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人類基因圖譜指人類基因有99.9%相似,但哈佛 大學美籍李姓研究員Charles Lee透過分析來自中、日、歐洲和非洲 等地的人類基因樣本,發現部分基因組合會在複製過程中出現增多減少,以致個人基因差異至少比想像中大10倍,這種差異可解釋為何部分人更易患上生理或心理疾病,科學家盼有關研究有助醫學診斷、發展新藥,並揭開人類進化之謎。
基因複製增減引發變異
李氏指是次發現為人類基因差異提供更清晰的畫面,「證明每人的基因都較想像中獨特—我們都有與眾不同的基因組合」。
李氏領導的英美13個研究組織,周四於《自然》周刊等3份科學雜誌發表這項基因研究。研究員從北京 漢族、日本 東京 、尼日利亞 魯巴族、西歐及北美(祖先來自西歐)邀請了270名健康的志願者,分析其基因變異。
研究指出,每人除從父母身上遺傳兩套基因外,基因在複製期間也會出現增加、減少或融合的變異(即基因套數變異,Copy Number Variations)。研究員將有關變異綜合,得出基因套數變異圖譜。他們合共發現1,447個套數變異,其中285個套數變異與柏金遜症、老年癡呆症、唐氏綜合症 、精神分裂症 、冠狀動脈心臟病 、先天性白內障 等疾病有關。
盼研究助揭人類進化之謎
研究員表示,研究結果意味每人最多只有99%至99.5%基因相同。研究指出,複雜基因組合時出現變異是正常現象,但科學家相信,某些人容易出現某些疾病,是由於部分主要基因在複製時出現增多或減少而引發。
有關研究方法有別於5年前破解的人類基因圖譜之法,當時的研究建基於人體的基因排序,是次研究則針對基因組合在複製時出現的變異。研究員希望有關發現為人類進化帶來新觀點,但目前「人類源自非洲」理論(智人由東非 遷徙至全球的概念),相信並不會受到衝擊。根據今次的套數變異分析,研究員相信,過去20萬年,散居各處的人類出現了小型的基因變異,以適應環境的轉變。研究同時認為,人類與最近親的黑猩猩基因組合亦非99%相似,最多只有96%接近。
基因排譜一問(人與人的基因差異百分比)
資料來源:
http://hk.news.yahoo.com/061123/12/1x0nj.html