✔ 最佳答案
罕見的心臟病(馬凡氐綜合症-Marfans Syndrome)
這種屬顯性遺傳的罕見的心臟病,除可導致主動脉撕裂等致命的心血管併發症外,更會殃及眼睛,肺,骨骼。病人如活在計時炸彈下,此病遺傳極高(約50%),發病率大,故要早發現,早檢查,典型病徵:
*病人骨瘦如柴
*手腳及拇指特長
*手臂平伸時,可長於身高(正常人相約)
*部分病人有脊柱側凸
*胸廓異常(雞胸或漏斗胸)
*關節連接鬆散(拇指可向任何方向扭揑)
*深近視
*眼水晶體脫垂及視網膜脫落
*部分病人易有氣胸(俗稱穿肺)
註:馬凡氐綜合症-Marfans Syndrome)是由法國醫生Dr.Benard JA Marfan於1896年發現。病人部份因遺傳,或是基因突變,令體內第15對染色體異常,引致身體的結締組織(Connective Tissue)先天較常人脆弱(鬆散),因而令心臟,血管,骨骼,眼睛及肺部等出現不同的病患。在臨床資料中,大部份是遺傳自父或母其中一方,遺傳機會高達(約50%),亦有約25%病人因胚胎基因突變而致病。發病率外國人約為每十萬人有4/6人患病,中國人約為每十萬人有17人患病;故發病率大,若發現有這種病的人,其“家庭計劃”需三思。目前對該病未見有效的治療方法。