甚麼叫做貧血病

地中海貧血症是一種遺傳性的貧血病，由於患者自身製造血紅蛋白的功能出現問題，以致無法生產紅血球，出現長期溶血現象，形成貧血。此病症主要流行於地中海及其他熱帶和亞熱帶地區，故名為地中海貧血症。人體紅血球的主要功能是把養份運送到全身所有組織，血紅蛋白則是紅血球內的重要元素。骨髓是製造紅血球的器官，在長期貧血的刺激下，地中海貧血症病人的骨髓特別活躍，但卻不能有效生產及放出紅血球，於是含有不正常血紅蛋白的紅血球在人體內加速分解，但由於沒有足夠的紅血球和血紅蛋白，全身的組織便因沒有足夠的養份而不能正常操作，構成貧血現象。



根據臨床病情的輕重程度，地中海貧血症又分為重型、中型及輕型：

--重症患者身體極度缺乏正常的血紅蛋白，導致嚴重貧血，終身須依賴定期輸血活命。--輕型患者雖有遺傳基因，但製造血紅蛋白的功能只受輕微的影響，基本上健康不受影響。--中型貧血症的病情介乎重型和輕型之間，貧血症狀較輕型嚴重，但也沒有明顯的病徵，身體正常發育，無需定期輸血。地中海貧血症又有顯性和隱性之分﹐一般隱性基因攜帶者病徵不明顯﹐如果婚前檢查不嚴格把關﹐極有可能將病症基因遺傳給下一代。如果夫婦一方攜帶患病基因﹐胎兒有百分之二十五的患病機率﹐夫婦雙方都攜帶患病基因﹐胎兒的患病幾率則高達百分之七十五。



地中海貧血症屬遺傳疾病，預防必須在胎兒未出生前開始進行。只有兩名屬同一類型的症患結合，才有機會生下重型貧血患者，因此，只要懷孕前接受血液化驗，就能得知胎兒是否罹患此病。

什麼是地中海貧血？



地中海貧血是一種隱性遺傳的血液疾病，這種病在很多地方都有發生，尤其是地中海國家、中東及亞洲地區，主要分佈於地中海附近、臺灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶。是臺灣常見的單一基因遺傳疾病之一，大約有6﹪的人為此項疾病之帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。地中海貧血主要有兩大類：



一、甲型地中海貧血

這是一種常見而輕微的現象，本港大約有百分之五的人帶有這個遺傳基因，其中大部分為輕型，小部分屬於中型患者。由於甲型重型地中海貧血患者病發於胎兒期，絕大部分都會胎死腹中或魚出生後因心臟衰竭和全身水腫而迅速夭折。全世界現時只有數名甲型重型地中海貧血病人能生存和長大。



二、乙型地中海貧血

輕型地中海貧血

這類人士帶有地中海貧血基因，其本人之身體健康情況良好。



重型地中海貧血

重型地中海貧血亦稱地中海貧血或庫利氏貧血。這是一種嚴重的血病，病發於幼童期。患有此類型地中海貧血病兒童，其身體內不能製造足夠的血紅蛋白。他們需要定期的輸血和接受藥物治療。

貧血是一大類紅血球(紅細胞)及血紅素相關的血液疾病。按照病況輕重、機制可能有不同的症狀，包括有眼結膜與嘴唇蒼白、視野發黑、頭暈、姿勢變更暈眩、呼吸喘促。



實驗診斷學分類

小細胞貧血：平均血球容積小於60飛升(femtoliter)；包括缺鐵性貧血與地中海貧血(海洋性貧血)。
正細胞性貧血(細胞大小正常性貧血)：平均血球容積介於60到100飛升之間。分為先天與後天；後天常與慢性疾病有關，例如慢性腎衰竭、癌症、慢性發炎如類風濕性關節炎、甲狀腺炎。
大細胞貧血：平均血球容積大於100飛升；包括葉酸缺乏性貧血與維生素B12缺乏性貧血。
機制分類

