什麼是蠶豆症?

蠶豆症屬於性連遺傳，常常由母親傳給兒子。蠶豆症依酵素缺乏的型態分為幾種，其中以病情的嚴重度來區分級別最為恰當。病人出現症狀時的溶血程度，與酵素缺乏的情況，及刺激物的強度有關。如果這個刺激物是藥品，當藥品的氧化能力越強，或是藥量越高的時候，溶血的程度就越厲害。有些溶血反應不是由藥品引起的，可能是因為微生物感染，某些病變，例如糖尿病酮酸中毒，發生在新生兒期的一些不明原因，或是吃蠶豆造成的。因為這些病人吃了蠶豆容易有出血現象，所以俗稱為蠶豆症。

蠶豆症的正式醫學名稱是 G6PD 缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency)。G6PD的中文名稱是葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫脢(應作‘西每’)，它是一種在我們體內幫忙代謝葡萄糖的酵素。蠶豆症的患者因為體內缺乏G6PD，所以在踫到某些感染、某些藥物、樟腦丸、或吃到蠶豆時可能引起溶血反應，這種溶血反應若未經治療可能導致死亡。因為吃到蠶豆(fava beans)可能發病溶血，所以俗稱蠶豆症(favism)。

蠶豆症是台灣地區發生率最高的酵素缺乏症，在台灣平均約每一百個新生兒就會有三個蠶豆症的患者，客家人的罹患比率較非客家人稍高。就全世界來說，蠶豆症好發於非洲、中東及東南亞等地區。據估計全世界至少有2億名以上的蠶豆症患者。有一個有趣的現象是，蠶豆症患者不會受到瘧疾的感染，因為他們有缺陷的紅血球不適合瘧原虫的生長，不過這可能是唯一的好處！

【蠶豆症患者容易溶血的原因 】
蠶豆症患者之所以會容易發生溶血，和他們的紅血球對抗氧自由基的能力降低有關。正常人的紅血球內含有足量的G6PD這個酵素，G6PD在參與葡萄糖代謝的過程當中會產生一種重要物質---還原型的Glutathione，還原型的Glutathione有很強的抗氧化能力。

當我們受到某些細菌或是病毒的感染、吃到某些藥物或是蠶豆時，體內的氧自由基的產生會增加，而使氧化壓力(oxidant stress)增強。在正常人身上，此時G6PD所參與的葡萄糖代謝反應會增強好幾倍，從而產生大量的還原型的Glutathione，用來還原這些對身體有害的氧化壓力。

蠶豆症的患者因為紅血球內的G6PD不足，當體內的氧化壓力增加時，無法產生足夠的還原型Glutathione以清除過多的氧自由基，使得紅血球內的血紅素及紅血球細胞膜受到破壞而發生溶血反應。

【蠶豆症患者會有什麼樣的問題 】
蠶豆症患者由於基因變異上的差異，至少有四百種以上的不同類型。所以，他們在臨床表現上的差異很大，從能忍受各種氧化壓力而完全沒有症狀，到即使沒有超額的氧化壓力下也會溶血，都有可能。無論如何，蠶豆症患者可能踫到的問題主要有兩個：新生兒黃疸期延長(prolonged neonatal jaundice) ，及當氧化壓力增加時發生急性溶血危象(acute hemolytic crisis)。

黃疸在新生兒是常見的情形，但新生兒黃疸通常在1-2星期會自行消退。若黃疸期不正常的延長就必須考慮有沒有蠶豆症的可能。罹患蠶豆症的新生兒之所以黃疸期會延長是因為肝臟中的G6PD酵素不夠所致。這種黃疸期過長的情形，若未經適當處置，有時會使新生兒神經系統受到傷害，嚴重時，甚至可能造成死亡！

因氧化壓力增加，而使蠶豆症患者發生急性溶血的原因在前面已談過。急性的細菌或是病毒感染、接觸到某些氧化效價強的藥物或是毒物、吃到蠶豆都是可能引發急性溶血的原因。病毒性肝炎、肺炎、及傷寒是較常見可能引起蠶豆症患者溶血的感染。而蠶豆症患者不能踫的藥毒物包括抗瘧藥、磺胺類抗生素、阿斯匹靈類的解熱鎮痛劑、龍膽紫、樟腦丸。溶血發生時患者會出現眼白及皮膚變黃、茶色尿、貧血、頭暈及容易倦怠的症狀，溶血嚴重時若未經適當醫療處置可能使患者陷入休克、昏迷，甚至死亡。

