最美麗的第七天.......

電視劇中加思患的病 LFS 李法美尼症候群,
是有此病,但十分罕見。
LFS的特徵是早發的骨和軟組織肉瘤、乳腺和
腎上腺皮質癌、腦腫瘤和急性白血病；
但這種系p53突變的攜帶者(患者)
也有增加其他癌症的危險性。

有家族性的遺傳的癌病，約佔所有癌症的5-10%。
遺傳相關基因已陸續被發現。




Li-Fraumeni症候群，主要是一個抑癌基因p53
的缺失，引起家族性各種不同癌症的發生，
這些不同的癌症包括有 乳癌、腦瘤、惡性肉瘤、
骨癌...等，很多都是在年輕時發生的。
雖然大多數癌症是後天的飲食與生活
習慣造成，不過, 當有以下情況，
便要考慮有遺傳性癌症候群的存在，
如:

(1)男或女方出現至少二人以上的近親發生癌症，
(2)癌症出現在較早年紀,


(3)出現多種腫瘤，

(4)罕見腫瘤卻不斷發生，

(5)相近腫瘤聚集發生(如乳癌、卵巢癌一起出現家族中)，

(6)有顯性遺傳傾向, 可作 DNA 排列檢查。
研究有無以下
基因變異
1. 家族性視網膜芽細胞瘤 RB1
2. 李—法美尼(Li-Fraumeni) p53 　
3. 家族多發性大腸腺瘤瘜肉 APC
4. 遺傳性非瘜肉大腸癌 MLH1,MSH2,MSH6P,MS1,PMS2
5. 威爾氏(Wilms)瘤 WT1
6. 乳癌及卵巢癌 BRCA1,BRCA2
7. 逢希伯-林道(Von Hippel-Lindau) VHL
8. 考登氏(Cowden) PTEN
(7) 隱性基因有：

1. Ataxia te1angiectasia(失穩及皮微血管擴張) 淋巴瘤 ATM
2. 布倫氏(Bloom)症候群 實體腫瘤 BLM
3. Xeroderma pigmentosum(乾皮及皮色素沈著) 皮膚癌 XPB,XPD,XPA
4． Fanconi貧血 急性骨髓性血癌 EACC,FACA
可參考以下網：

http://www.newmyhealth.com/health2/health/b6/a1-1.htm