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《最美麗的第七天》的凌加恩究竟係患左簡寫係LFS------Li-Fraumeni綜合症
Li-Fraumeni綜合症是遺傳性癌症的一種。遺傳性癌症並非指上一代把癌細胞遺傳給下一代,所遺傳的其實是一些可演變成癌的因素。因此,如被遺傳了突變基因,該些基因可能在永遠都不會轉化為癌。這個現象稱為不完全的(遺傳特性)外顯。不過,該些突變基因還是會遺傳給下一代的。家族性結直腸息肉綜合症的(遺傳特性)外顯程度接近百分之百;換言之,所有被遺傳此症的人最終會因此而患癌症。
染色體的排列
某些家族性癌症的基因突變後可以演變成多種癌症。其中一個例子是Li-Fraumeni綜合症。被遺傳者可能會患骨瘤、軟組織肉瘤、腎上腺癌症、腦瘤、乳癌及血癌,而且多是在童年時發病。Li-Fraumeni綜合症發生突變的基因屬抑癌基因,名為P53。這基因被稱為「染色體的守衛」,因為由正常P53基因的蛋白質只會在DNA完全無損的情況下,才容許細胞分裂。不過,由於蛋白質受突變的P53基因影響出現問題,故會容許已受損 或已突變的細胞增生。細胞內帶有已突變P53基因的人,大約有百分之五十會在35歲患癌,而有九成人則會在七十歲患癌。
癌的形成有時並非由於抑癌基因或致癌基因突變引致,而是因為其他負責修補DNA的基因突變引致。遺傳性(非息肉)結直腸癌綜合症的患者很大機會患大腸癌,而且通常是在五十歲前。有若干突變基因會使這個綜合症演變成癌,而這些突變基因全部都與修補DNA有關。根據估計,大約有百分之十的大腸癌是因這個綜合症而引致的;這個綜合症的患者患大腸癌的機會大約為百分之七十至八十。然而,患者亦可能會患上其他癌症,例如子宮內膜癌、卵巢癌或尿道癌。
環境及生活習慣與癌的形成有很大關係。一個家庭有多名成員患癌,並不一定是遺傳引致的,因為家中各人的飲食、生活習慣(例如吸煙)、生活環境都大致相同,所以他們通常接觸到的致癌物質亦會一樣。此外,如果一個人遺傳了一些可能引致某種癌症的基因,他若再接觸到相關的致癌物質,便會提高他患癌的機會。以遺傳性的著色性乾皮病為例,其負責利用紫外光修補DNA的基因出現毛病,引致患者對光非常敏感,皮膚迅速衰老,演變成皮膚癌的機會亦很大,這全都是因為病者暴露於陽光下時,對DNA造成日積月累的破壞。
參考資料
http://www.hkacs.org.hk/tc/prevent_6.htm