【治療及預後 】
輕微的新生兒黃疸只需照光治療，而輕微的急性溶血通常為自限性疾病，只需要給予支持性的治療。但是新生兒黃疸或是溶血厲害時有時會需要輸血及換血。當溶血厲害引起血紅素尿時，則需要注意水分的補充，以免造成腎臟的傷害。

不管新生兒黃疸或是急性溶血，只要給予適當的治療，通常很快就會恢復健康，不會留下後遺症。但蠶豆症由於是基因缺陷所致，所以，目前沒有治癒的方法。

【蠶豆症遺的傳模式 】
蠶豆症是一種性聯隱性(X-linked recessive)遺傳。要了解什麼是性聯隱性遺傳必須先了解一下我們的染色體。人體有23對染色體，其中只有一對大小看起來不登對，那就是性染色體(X及Y染色體)。大家都知道其中的Y染色體決定了一個人的性別。所以男性的性染色體是XY型，而女性則是XX型。

G6PD的基因就是位於X染色體上，所以蠶豆症是性聯遺傳，而目只要有一個X染色體上的G6PD基因的是正常的，G6PD的功能就完全表現，而不會表現出蠶豆症體質，所以是隱性遺傳。男性只有一個X染色體，所以，只要這個X染色體的G6PD基因不正常，這個男性就會表現出蠶豆症體質。而女性有兩個X染色體，必須兩個X染色體上的G6PD基因皆不正常才會表現出蠶豆症體質。當女性只有一個X染色體帶有不正常的G6PD基因，而沒有表現出蠶豆症體質時，我們稱之為蠶豆症的帶因者。

性聯隱性遺傳的遺傳模式複雜，在這裡無法詳述，僅略舉例，讓大家稍作了解。當父親有蠶豆症，而母親正常時，他們的兒子將都是正常人，而女兒全為帶因者。而當母親有蠶豆症(兩個X上的G6PD基因皆不正常)，而父親正常時，他們的兒子將全為蠶豆症患者，而女兒全為帶因者。另當母親為帶因者(有一個X上的G6PD不正常)，而父親正常時，他們的兒子有一半機會是蠶豆症患者，而女兒有一半的機會是帶菌者。 甚麼是蠶豆症？
　蠶豆症，醫學的正確名稱是「葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素缺乏症」（G6PD缺乏症）。它是一種很常見的遺傳的先天性代謝疾病，由於部分患者吃蠶豆後，會引起急性溶血現象，所以稱之為「蠶豆症」。

　兒科專科醫生馮宜亮指出，蠶豆症屬於紅血球的問題。人們正常的紅血球是負責帶氧氣到身體各部分，由於紅血球本身需要承受很多氧氣出入，所以有時候紅血球外層的細胞膜會因壓力過大而破裂。

聞到臭丸會發病
　此時，紅血球便需要物質保護，不過這些物質要靠身新陳代謝去生產，過程中需要酵素G6PD。如果人們缺乏G6PD酵素，便不能製造保護細胞膜的物質。當遇上外來刺激時，例如某些中西藥物、臭丸或蠶豆等，紅血球會大量分解﹙即溶血﹚，後果可大可小。因為患者情況各異，有些人可能聞到臭丸也會發病，有些則不會那麼敏感，所以患有此病的人需要了解自己病情到達甚麼程度。

　蠶豆症病發時，患者會出現溶血症狀，最明顯的例子是小便變色，由於體內紅血球大量分解，血液隨身體運行，致令小便變呈深啡色。另外，因為紅血球爆破後細胞膜會隨血管而行，最後到達腎臟造成閉塞，變成急性腎衰竭，出現以上症狀必須立即接受診治，否則有生命危險。

