遺傳病[足以致命]

有一種肌肉萎縮症叫杜興肌肉萎縮症〔Duchenne’s muscular dystrophy〕是遺傳病，細時睇唔出，之後就要坐輪椅，十歲多DD就致命。

所謂的遺傳性疾病，是指遺傳因素佔主要發病原因某些疾病。依據造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成：單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒線體基因的變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病癥。

單一基因缺陷的遺傳疾病:

體染色體隱性遺傳疾病
葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（蠶豆症）
囊胞性纖維症
苯酮尿症
甲一型抗胰蛋白酶缺乏症
鎌刀型貧血症
腺嘌呤去胺酶缺乏症
X染色體聯鎖隱性遺傳疾病
逿馨氏肌肉萎縮症
A型血友病
戴薩克斯症
色盲
脆性X綜合症
體染色體顯性遺傳疾病
家族性高膽固醇症
亨丁頓氏症
X染色體聯鎖顯性遺傳疾病
低磷酸鹽性佝僂症（維他命D阻礙性佝僂症）
地中海貧血

染色體變異所引起的遺傳疾病:

唐氏症
克萊費德氏癥候群
透納氏癥候群

多重基因共同影響所造成的遺傳疾病:

冠狀心臟疾病、高血壓、中風及許多種類的癌症。有關這方面的研究目前仍在進行中。

粒線體基因變異所引起的遺傳疾病:

粒線體為細胞內一重要的胞器。 在氧氣存在下，它在細胞內將食物中儲藏的化學能轉化成另一種細胞可使用的能量形式—ATP，故粒腺體又稱為細胞的發電廠。粒線體擁有自己獨具的DNA。在近幾年的研究中發現有數種遺傳性疾病是因為粒線體DNA發生突變所導致。這種遺傳疾病有下列的一些特性，使得其在家譜分析中會顯得特別。 第一個特性是這種遺傳疾病是由得病的母親傳給兒子與女兒。如果母親的粒腺體全是有缺陷的粒腺體時，她所有的小孩，不論男女都會得病。有一種視覺發育的疾病（Leber’s hereditary optic atrophy），就與這種母系遺傳的類型有關，並且發現粒腺體基因的變異，但奇怪的是發病的卻只有男性，其真正的相關基因至今仍不清楚。 第二個特性是，這種遺傳牽涉到母系的粒腺體，但是在一個細胞內含有數千個粒腺體，所以一個細胞內會有上千個粒腺體的染色體，是否這些染色體所帶有的遺傳訊息完全一樣還是不一樣，影響就大了。因為在母親的卵細胞成熟時會進行細胞質的分割，分割的細胞質中究竟有多少個正常或帶有基因變異的粒腺體，其間的比例就成為子代與母親間最大的不同。 第三個特性是，粒腺體的功能並不是只由粒腺體的基因來決定，細胞核內的基因也會對其功能發生影響。因為上述的三種特性，要分析牽涉到粒腺體的一些遺傳疾病的真正成因就顯得相當的複雜與困難了。

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