咩o野係血友病

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血友病是一種遺傳病，病人先天缺乏凝血因子，導致凝血功能障礙，不易止血。

致病機理
正常的血液凝結是血液中血小板，與部分血漿蛋白共同作用的結果。這些與凝血功能相關的血漿蛋白，即是凝血因子。由於凝血因子在血液凝固過程中，具有加速以及加強反應的效果，缺乏凝血因子的協助，就可能發生凝血功能異常，導致出血時間延長。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂後，血液不容易凝固，導致出血難止。

按照患者所缺乏的凝血因子類型，可將最常見的血友病分為甲型、乙型、丙型三種（或是A型、B型、C型）。缺乏其他凝血因子的血友病，則無特殊分類，以缺乏的凝血因子來確認。

遺傳
甲型和乙型血友病均為X染色體隱性遺傳。女性一般不發病，但可以攜帶致病基因。攜帶致病基因的女性與正常男性的後代中，男性有50%的機率發病，女性有50%的機率攜帶致病基因。患病男性與正常女性的後代中，男性全部正常，女性全部攜帶致病基因。因此，這兩種血友病表現為隔代遺傳。但患病男性與攜帶致病基因女性的後代，有可能為患病女性，不過由於女性有月經，所以一般來說患病女性青春期後的存活率很低。

丙型血友病為體染色體不全隱性遺傳。

1萬人中大約會有1名甲型血友病患者，3.5萬人中大約會有1名乙型血友病患者，而丙型血友病患者則很罕見。

癥狀
由於患者血漿中缺乏某種凝血因子，患者的血管破裂後，血液較正常人不易凝結，因而會流去更多的血。體表的傷口所引起的出血通常並不嚴重，而內出血則嚴重得多。內出血一般發生在關節、組織和肌肉內部。當內臟出血或顱內出血發生時，常常危及生命。

關節出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。血液淤積到患者的關節腔後，會使關節活動受限，使其功能暫時喪失，例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數周時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復功能，但如果關節反覆出血則可導致滑膜炎和關節炎，造成關節畸形，使關節的功能很難恢復正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。

由於每個凝血因子的基因都是一串去氧核醣核酸形成的複雜序列，不同類型的凝血因子缺乏，造成的影響也不同。即使是同一種凝血因子發生變異，因為變異發生的位置不同，方式不同，導致凝血因子的活性水平也不同。所以，同一類型的血友病患者，嚴重度皆有所不同。據此可將血友病患者分為重型、中型和輕型。

重度血友病患者的血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度達不到正常人的 1%，一個月內可數次出血，出血常常在沒有明顯原因的情況下發生，稱為自發出血。關節出血很普遍。

中度血友病患者的因子活性程度為正常人的1%至5%，他們的出血常常由小創傷導致，例如運動損傷。關節出血一般在外傷後發生。

輕度血友病患者的因子活性程度為正常人的5%至30%，一般只在外科手術、拔牙或嚴重外傷後出血不止。關節出血較少。

治療
血友病是一種遺傳疾病，必須針對基因進行治療，才有可能根治。基因治療仍然處在研究階段，而且目前的成果，還談不上根治。目前的治療，仍停留在補充凝血因子，來預防或是治療血友病的出血症狀。

凝血因子補充治療
依照病人的症狀，決定如何提升凝血因子的水平。譬如：，至少需要提升凝血因子的水平到40%；治療腸胃道內出血，則需要提升到60%。預防性治療，則是不論有無症狀，以一定的頻次（一般是一週三次）固定注射凝血因子，預防關節出血。因為各種凝血因子都有其半衰期，其中第八因子的半衰期是8至12小時，第九因子的半衰期是18至24小時，因此補充凝血因子的療法，只能暫時解除患者癥狀。
凝血因子來源：一是血漿成分，二是凝血因子濃縮製劑(Coagulation factor concentrate)

