怎麼是蠶豆病

葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症/(蠶豆症)

葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase(G6PD) deficiency），俗稱蠶豆症，是一種常見的先天遺傳性疾病。患者由於遺傳基因的先天缺憾，無法正常地分解葡萄糖。除此以外，蠶豆、樟腦、臭丸、龍膽紫(紫藥水)、部份藥物都會令患者出現急性溶血反應，症狀包括黃疸、精神不佳，嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭，甚至會出現休克而有生命危險。

目錄 [隱藏]
1 症狀
2 診斷
3 分類
4 病理
5 流行病學
6 治療
7 參考文獻
8 外部連結



[編輯] 症狀
由於葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（以下簡稱為G6PD）是X染色體聯鎖遺傳性疾病，而男性只得一條X-染色體，故此病症幾乎只出現於男性身上，但帶有此病因的女性亦有可能出現輕微的症狀。

以下為G6PD發病時可能出現的症狀：

持續的黃疸
溶血反應，由以下項目引發：
某類藥物(見下)
某類食物(如蠶豆)
其他疾病(如受到嚴重病茵感染)
嚴重症狀可引致急性腎衰竭
誘發G6PD症狀的藥物有：

伯氨喹 (Primaquine，一種抗瘧藥物)
硫胺類抗生素 (Sulphonamide antibiotics)
碸 (Sulphones，如：氨苯碸，用以治療痲瘋)
其他含硫磺的藥品，如：血糖平(Glibenclamide，治療糖尿病，控制血糖的藥物)
呋喃妥因 (Nitrofurantoin，治療尿道感染的抗生素)
其他[1]

[編輯] 診斷
當某些族裔的病人，出現黃疸、貧血，以及對某些誘因產生溶血反應時，又或是家族中有G6PD患者，都會被列為G6PD的疑似個案，需要作進一步的測試。

G6PD的測試包括：

全套血球計數(Complete blood count)及網狀細胞(reticulocyte)計數；當症狀出現時，G6PD患者的Heinz bodies(蛋白質集結體)會出現於在檢驗血液玻片的紅血球內。
肝臟蛋白酶測試(以剔除其他黃疸症狀的誘因)
結合珠蛋白(Haptoglobin於溶血反應中會減少)
庫氏試驗(Coombs Test/直接抗球蛋白試驗)：於G6PD患者病發時應呈陰性反應，這是由於G6PD引發的溶血反應並非由免疫系統協調產生
甲狀腺功能量度 (TSH measurement)
當有足夠證據支持病者症狀由G6PD引發，便可以 "Beutler fluorescent spot test" 為患者進行直接測試，其他可能的診斷方法，有DNA直接測試及檢查G6PD的基因排列。

現時使用的G6PD測試名為Beutler fluorescent spot test(取代過去使用的Motulsky dye-decolouration test)，是一個快速、便宜的測試方法，透過紫外線識別G6PD患者身體製造的NADPH。測試為陽性時，血點不會在紫外線下發出螢光；但當病人出現溶血反應時，測試結果可能會呈偽陽性(false positive)，故需要待溶血反應停止後數週才可進行測試。


[編輯] 分類
G6PD可按病症分為四類：

非血球型溶血性貧血(Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia)
嚴重缺失症狀
溫和缺失症狀
無缺失症狀（隱性）

[編輯] 病理
磷酸戊糖途徑是部份細胞（如紅血球）賴以產生能量的代謝途徑，以及維持NADPH的水準，而G6PD酶則屬於該代謝途徑的一員。NADPH的含量，亦直接影響谷胱甘肽(Glutathione)於細胞中的含量，而谷胱甘肰亦能保護紅血球免受氧化反應的破壞。G6PD酶對磷酸鹽戊糖代謝途徑有速度限製作用，以及能轉化glucose-6-phosphate為6-phosphoglucono-δ-lactone。

當G6PD患者的氧化反應轉趨劇烈便有可能出現溶血性貧血現象；這種情況可能會由嚴重感染、藥物治療及部份食物引起。蠶豆含有大量蠶豆嘧啶葡糖甙、divicine、convicine及isouramil ─ 這些全都是氧化劑。

在劇烈的氧化反應下，谷胱甘肽會被耗盡，接著酵素及各種蛋白質(如血紅蛋白)亦會被氧化物破壞，導致體內電解質失衡、細胞膜cross-bonding、巨噬作用及脾臟隔離紅血球等現象。血紅蛋白會被代謝為膽紅素(於高濃度時會引致黃疸)，或直接經腎臟排出(於嚴重情況下可導致腎衰竭)。

G6PD患者的G6PD酶分子結構，會導致葡萄糖的積聚而引致後期糖化終產物(Advanced glycation endproducts, AGE)的積聚。酶分子的缺失亦會導致NADPH的減少，而NADPH是產生一氧化氮的要員。糖尿病二型的普及，與西方黑人的高血壓情況都與G6PD缺失症狀有直接關係(Gaskin R. et al)。然而，其他流行病學的報告指出，G6PD似乎會降低癌症、心臟血管病症及中風等病症。

雖然女性會患上較溫和型的G6PD（視乎無受影響的X染色體的鈍化情況），但亦存在同質接合的女性病患個案；這些女性患者的病因，與一種名為慢性肉芽腫病的罕見免疫失調有關。


