✔ 最佳答案
alternative splicing使基因的辨識工作更形複雜,因為人類基因體中,至少一半的基因有spliced isoform,事實上沒人知道基因到底會產生多少的spliced isoform因此要從mRNA去反推基因,有其潛在的困難。
所謂偽基因的存在也連帶影響基因的定義。偽基因的序列與正常基因相同但卻帶有明顯的frame shift或stop codon,以致缺乏具有功能的gene product當然也看不到對phenotype的影響。偽基因廣見於動物、植物、黴菌以及細菌,通常為數不少,例如人類80個ribosomal protein gene就有2000以上相關的偽基因。更令人迷惑的是同一種生物中一個基因在某一品系是真正的基因,在另外的品系卻是偽基因,例如酵母菌的FLO8就是一個例子,雖說偽基因不能轉錄,但近來有發現有些偽基因有轉錄現象。甚至有些偽基因根本沒有frame shift或stop codon,基本無法轉錄的原因可能是缺少我們未知的調控單位。
且讓我們以酵母菌的基因體序列來嘗試計算基因的數目,若以>100 codon的所有ORF來推算則有6274可能基因。後來藉由比對基因資料庫以及有無轉錄的現象,增加一些較小的基因,而283個基因也因全無轉錄及功能表現而被剔除,迄今最新的估算是酵母菌有6128基因。
簡而言之,基因是身體構造資料的紀錄工具,愈多基因代表那個生物愈複雜,功能亦多,但不一定有好處,因為正如電腦程式也可以是病毒程式、間諜程式