什麼是DNA?

平時大家說的DNA或RNA是什麼呢？DNA中文是“脫氧核醣核酸”，RNA是“核醣核酸”。這兩種核酸的組成基本上很相似，都是一個一個磷酸醣有次序地排列。有什麼不同呢？如果是DNA的話，醣的分子實質是脫氧核醣；如果是RNA的醣則是核醣，不同之處就是在脫氧核醣少了一個分子。另外在鹼基，DNA有四個不同可能性，英文簡稱A、C、G或者T；至於RNA核醣核酸，A、C、G 這三個字母基本一樣，不同的只是DNA的“T”在這裡是“U”而已。其實你在DNA見到T，在RNA時是U。另外，人體內的DNA通常是雙鏈的，兩條這樣的分子相反方向互補配對走在一起，叫做雙鏈。而RNA通常是單鏈的，兩者關係就是如此簡單。



DNA主要負責儲存遺傳的訊息，並將遺傳訊息表達出來，才可達到目的，所以我想在這裡向大家介紹一下遺傳訊息的傳遞。



每個細胞的細胞核，有儲存著遺傳訊息的DNA。要令這些遺傳訊息表達出來，要透過一個中間的分子，這個中間分子就是“信使RNA”。將儲存的遺傳訊息表達出來，即是將DNA變為信使RNA，這個過程叫做“轉錄”。有了信使RNA，就可以把遺傳訊息表達出來，製造出我們平時常說的蛋白質，蛋白質正是幫助我們完成身體所要做的任務的分子，蛋白質組成的基本單位是氨基酸，這個用信使RNA做出蛋白質的過程叫做“翻譯”。為什麼這麼叫呢？因為DNA和RNA組成單位是核酸，而蛋白質組成的單位是氨基酸，性質是完全不一樣的，所以叫做翻譯。由DNA經過轉錄變為信使RNA，然後再經過翻譯步驟，變為實現各種身體功能的蛋白質，這就是遺傳訊息的傳遞。

要由DNA變成蛋白質，發揮其在人體的功能，一定要有遺傳密碼。密碼其實很簡單，就是四個字母─A、C、G、T，用不同的次序排列出來，任何一個組合均可，所以我經常說DNA是一個很沉悶的分子。遺傳密碼基本存在的形式稱為密碼子，有三個字母，任何三個核酸連在一起，就是一個密碼子。密碼子有64個。



由DNA到信使RNA再到蛋白質，並非任何一段DNA都可製造蛋白質，有些特定的DNA順序，認到順序才會啟動。所以密碼子有幾種特別的情況：第一種是起始密碼子，有些酵素順著DNA解讀核酸，當它遇到某一個特定的DNA順序時，見到ATG三個字母的時候，就認出ATG是應該開始去轉錄或者翻譯此段DNA順序，變為信使RNA或者蛋白質，所以我們稱ATG為起始密碼子。



當完成製造蛋白質後，需要終止密碼子，告訴身體已完成工作，要停止了。身體內有三個不同的密碼子，分別簡稱為TAA、TAG或TGA。RNA遇到這些密碼子時，知道到這裡便應該停止，不再產生蛋白質。



其餘的密碼子的工作是翻譯成不同的氨基酸，身體有20種不同的氨基酸，總共有61個密碼子負責翻譯20種不同的氨基酸，而不同的氨基酸就組成多種不同的蛋白質。



經常聽人談及基因，到底是什麼呢？它其實是DNA那樣的一連串的分子，但不是任何一串的DNA都是人類的基因，通常一個典型人類基因有特定的特徵。人類基因有外顯子，即是說這部份DNA的順序會形成密碼子，變為組成蛋白質的氨基酸，雖然是遺傳訊息，但會經過信使RNA最終表達出氨基酸，所以叫做外顯子，它會影響蛋白質順序的構成。在外顯子之間的DNA順序，叫做內含子，它裡面的所謂訊息最終不會表達為氨基酸的組成。



除了幾個基本組成要素之外，在起始密碼子上游的地方，有些DNA的順序，叫做啟動子。身體有些蛋白質會認得這些位置，啟動子的變化，或與其他蛋白質的關係，會影響這個基因最終做多少信使RNA，製造多少蛋白質，會影響轉錄的水平，如果轉錄得多，蛋白質便多，如果轉錄得少，最終出來的蛋白質也會少了。啟動子其實會影響最終蛋白質的份量有多少。



在終止密碼子的下游，還有另外一些訊號，這些訊號告訴身體，已製造了信使RNA分子，要加另外一些訊號進去，令信使RNA在身體內更加穩定。



接著要介紹人類基因組。大家若有留意新聞都知道，年初人類基因組的初稿已完成，大概有三萬個人類基因存在。任何一個身體的細胞裡的細胞核，都會找到DNA。DNA是以染色體的形式存在細胞裡，染色體分“常