2008-05-26 18:09:35 補充：
血漿成分治療
使用成分
新鮮冷凍血漿(Fresh frozen plasma, FFP)
冷凍沈澱品(Cryoprecipitate)
效力：一單位冷凍沈澱品約含第八因子50單位，一個體重50Kgw的病人,接受注射之後，凝血因子水平可以提升到2個百分點(原來小於1%)。以治療關節出血為例，一次至少需要20單位的冷凍沈澱品。

2008-05-26 18:09:46 補充：
優點：
緊急時容易在醫療機構取得。
使用經由無償捐血取得的新鮮冷凍血漿或是冷凍沈澱品，病人負擔的醫療費用較低。
缺點：
為了達到治療效果，大量輸注血漿，會造成體內水分過多。
血漿成分在製備過程中，容易產生細胞激素，誘發病人輸血反應。
由於病人需要大量使用，若是遇到血庫庫存不足時，將無法提供治療。
血漿來自多位捐贈者，甚至是有償的捐贈者，增加感染經血液傳染疾病的機會。
必須進行輸血程序，無法在家自行進行治療。

2008-05-26 18:09:55 補充：
凝血因子製劑
來源：
血漿濃縮：收取有償或無償捐血者的血漿，加工濃縮消毒而成。
基因工程技術製備：利用基因轉殖的技術，利用微生物製造凝血因子，再加工濃縮消毒。

2008-05-26 18:10:06 補充：
效力：針對病人缺乏的凝血因子，依照需要的劑量來補充。
甲型（A型）血友病為例，一個體重50Kgw的病人,接受一瓶500單位的第八因子濃縮製劑，注射之後，凝血因子水平可以提升到接近20個百分點。
乙型（B型）血友病患者，一個體重50Kgw的病人,接受一瓶500單位的第九因子濃縮製劑，注射之後，凝血因子水平可以提升到接近10個百分點。

2008-05-26 18:10:15 補充：
優點：
效價高，體積小，無須擔心體液過多的問題。
在製造過程進行精製，消毒，減少感染經血液傳染疾病的機會。
醫療機構無須擔憂血庫庫存問題。
給藥較輸血來得容易，病人可以學習自行在家注射。

2008-05-26 18:10:26 補充：
缺點：
價格昂貴
凝血因子製劑的選擇
基因工程製劑：製劑純度高，感染疾病機會低，但是製備技術要求高，同時全世界的供應廠商屈指可數。
血液製劑：依照等級，可製備高純度，中純度的製劑，提供不同類型的患者使用。血漿來源的安全性，以及製備過程的消毒過程，必須十分完備。

2008-05-26 18:10:35 補充：
各地血友病治療狀況
在醫療保險普及的國家，大部分的醫療費用由保險或是政府補助，血友病的病患比較可以得到充分的治療。在這些地區，病人甚至可以採用預防性治療，以定期輸注濃縮凝血因子來避免出血。但是對於一些醫療較不普及或是保險不健全的國家或地區，由於凝血因子製劑十分昂貴，預防性治療變成可望而不可及的治療。在這些國家，大部分的病患，只能在出血發生的時候，才到醫療機構接受治療。在中國的患者，只能在發生出血後輸注濃縮凝血因子。而在台灣，預防性注射治療也才剛剛起步。

2008-05-26 18:11:01 補充：
血友病治療與血液媒介傳染病
在基因工程製劑量產之前，製備濃縮凝血因子需要大量的血漿。若是沒有仔細篩檢捐贈者，又未經過適當處理，凝血因子療法很容易傳播血液媒介的傳染病。由於科技發展的限制，這類疾病的發現與偵測，一直到1990年代初才趨於完備。因此，世界各國都曾發生大量血友病患者感染愛滋病、乙型肝炎、丙型肝炎的悲劇。1985年開始對濃縮凝血因子進行加熱處理以減低HIV，HBV的污染。

