✔ 最佳答案
馬凡氏綜合症是常染色體顯性遺傳病,致病的是有問題的第15對染色體,這對染色體必需由父母中遺傳所得,所以給遺傳到這染色體的人即有此病。
馬凡氏綜合症患者的父母之一也是患者,他們其中一方遺傳了有問題的第15對染色體,給因此馬凡氏綜合症遺傳子女的基率亦因此高達50%。不過,亦有約1/4的患者是因為基因突變而發病,與遺傳無絕對關係。
因為以上的原因,你有一半的機會是患者。患者的身型高瘦,手指纖幼細長,手腕和手指屈曲的角度亦比一般人大,有這些表現時表示很有可能是患者。不過即使沒有症狀,仍建議經醫生安排測試以診斷是否馬凡氏綜合症患者。
2008-11-27 15:03:50 補充:
雖然外表很易確診
但也可以進行遺傳諮詢
可以看同一個醫生診斷或者請他寫信作轉介