照超聲波可否睇倒BB有無唐氏綜合症?

Absoulutely no!





唐氏綜合症

Down's Syndrome

簡介

唐氏綜合症又稱「蒙古症」，患者有先天性腦部和心臟缺陷，容易出現阿滋海默氏（老人癡呆症）症和白血病。正常人共有23對染色體，但唐氏綜合症患者的第21對染色體出現病變，變成三條而非兩條。大約每715個嬰兒就有一個患有唐氏綜合症。

成因

唐氏綜合症是一種遺傳病，並無藥物可治。患者體內細胞多出一條染色體，所以智能、體能、視覺及聽覺均受影響。

預防方法

目前預防誕下唐氏綜合症嬰兒的方法是孕婦接受傳統入侵性診斷，即分別在懷孕十至十二周時，利用細針頭刺穿肚皮進入子宮抽取絨毛（即胎盤組織），以及在懷孕十五至二十周時抽胎水作化驗，兩者的準確度均達九成九，但分別會引起百分之一及百分之點零五的流產機會。檢驗結果一旦診斷出胎兒是唐氏綜合症患者，孕婦一般會選擇墮胎。

治療方法

暫無藥物可治療。





驗 胎 兒 唐 氏 症 免 抽 羊 水 無 流 產 風 險 　 九 成 準 確




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中 大 成 功 研 發 唐 氏 綜 合 症 新 檢 驗 法 ， 盧 煜 明 （ 左 ） 與 研 究 隊 伍 功 不 可 沒 。 　 陳 亮 華 攝中 文 大 學 研 發 以 檢 驗 母 體 血 液 的 無 創 性 產 前 測 試 ， 確 診 胎 兒 是 否 患 有 唐 氏 綜 合 症 ， 準 確 度 高 達 90% ， 估 計 費 用 低 於 2,000 元 ， 最 快 可 於 兩 年 後 廣 泛 應 用 。 目 前 孕 婦 必 須 接 受 羊 膜 穿 刺 術 （ 俗 稱 抽 羊 胎 水 ） ， 以 抽 取 胎 兒 細 胞 進 行 基 因 測 試 。 中 大 指 出 ， 新 方 法 可 將 費 用 減 低 ， 又 可 避 免 因 抽 羊 胎 水 引 致 的 流 產 風 險 ， 但 暫 時 只 有 半 數 家 庭 適 用 。 　 記 者 ： 趙 燕 婷






中 大 醫 學 院 婦 產 科 學 系 教 授 劉 子 健 昨 於 記 者 會 上 表 示 ， 大 部 份 本 港 孕 婦 都 會 接 受 超 聲 波 及 血 液 激 素 測 試 ， 以 估 計 胎 兒 患 上 唐 氏 綜 合 症 的 風 險 。 如 有 需 要 ， 就 要 抽 羊 胎 水 作 進 一 步 基 因 測 試 ， 但 這 項 入 侵 性 檢 查 卻 會 帶 來 1% 流 產 風 險 。 不 過 ， 目 前 每 40 名 抽 羊 胎 水 的 孕 婦 中 ， 只 有 一 人 的 胎 兒 經 測 試 後 證 實 患 病 ， 新 方 法 可 避 免 這 些 懷 孕 婦 女 承 受 流 產 風 險 。





只 適 用 於 半 數 家 庭
負 責 研 究 的 中 大 李 嘉 誠 健 康 科 學 研 究 所 所 長 盧 煜 明 指 出 ， 新 方 法 是 透 過 從 孕 婦 體 內 抽 取 三 毫 升 血 液 化 驗 ， 計 算 出 胎 兒 體 內 一 種 名 為 「 PLAC4 」 基 因 所 複 製 的 核 糖 核 酸 （ RNA ） 分 子 比 例 ， 從 而 確 診 胎 兒 有 無 患 上 唐 氏 綜 合 症 ， 準 確 度 達 九 成 ， 是 目 前 最 準 確 的 單 一 無 創 性 唐 氏 綜 合 症 測 試 。
他 續 說 ， 孕 婦 在 懷 孕 初 期 到 生 產 前 都 可 接 受 新 方 法 測 試 ， 測 試 時 間 只 需 一 至 兩 日 。 不 過 ， 由 於 約 有 半 數 胎 兒 遺 傳 自 母 親 和 父 親 的 PLAC4 基 因 相 同 ， 未 能 計 算 RNA 分 子 的 比 例 ， 故 新 方 法 暫 時 只 適 用 於 半 數 家 庭 ， 其 餘 孕 婦 需 繼 續 以 抽 羊 胎 水 測 試 。





每 年 20 名 新 生 患 者




















研 究 組 已 發 現 另 外 兩 個 基 因 ， 也 具 有 測 試 唐 氏 綜 合 症 指 標 的 特 質 ； 將 來 如 研 究 成 功 ， 可 將 新 測 試 方 法 的 應 用 層 面 增 加 至 全 港 90% 家 庭 。
劉 子 健 表 示 ， 現 時 公 立 醫 院 只 為 35 歲 以 上 高 齡 產 婦 進 行 唐 氏 綜 合 症 產 前 檢 查 ， 但 70% 至 80% 孕 婦 會 自 行 向 私 家 醫 生 求 診 ， 接 受 有 關 檢 查 。 本 港 每 年 約 有 20 名 唐 氏 綜 合 症 兒 童 出 生 。

係孕婦11-14週內, 係可以用超聲波來量度BB頸皮厚度, 加抽血來推測到BB有否唐氏綜合症, 呢D叫做OSCAR, 準確度有90%, 而沒有抽胎水會有流產風險要擔心, 而如果你OVER 35歲, 在政府醫院都有得做, 而如果你UNDER 35歲, 在出面私家診所都有得做, 收費約$1000-$1300, 而私家抽胎水驗收費約$4000-$5000, 你可以參考一下!