2008-05-26 18:11:11 補充：
1987年又使用了介面活性劑處理的病毒滅活方法，從而使濃縮凝血因子不再傳播病毒。對於禁止使用未加熱處理的凝血因子一事，各國的步調不一。台灣在「血友病之父」沈銘鏡醫師的積極推動下，於1985開始禁止未加熱處理的凝血因子製劑使用。自1985年以後，台灣未有因為血液製劑受到污染，因而罹患HIV感染的血友病病患，而感染HIV病毒的病患總數僅53人。同一時間，日本則並未積極禁止使用，從罹患人數的比例來看，結果是顯而易見的。在中國，1995年起未經病毒滅活處理的濃縮凝血因子才被禁止生產。

2008-05-26 18:11:36 補充：
血友病治療與凝血因子抗體
部分血友病患在接受凝血因子補充治療後，會產生凝血因子的抗體。這種抗體，會抵減凝血因子的治療效果。低抗體水平的情形，可以利用注射更大量的凝血因子來克服。但是若是高抗體水平的情形，注射大量的凝血因子完全無效，必須使用繞道治療(bypass therapy)，也就是利用APCC或基因重組製造的活化第七因子(Recombinant Activated Factor VII)，直接活化下游的凝血因子，促進凝血過程的開展。平時，為了減少抗體產生，應該避免使用產生抗體的凝血因子。

2008-05-26 18:11:46 補充：
不過，部分病人利用類似「減敏治療」的作法，在長時間接觸少量會發生抗體的凝血因子之後，不再產生任何抗體。當病人體內的抗體消失後，又可以利用補充凝血因子來治療疾患，而不需要繞道治療。凝血因子抗體的產生，對於血友病的治療是一個很重要的課題。因為產生抗體，病人無法進行預防性治療，出血的機會增加。而且「繞道治療」使用的藥物，價格昂貴，往往造成沈重的經濟負擔。

2008-05-26 18:11:57 補充：
社會問題
血友病的社會問題是多方面的。血友病患一向是社會的弱勢群體，在社會中常常受到各種不公平的待遇。

血友病患的主要問題有幾項：

因為出血的後遺症，導致病人有慢性癲癇，肢體障礙等問題，影響就學。
治療不足導致關節變形，不良於行。
經常需要高價醫療照護，導致家庭經濟問題。
因為接受血液製劑得到經血液傳染的傳染病，譬如HIV感染，各種肝炎。

2008-05-26 18:12:05 補充：
病人在求學、就業、人們互動交往等過程中，經常發生難以想象的困難。高價的凝血因子，若是沒有良好的社會保險，醫療保險，以及政府大力補助，病人往往無法得到理想的治療。肢體的殘障，若是無法得到社會的全力協助，在就學就業上就沒有保障。病人因為體力差，容易出血，又加上低學歷，往往無法得到收入穩定和受人尊敬的工作。。

2008-05-26 18:12:13 補充：
在中國，2002年以前血友病患者無論輕重一概禁止被高等院校錄取，即使2003年以後，高等院校也被允許以血友病為理由拒收患病學生。血友病患者也被排斥在醫療保險之外。另外，中國政府禁止進口國外血製品，使得國外相對廉價的濃縮凝血因子不能進入中國市場，使得血友病患者治療的必須藥品——濃縮凝血因子的價格長期保持昂貴。血友病患者常常低學歷、低收入，然而醫療費用十分昂貴，很多人常常無法接受最基本的治療，這也使得他們的生活狀況惡化。輕度血友病患者所受影響相對較小，有些人可以過上較好的生活。

2008-05-26 18:12:23 補充：
近年來，有關人士已呼籲政府消除對血友病患者的各種不利政策，加強對血友病患者的關注，使血友病患者過上正常的生活。

學會與相關病友組織
世界血友病聯盟(World Hemophilia Foundation)
中華民國血友病協會
台灣省關懷血友病協會
血友病防治及研究中心

2008-05-26 18:12:28 補充：
其他
血友病被稱為王室病，因為英國維多利亞女王是血友病致病基因的攜帶者，導致其子嗣中有大量血友病患者。
4月17日為世界血友病日。

應該夠詳細吧!!!希望幫到你~~

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