失血與溶血

急性失血
慢性失血
自體免疫溶血性貧血

營養素不均衡

缺鐵性貧血
葉酸缺乏性貧血
惡性貧血(維生素B12缺乏性貧血)

基因相關機制

地中海貧血
紅細胞G6PD缺陷(蠶豆症)

造血障礙

慢性腎衰竭相關貧血
再生障礙性貧血
白血病相關貧血

貧血是一大類紅血球(紅細胞)及血紅素相關的血液疾病。按照病況輕重、機制可能有不同的症狀，包括有眼結膜與嘴唇蒼白、視野發黑、頭暈、姿勢變更暈眩、呼吸喘促。

臨床診斷

分類

實驗診斷學分類
小細胞貧血：平均血球容積小於60飛升(femtoliter)；包括缺鐵性貧血與地中海貧血(海洋性貧血)。
正細胞性貧血(細胞大小正常性貧血)：平均血球容積介於60到100飛升之間。分為先天與後天；後天常與慢性疾病有關，例如慢性腎衰竭、癌症、慢性發炎如類風濕性關節炎、甲狀腺炎。
大細胞貧血：平均血球容積大於100飛升；包括葉酸缺乏性貧血與維生素B12缺乏性貧血。

機制分類
．失血與溶血
．急性失血
．慢性失血
．自體免疫溶血性貧血
營養素不均衡
．缺鐵性貧血
．葉酸缺乏性貧血
．惡性貧血(維生素B12缺乏性貧血)
基因相關機制
．地中海貧血
．紅細胞G6PD缺陷(蠶豆症)
造血障礙
．慢性腎衰竭相關貧血
．再生障礙性貧血
．白血病相關貧血

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除了地中海貧血病之外,還有鎌刀型貧血症。
鎌刀型貧血症：是一種常發生在非洲人種的疾病。異常基因的同型合子使紅血球細胞中帶有異常血紅素。這個異常的血紅素會使紅血球細胞呈似鐮刀的形狀，在溶氧量較低的小血管中就會發生溶血現象。擁有這種異常基因的異型合子的個體對瘧疾具抵抗力，故在非洲的瘧疾肆虐的區域，異型合子的個體具生存的優勢。
症狀

鐮刀型貧血症的家族病史 疲勞 呼吸困難 咳嗽 心跳速率快速

生長及青春期遲緩 容易受感染 下肢潰瘍(發生於青少年及成人時期)

黃疸 骨骼疼痛 下腹部疼痛 虛弱 關節疼痛 發燒 嘔吐

此外還有一些症狀與這個疾病有關聯：

血色尿液(血尿症 hematuria) 排尿次數頻繁且尿量也多 容易口渴

無法自制的疼痛性勃起(陰莖持續勃起症 priapism；大約10-40%此疾病男性患者會發生) 胸部疼痛 弱視或眼盲 生育能力不高
預防方法

鎌刀型貧血症只會出現於夫婦倆人皆為鎌刀形細胞特徵帶原者的家庭。因此，建議所有的帶原者均應接受遺傳諮詢(非洲裔美國人為帶原者的機率為1/12)。對胎兒進行鎌刀型貧血症的產前診斷也是一個很有效的方法。對於患者而言，在受到感染時給予及時的治療、維持適當的氧氣量及避免脫水的狀況，如此可以避免紅血球細胞受到更大的傷害。



2008-04-22 13:51:03 補充：
保險公司話有一種病叫貧血導至不保，係甲型地中海型貧血，患者只是遺傳中帶有缺陷因子，其外表、成長均可與正常人無異，除了血色素值在正常數值的下限或偏低之外，並不會有其他症狀出現。保險公司拒保，係推測投保者也有可能是中度病患。

2008-04-22 14:01:22 補充：
另外若夫妻均為帶因者，則必須特別注意產前檢查，因為子女將有四分之一的機會成為重度海洋性貧血患者。而若夫妻都是甲型海洋性貧血的帶因者，則可能生出重度海洋性貧血胎兒，必須終生輸血。