染色體”和“性染色體”兩種，人類和很多其他動物一樣，都是二倍體動物，染色體是一對對存在的。人類有23對染色體，即46條，22對為常染色體，1對是性染色體。男士的性染色體是一個X和一個Y；女士的性染色體是2條X。我們已經知道大約有三萬個人類基因，但如果說有多少個核酸組成整個基因組，數目是相當大的，是6億個鹼基對（即核酸對）。6億個基因對與三萬個人類基因之間的關係是怎麼樣？原來在6億對核酸內只有5%是編碼區，存在人類基因，其他95%的地帶屬非編碼區，不會有人類基因出現，大部份屬於我們俗稱的“垃圾DNA”，沒有任何功能。



簡單介紹什麼叫突變。任何DNA分子的改變，都可稱為“突變”。突變不一定有後果。簡單介紹兩種突變，一種叫點位突變，另一種叫比較大規模的突變。點位突變的形式又可分三類，分別是“替換”、“缺失”和“插入”。“替換”有沉默突變、誤義突變和無義突變三種，前者是完全沒有後果的，第二及第三種很多時候會引致疾病。至於“缺失”和“插入”形式的突變，通常都會令到最終蛋白質的成份或功能完全喪失，引發疾病。所謂大規模突變，是牽涉到DNA順序的範圍大很多，可能是幾千個鹼基對，甚至是整條或半條染色體，所以叫大規模的突變。



突變怎樣造成不同的疾病呢？突變可發生在DNA順序任何的地帶，如果發生在非編碼區，未必一定有後果。引致各類疾病的，通常是發生在編碼區，造成蛋白質結構或數量的改變，從而影響人體功能，產生病變

脱氧核糖核酸（英語：Deoxyribonucleic acid，縮寫為DNA）又稱去氧核糖核酸，是一種分子，可組成遺傳指令，以引導生物發育與生命機能運作。主要功能是長期性的資訊儲存，可比喻為「藍圖」或「食譜」[1]。其中所包含的指令，是建構細胞中其他的化合物，如蛋白質與RNA所需。帶有遺傳訊息的DNA片段稱為基因，其他的DNA序列，有些直接以自身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。

DNA是一種長鏈聚合物，組成單位稱為核苷酸。長鏈骨架是由糖類與磷酸分子組成，兩者之間以酯鍵相連。每個糖分子都與四種鹼基裡的其中一種相接，這些鹼基沿著DNA長鍊所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，是蛋白質胺基酸序列合成的依據。讀取密碼的過程稱為轉錄，是根據DNA序列複製出一段稱為RNA的核酸分子。多數RNA帶有合成蛋白質的訊息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如構成核糖體的rRNA、進行基因剪接作用的snRNA，或是參與RNA干擾的siRNA。

在細胞內，DNA能組織成一種稱為染色體的結構，而細胞中的整組染色體則統稱為基因組。染色體在細胞分裂之前會先行複製，此過程稱為DNA複製。對真核生物，如動物、植物及真菌而言，染色體是存放於細胞核內；對於原核生物而言，如細菌，則是存放在細胞質中的類核裡。染色體上的染色質蛋白，如組織蛋白，能夠將DNA組織並壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用，進而調節基因的轉錄。

什麼是基因？
所有植物和動物都是由細胞所組成。每個細胞都有一個細胞核。在這些細胞核裡頭，則有由蛋白質和遺傳物質─脫氧核糖核酸﹝簡稱〝DNA〞﹞高度盤繞綑纏而組成的染色體。染色體的數目視乎物種而定，人類細胞﹝除紅血球和配子外﹞有二十三對染色體。一般來說，每個動植物細胞的染色體分成兩組，一組來自父方、另一組則來自母方。當動物的卵子受精，或植物的卵子受了花粉，兩組分別來自雙親的染色體便會結合。受精後形成的胚胎細胞，會分裂成兩個完全相同的細胞。這些細胞再繼續進行分裂，使整個生物的所有細胞所承襲的遺傳物質都相同。這也是百萬年以來生物繁衍後代的方法。 DNA包含關於生物結構和功能的完整資訊，無論這個生物是一種細菌、一株植物還是一個人。DNA通常被比喻為一幅藍圖、一串極長的密碼序列──這些密碼包含能決定生物體內製造哪種蛋白﹝亦即決定製造哪種酵素和激素、細胞產生哪種化學反應和活動、以至生物具有哪種特徵﹞的指令。就某個個別特徵來說，被視為「足夠」產生這項特性的密碼群組，就叫做一個基因，是一堆化學份子的特殊組合。據稱，人類約有三至四萬個基因，共對應著三十億個遺傳密碼 。