會引發嬰兒黃疸病
　蠶豆症較多出現在男性身上，以香港出生嬰兒為例，每年約有4.5%的男嬰患有蠶豆症，而與女嬰發病的比例是1：9。

　患病孩子生活基本與常人無異，但如遇上外來刺激時，紅血球會大量分解，並產生過量膽紅素，令肝臟不勝負荷，引發另一種新生嬰兒病——黃疸（一種相當嚴重的疾病，能導致嬰兒有聽力及心智障礙），這時便需要以換血方法來治療。若治療遭延誤，則可能有引致核黃疸，嚴重者會引致死亡。

如何避免發病？
1.如患有蠶豆症的人，應避免進食蠶豆。

2.不要接觸樟腦（臭丸）。

3.避免服用治療瘧疾或含有阿斯匹靈的藥物。

4.不應胡亂服用成藥，藥物應在醫生處方下服用。

蠶豆症識多一點點

1. 蠶豆症有甚麼病徵？
　病症可分急性和慢性兩種。急性是接觸到外來刺激引起發病，病情來得急快，患者會即時出現溶血情況。至於一般慢性患者，如不接觸病發源頭，病情便可控制到，但如發現有持續貧血或是身體皮膚出現不正常變黃，就需要留意了。

2. 如何斷定患上蠶豆症？
　現時，生署會為所有新生嬰兒免費提供例行血液檢查，只須在連接胎盤的臍帶取血便可，毋須由嬰兒身體抽血檢查。如果其他人不知自己有否蠶豆症，也可以到醫生處抽血檢查，不過這病症在小朋友身上較為常見。

蠶豆症屬於性連遺傳，常常由母親傳給兒子。蠶豆症依酵素缺乏的型態分為幾種，其中以病情的嚴重度來區分級別最為恰當。病人出現症狀時的溶血程度，與酵素缺乏的情況，及刺激物的強度有關。如果這個刺激物是藥品，當藥品的氧化能力越強，或是藥量越高的時候，溶血的程度就越厲害。有些溶血反應不是由藥品引起的，可能是因為微生物感染，某些病變，例如糖尿病酮酸中毒，發生在新生兒期的一些不明原因，或是吃蠶豆造成的。因為這些病人吃了蠶豆容易有出血現象，所以俗稱為蠶豆症。

蠶豆症的正式醫學名稱是 G6PD 缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency)。G6PD的中文名稱是葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫脢(應作‘西每’)，它是一種在我們體內幫忙代謝葡萄糖的酵素。蠶豆症的患者因為體內缺乏G6PD，所以在踫到某些感染、某些藥物、樟腦丸、或吃到蠶豆時可能引起溶血反應，這種溶血反應若未經治療可能導致死亡。因為吃到蠶豆(fava beans)可能發病溶血，所以俗稱蠶豆症(favism)。

蠶豆症是台灣地區發生率最高的酵素缺乏症，在台灣平均約每一百個新生兒就會有三個蠶豆症的患者，客家人的罹患比率較非客家人稍高。就全世界來說，蠶豆症好發於非洲、中東及東南亞等地區。據估計全世界至少有2億名以上的蠶豆症患者。有一個有趣的現象是，蠶豆症患者不會受到瘧疾的感染，因為他們有缺陷的紅血球不適合瘧原虫的生長，不過這可能是唯一的好處！

【蠶豆症患者容易溶血的原因 】
蠶豆症患者之所以會容易發生溶血，和他們的紅血球對抗氧自由基的能力降低有關。正常人的紅血球內含有足量的G6PD這個酵素，G6PD在參與葡萄糖代謝的過程當中會產生一種重要物質---還原型的Glutathione，還原型的Glutathione有很強的抗氧化能力。

當我們受到某些細菌或是病毒的感染、吃到某些藥物或是蠶豆時，體內的氧自由基的產生會增加，而使氧化壓力(oxidant stress)增強。在正常人身上，此時G6PD所參與的葡萄糖代謝反應會增強好幾倍，從而產生大量的還原型的Glutathione，用來還原這些對身體有害的氧化壓力。

蠶豆症的患者因為紅血球內的G6PD不足，當體內的氧化壓力增加時，無法產生足夠的還原型Glutathione以清除過多的氧自由基，使得紅血球內的血紅素及紅血球細胞膜受到破壞而發生溶血反應。

