✔ 最佳答案
腦變性症(OPCA)是小腦萎縮疾病之一,明顯的疾病表徵是平衡失調,走路有如企鵝般,疾病原因與基因有關,而漸凍人(ALS)疾病是因運動神經元細胞被破壞,典型病程是由四肢無力萎縮開始,進而侵犯到呼吸肌肉,發病原因尚不明確,全球醫界仍在努力中.(蔡清標醫師口述,協會整理)
http://www.mnda.org.tw/Post_Show.asp?Post_ID=86
腦是中樞神經系統中重要的構造之一,掌管動作的協調、肌肉張力的調節、姿勢與步態的控制,一旦出現病變,會造成小腦細胞逐漸壞死,依發病早晚、進展快慢,在走路方面,會變得步態不穩、東倒西歪、行動遲緩、容易跌倒等症狀,在語言方面,易口齒不清與吞嚥困難,其他還有抽筋、手不自主顫抖等與帕金森氏症類似的症狀。隨著病情加重,病患逐漸全身僵硬而臥床不起,也無法言語,平日需插鼻胃管進食,病患看似植物人,但意識清楚,病程時間約十至二十年。
這類以小腦退化、萎縮的疾病,稱為脊髓小腦平衡失調,又稱小腦萎縮症,是一種顯性遺傳疾病,目前已知該病有十六種類型,其中九種已知其基因上的變化,但迄今還沒有能有效治療的藥物。
現今病友雖可透過產前遺傳診斷,檢測出下一代是否帶有缺陷基因,但該病通常在中年以後才會發病,未發病前,身心發展完全正常,因此是否適用優生保健法,亦有爭議,尚待法律、社會和宗教各方面充分討論。就醫界上現今的努力方向,則希望能研發出有效的藥物,讓還沒有出現症狀的顯性帶因者能預先服藥,延緩疾病發生及惡化下去。