染色體數量

人體（正常人體）共有23對亦即是46條染色體

性染色體是控制人類性別的一對染色體即兩條
男性是XY
女性是XX

至於性染色體以外的染色體一般都是體染色體
也就是23-1=22對
即44條


圖片參考：http://www.chiang-ivf.com.tw/images/y-dele1.jpg

上圖為正常人類男性染色體圖
體染色體22對=44條
性染色體1對2條（XY）

圖片參考：http://tw.f14.yahoofs.com/myper/gjfPbGidAB6inljjq0I5D4y65A--/blog/ap_20060720074639959.jpg?TTU8PDJBjH4uz8Ux

這是我們目前在分析染色體時會看到的圖片（46,XY，正常男性）。要能拿到這樣的圖片，需要具備什麼生物技術？
首先我們由周邊靜脈抽出血液（基本上，現在只要是取得含『細胞核』的細胞或組織就可以抽取出染色體來分析，不一定要是血液檢體，不過除非特殊情況，否則週邊血液大概是最方便取得的檢體了），保持無菌過程，將血液放在培養液中培養，順便加入某種成分，刺激血液中的淋巴球進行細胞分裂，培養幾天，讓細胞數目大增，我們再加另一種成分讓細胞分裂停留在「metaphase」（在這階段，染色體呈現『聚集』狀態，這樣才方便我們『看到』染色體，否則在其他階段，染色絲是以鬆鬆垮垮、不成型的狀態存在細胞核中的），接著我們要將細胞脹破、或是摔破在玻片上，讓染色體可以從細胞核中解放出來，並且散得夠開，才不會全都重疊在一起，使我們分不出誰是一號，誰是二號…。然後用國際間已有共識的染色法，讓染色體穿上『囚犯裝』，最後就可以將各號染色體一一挑選排列出來分析。

這麼一個現在看來並沒有包含什麼太高深技術的procedure，在1920年代可是要什麼缺什麼的。第一，要拿到夠多可分析的metaphase chromosomes，前提要我們拿到的細胞，具有持續進行細胞分裂的特性者。在週邊血液遊走的淋巴球沒事是不會進行細胞分裂的，是拜1960年Peter Nowell發現phytohaemagglutinin可以刺激他們分裂，周邊血液才可能成為分析染色體的檢體來源。在此之前，人們必須尋找「具旺盛細胞分裂能力」的組織來做染色體分析，找到的是男性睪丸（不斷進行細胞分裂，製造精子），但是開玩笑，哪來這麼多的睪丸組織做試驗、研究？聽說以前的遺傳學家要去監獄裡面，等在男性死刑犯的腳邊，犯人一被處決，死亡確定，就要即刻拿取該組織，這樣才能確保檢體的新鮮度，才有可能取得完整的染色體。在那新鮮、足夠的檢體取得不易的年代裡，實驗做出來的結果想必多有遺憾。
第二，細胞培養技術，也是在之後好一段時間後才比較成熟且被廣泛使用。
第三，以前的人是用石蠟切片來看染色體，就是把組織固定在石蠟中，再切成很薄很薄的薄切片，放到切片上，再去蠟，然後在顯微鏡下觀察。這樣一來，3D存在的染色體，在2D的切面中不一定可以全部呈現出來，呈現出來的也有可能是被切斷的，更重要的，它往往是在糾結成一團的狀態下被切片的，這樣非常難分辨出哪個是春嬌，哪個是志明…。之後有人發現，拿到顯微鏡下觀察之前如果用蓋玻片壓著這些細胞切片磨一磨、擠一擠、推一推，染色體就會分開一點點。這個方法風行了一陣子，雖然還是存在很多的技術問題。直到1952年，Hsu, Hughes, Makino等人，不約而同地將再早幾年Eleanor Slifer用在昆蟲細胞生物學的一種技術：「hypotonic shock method」，簡單地說，就是利用低張溶液把細胞撐破，讓染色體散出來，卻不至於破壞染色體型態。這時才有辦法拿到各自完整、卻又 兩兩 分開的整組染色體來分析。

因為確定了人類正常染色體是46條的，才會在之後發現人類「非整套體」（aneuploidy）遺傳疾病，如唐氏症（Down Syndrome）是21號染色體的三套體疾病、透納氏症（Turner Syndrome）是缺了一整條女性染色體…。也就是說讓遺傳學的進展更真實地結合到醫學裡。
染色體數量