【蠶豆症患者會有什麼樣的問題 】
蠶豆症患者由於基因變異上的差異，至少有四百種以上的不同類型。所以，他們在臨床表現上的差異很大，從能忍受各種氧化壓力而完全沒有症狀，到即使沒有超額的氧化壓力下也會溶血，都有可能。無論如何，蠶豆症患者可能踫到的問題主要有兩個：新生兒黃疸期延長(prolonged neonatal jaundice) ，及當氧化壓力增加時發生急性溶血危象(acute hemolytic crisis)。

黃疸在新生兒是常見的情形，但新生兒黃疸通常在1-2星期會自行消退。若黃疸期不正常的延長就必須考慮有沒有蠶豆症的可能。罹患蠶豆症的新生兒之所以黃疸期會延長是因為肝臟中的G6PD酵素不夠所致。這種黃疸期過長的情形，若未經適當處置，有時會使新生兒神經系統受到傷害，嚴重時，甚至可能造成死亡！

因氧化壓力增加，而使蠶豆症患者發生急性溶血的原因在前面已談過。急性的細菌或是病毒感染、接觸到某些氧化效價強的藥物或是毒物、吃到蠶豆都是可能引發急性溶血的原因。病毒性肝炎、肺炎、及傷寒是較常見可能引起蠶豆症患者溶血的感染。而蠶豆症患者不能踫的藥毒物包括抗瘧藥、磺胺類抗生素、阿斯匹靈類的解熱鎮痛劑、龍膽紫、樟腦丸。溶血發生時患者會出現眼白及皮膚變黃、茶色尿、貧血、頭暈及容易倦怠的症狀，溶血嚴重時若未經適當醫療處置可能使患者陷入休克、昏迷，甚至死亡。

【治療及預後 】
輕微的新生兒黃疸只需照光治療，而輕微的急性溶血通常為自限性疾病，只需要給予支持性的治療。但是新生兒黃疸或是溶血厲害時有時會需要輸血及換血。當溶血厲害引起血紅素尿時，則需要注意水分的補充，以免造成腎臟的傷害。

不管新生兒黃疸或是急性溶血，只要給予適當的治療，通常很快就會恢復健康，不會留下後遺症。但蠶豆症由於是基因缺陷所致，所以，目前沒有治癒的方法。

【蠶豆症遺的傳模式 】
蠶豆症是一種性聯隱性(X-linked recessive)遺傳。要了解什麼是性聯隱性遺傳必須先了解一下我們的染色體。人體有23對染色體，其中只有一對大小看起來不登對，那就是性染色體(X及Y染色體)。大家都知道其中的Y染色體決定了一個人的性別。所以男性的性染色體是XY型，而女性則是XX型。

G6PD的基因就是位於X染色體上，所以蠶豆症是性聯遺傳，而目只要有一個X染色體上的G6PD基因的是正常的，G6PD的功能就完全表現，而不會表現出蠶豆症體質，所以是隱性遺傳。男性只有一個X染色體，所以，只要這個X染色體的G6PD基因不正常，這個男性就會表現出蠶豆症體質。而女性有兩個X染色體，必須兩個X染色體上的G6PD基因皆不正常才會表現出蠶豆症體質。當女性只有一個X染色體帶有不正常的G6PD基因，而沒有表現出蠶豆症體質時，我們稱之為蠶豆症的帶因者。

性聯隱性遺傳的遺傳模式複雜，在這裡無法詳述，僅略舉例，讓大家稍作了解。當父親有蠶豆症，而母親正常時，他們的兒子將都是正常人，而女兒全為帶因者。而當母親有蠶豆症(兩個X上的G6PD基因皆不正常)，而父親正常時，他們的兒子將全為蠶豆症患者，而女兒全為帶因者。另當母親為帶因者(有一個X上的G6PD不正常)，而父親正常時，他們的兒子有一半機會是蠶豆症患者，而女兒有一半的機會是帶菌者。

葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase(G6PD) deficiency），俗稱蠶豆症，是一種常見的先天遺傳性疾病。患者由於遺傳基因的先天缺憾，無法正常地分解葡萄糖。除此以外，蠶豆、樟腦、臭丸、龍膽紫(紫藥水)、部份藥物都會令患者出現急性溶血反應，症狀包括黃疸、精神不佳，嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭，甚至會出現休克而有生命危險。