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葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症,又名G6PD缺乏症(英文:Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase(G6PD) deficiency),俗稱蠶豆症,是一種常見的先天遺傳性疾病。患者由於遺傳基因的先天缺憾,無法正常地分解葡萄糖。除此以外,蠶豆、樟腦、臭丸、龍膽紫(紫藥水)、部份藥物都會令患者出現急性溶血反應,症狀包括黃疸、精神不佳,嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭,甚至會出現休克而有生命危險。
由於葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症(以下簡稱為G6PD)是X染色體聯鎖遺傳性疾病,而男性只得一條X-染色體,故此病症幾乎只出現於男性身上,但帶有此病因的女性亦有可能出現輕微的症狀。
症狀
以下為G6PD發病時可能出現的症狀:
持續的黃疸
溶血反應,由以下項目引發:
某類藥物
某類食物(如蠶豆)
其他疾病(如受到嚴重病茵感染)
嚴重症狀可引致急性腎衰竭
治療
患者必須避免因食物及藥物所引致的溶血反應,亦應接受抗病疫苗注射(如A型肝炎疫苗)以防止發病。
當發生劇烈的溶血反應時,患者可能需要接受輸血,若發生腎衰竭時更需要接受血液透析。由於患者接受輸血時,所輸之血液並不會有G6PD缺失的情況,故此輸血是病發時的有效方法。
脾臟是分解紅血球之處,切除脾臟對部份病人的病情會有幫忙。任何引致紅血球出現高週轉的失調現象都應施以葉酸治療。雖然維他命E及硒具抗氧化特性,他們的使用並不會降低G6PD的嚴重性。
http://zh.wikipedia.org/w/index.php?title=G6PD&variant=zh-tw
2007-08-23 00:30:26 補充:
"如果Body check應該check where?"診斷全套血球計數(Complete blood count)及網狀細胞(reticulocyte)計數;當症狀出現時,G6PD患者的Heinz bodies(蛋白質集結體)會出現於在檢驗血液玻片的紅血球內。 肝臟蛋白酶測試(以剔除其他黃疸症狀的誘因)
2007-08-23 00:30:41 補充:
結合珠蛋白(Haptoglobin於溶血反應中會減少) 庫氏試驗(Coombs Test/直接抗球蛋白試驗):於G6PD患者病發時應呈陰性反應,這是由於G6PD引發的溶血反應並非由免疫系統協調產生 甲狀腺功能量度 (TSH measurement)
參考: i am a nurse. =)