[編輯] 流行病學
G6PD是最常見因代謝酶缺失而引發的病症，但此病卻會為患者帶來對抗瘧疾的保護，特別是由Plasmodium faciparum引發的瘧疾。類似的情況亦出現於鐮刀型紅血球疾病的患者。對此情況，其中一個解釋是由於瘧原蟲會很快對脾臟清除，這現象可能是G6PD患者的進化優勢。


[編輯] 治療
患者必須避免因食物及藥物所引致的溶血反應，亦應接受抗病疫苗注射（如A型肝炎疫苗）以防止發病。

當發生劇烈的溶血反應時，患者可能需要接受輸血，若發生腎衰竭時更需要接受血液透析。由於患者接受輸血時，所輸之血液並不會有G6PD缺失的情況，故此輸血是病發時的有效方法。

脾臟是分解紅血球之處，切除脾臟對部份病人的病情會有幫忙。任何引致紅血球出現高週轉的失調現象都應施以葉酸治療。雖然維他命E及硒具抗氧化特性，他們的使用並不會降低G6PD的嚴重性。
Ｇ６ＰＤ缺乏症要如何治療？
　由於這是染色體基因異常造成之先天代謝性疾病，至今仍無法使用藥物治療，但只要日常生活中注意下列事項即可避免發生溶血現象：
(1)不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方
(2)避免吃蠶豆
(3)衣櫥及廁所不可以放樟腦丸（臭丸）
(4)不要使用龍膽紫（紫藥水）
(5)發現患兒有上述之溶血症狀時，儘速帶往醫院診治
(6)隨身攜帶Ｇ６ＰＤ備忘卡以方便就醫時告知醫師。



[編輯] 參考文獻
Beutler E. G6PD deficiency. Blood 1994;84:3613-36. PMID 7949118.
Gaskin RS, Estwick D, Peddi R. G6PD deficiency: its role in the high prevalence of hypertension and diabetes mellitus. Ethn Dis 2001;11:749-54. PMID 11763298.
Mehta A, Mason PJ, Vulliamy TJ. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Baillieres Best Pract Res Clin Haematol 2000;13:21-38. PMID 10916676.

[編輯] 外部連結
Emedicine：G6PD相關的文獻
G6PD Deficiency Association
The G6PD Deficiency Homepage
蠶豆症：談G6PD缺乏
取自"http://zh.wikipedia.org/w/index.php?title=%E8%91%A1%E8%90%84%E7%B3%96%E5%85%AD%E7%A3%B7%E9%85%B8%E9%B9%BD%E8%84%AB%E6%B0%AB%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87&variant=zh-tw"

蠶豆病即G6PD缺乏症 (葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症)。
在香港，有百份之四點五男嬰及千份之五女嬰患有此症。

【葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症】
Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency

葡萄糖六磷酸去氫酵素是紅血球中之一種正常酵素，其功用是保護紅血球，使其不容易受到破壞。患有此酵素缺乏症之人士，其健康在一般情況下與常人無異，唯當他們接觸到某些物品時，其紅血球便有可能大量受到破壞而分解，造成急性溶血。

紅血球分解時產生膽紅素，造成黃疸。在初生嬰兒期間，嚴重的黃疸如得不到及時治療，過量的膽紅素可進入腦細胞，對成長中的腦部造成永久性的損害，導致弱智，聽覺受損，甚至死亡。

<葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症之成因：>
此症與遺傳有關，患者以男性居多。但由於屬X連鎖遺傳，上一代未必有同患此症者。患者帶有缺憾的遺傳因子，導致其紅血球酵素缺乏。在香港，有百份之四點五男嬰及千份之五女嬰患有此症。男性的遺傳因子帶有者，其血球酵素含量極低，當接觸到某些物品或遇到嚴重感染時，產生溶血的機會很高。其兄弟及姊妹通常則有百分之五十機會同為遺傳因子帶有者。

女性的遺傳因子帶有者，其血球酵素含量一般比男性的遺傳因子帶有者的血球酵素含量為高，產生溶血的機會不大。但亦有小部份的女性遺傳因子帶有者，其血球酵素含量極低，產生溶血的危險性與男性的遺傳因子帶有者相等。她們的兄弟姊妹亦有機會同為遺傳因子帶有者。至於機會的大小或百份比，則要視乎個別家庭而定。

<患有此症之人士要注意甚麼？>
由於此症與遺傳有關，患者將終生患有此症，亦沒有任何方法可根治此酵素缺乏症。故為了避免體內紅血球因接觸到某些物品而產生溶血，患者需終生注意以下事項：
1. 避免服食中藥如黃蓮、牛黃、臘梅花、金銀花、珍珠末等。
2. 避免服食某類西藥，如若干退熱藥物、若干抗生素（Nitrofurantoin，Nalidixic acid， Sulfamethoxazole）、抗瘧疾用藥（Primaquine）及鎮痙藥（Phenazopyridine）等。生病時當告知主診醫生或醫護人員有關自己患有此症。
3. 避免進食蠶豆（Fava or Broad beans）及其製成品。
4. 避免接近臭丸（Naphthalene 荼類）及含有荼類之製成品等。
5. 如患有此症之嬰兒是進食母乳，則母親方面亦應注意須經醫生指導才服用任何中藥或西藥。
6. 當遇上急性溶血時，新生嬰兒將會呈現皮膚和黏膜（如眼白）染黃之現象。他們會變得面色蒼白，過度渴睡和顯得沒精打釆。小孩子或成年人則會感到疲倦，呼吸不暢順和心跳加速，病者更會排出深色小便。若遇以上徵狀出現，請立即求醫。
7. 懷孕女士應將家族性葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症之病歷告訴醫護人員。