理》一書中提出「基因」概念,以此來替代孟德爾假定的「遺傳因子」。從此,「基因」一詞一直伴隨着遺傳學發展至今。約翰遜還提出了「基因型」與「表現型」這兩個含義不同的術語,初步闡明了基因與性狀的關係。不過此時的基因仍然是一個未經證實的,僅靠邏輯推理得出的概念。
基因概念的進一步發展 :
70年代後,基因的概念隨着多學科滲透和實驗手段日新月異又有突飛猛進的發展,主要有以下幾個方面:
1、基因具重疊性。1977年桑格(F. Sanger)領導的研究小組,根據大量研究事實繪製了共含有5375個核苷酸的ΦX174噬菌體DNA鹼基順序圖,第一次揭示了遺傳的一種經濟而巧妙的編排——B和E基因核苷酸順序分別與A和D基因的核苷酸順序的一部分互相重疊。當然它們各有一套讀碼結構,且基因末端密碼也有重疊現象(A基因終止密碼子TGA和C基因起始密碼子ATG重疊2個核苷酸;D基因的終止密碼子TAA與J基因起始密碼子ATG互相重疊1個核苷酸,順序為TAATG)。
2、內含子和外顯子。人們在研究小雞卵清蛋白基因時發現其轉錄形成的mRNA只有該基因長度的1/4,其原因是基因中一些間隔序列的轉錄物在RNA成熟過程中被切除了。這些間隔序列叫內含子,基因中另一些被轉錄形成RNA的序列叫外顯子。小雞的卵清蛋白基因中至少含7個內含子。因而從基因轉錄效果看,基因由外顯子和內含子構成。
3、管家基因和奢侈基因。具有相同遺傳信息的同一個體細胞間其所利用的基因並不相同,有的基因活動是維持細胞基本代謝所必須的,而有的基因則在一些分化細胞中活動,這正是細胞分化、生物發育的基礎。前者稱為管家基因,而後者被稱為奢侈基因。
4、基因的遊動性。早在20世紀40年代美國遺傳學家麥克林托克(B. McClintock)在玉米研究中發現「轉座子」,直至1980年夏皮羅(J.Shapiro)等人證實了可移位的遺傳基因存在,說明某些基因具有遊動性。為此,這位「玉米夫人」榮獲了1983年度諾貝爾獎。