Beta Thalassemia Trait 地中海貧血

地中海貧血（Thalassemia），又稱海洋性貧血，是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關。 患者的紅血球較脆弱且容易死亡，其帶氧能力亦不足，超過某種程度無法正常生活；在結婚以前健康檢查可以篩選出來，是一種隱性基因遺傳，患者紅血球的體積較正常細胞小，且有時因血紅素含量低較蒼白或呈靶型（target cells)。

目錄 [隱藏]
1 病因
2 類型
2.1 α地中海貧血
2.2 β地中海貧血
3 癥狀
4 診斷
5 治療



[編輯] 病因
地中海貧血症的異常血紅蛋白是在1904年由一個芝加哥醫生發現的，直到1949年人們才通過電泳的方法發現異常血紅蛋白比正常血紅蛋白每個分子多了兩到四個正電荷。胺基酸序列分析證明，地中海貧血症患者的血紅蛋白的一個β亞基第6位胺基酸由正常的谷氨酸突變為異常的頡氨酸，導致血紅蛋白的載氧能力下降。但是另一方面，患有地中海貧血症的患者對瘧疾的抵抗能力要較正常人強，患上瘧疾的地中海貧血症患者，平均存活率顯著高於正常人群，因此在一些瘧疾比較嚴重的地區，如赤道以南非洲，地中海貧血症患者的平均預期壽命反而高於正常人群，因此，有學者認為，地中海貧血症實際是人類應對特殊環境產生的進化的結果。


[編輯] 類型
根據血紅蛋白中不同位置的損害可分成兩類：α地中海貧血與β地中海貧血。α地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損，β地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。鐮刀型紅血球疾病,又名鐮刀型貧血(Sickle Cell Anemia )和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。


[編輯] α地中海貧血
α地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。在成人造成β蛋白鏈過度製造，在新生兒則是γ蛋白鏈過多。過多的β蛋白鏈形成四聚物(tetramers)使紅血球的攜氧能力降低。


[編輯] β地中海貧血
β地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈，然後結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞；若其濃度過高，則有形成有毒聚集體(aggregates)的可能。


[編輯] 癥狀
地中海貧血症有輕度和重度之分。重度患者通常不能存活；而兩個輕度患者結婚，他們的後裔患有重度地中海貧血症的機會相對其他人會高很多。

由於地中海型貧血的患者缺少正常的血紅素，紅血球攜氧功能差，體內主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟、脾臟均會進行旺盛的造血作用，但造出的紅血球也多半品質不佳，容易被破壞，成為惡性循環。骨髓增生會侵犯周圍的皮質骨，使骨骼較脆弱。旺盛的造血作用會消耗極多的養分與能量，使身體其他部位的養分供需失調。不斷的輸血可以改善貧血的症狀，也可避免過度的造血作用，但血紅素中的鐵質會過度存在身體中，並堆積至各重要器官造成器官病變。

貧血是指血液中的紅血球細胞濃度減少、血色素降低或血液稀薄的狀態。一般情況下，男性的紅血球細胞濃度低於410萬個、女性低於380萬個或男性血素低於13.5克、女性低於12克，即表示有貧血的傾向。
貧血會產生那些不良後果？
　貧血極易造成頭暈目眩、蒼白、氣喘、心悸等症狀，嚴重者尚會有嗜睡、食慾不振、心臟擴大，甚至心衰竭等症狀產生。這種現象是因為血液稀薄時，氧氣或醣類等養分，無法被充分法到身體的各部分（尤其是腦部）所致。此外貧血的人胃液分泌也會不足，因此導致胃酸少而無法消化蛋白質含量多的食物，久而久之也會造成胃的毛病。
常見的貧血類型
●缺鐵性貧血
　 此乃鐵質不足所引起的貧血，根據醫學統計，台灣地區19至44歲的育齡期婦女中，患有缺鐵性貧血者的比例高達60%，是台灣最常兒的貧血。
症狀
除臉色蒼白、目眩、心跳、呼吸困難及容易疲倦等貧血的一般症狀之外，還會出現黃疸症狀(眼白及皮膚變黃)，嚴重時，尿液會變紅。
此病因紅血球的壽命變短引起，如果骨髓造血速度趕不上衰老的速度就會發生貧血。多屬於遺傳，其中又可分好幾種，又此病易併發膽結石而有黃疸的現象。
診斷
紅血球的壽命大約是一百二十天，患此症則會提早死去。因此觀察血液變化，曾發現新生紅血球大量增加，且膽汁色素也會增多。一般可由這兩點來判斷是否為溶皿性貧血症。
治療
後天溶血性貧血若因服用某種藥物所致，只要停止服用即可痊癒;若因某種疾病或感染，則先治病和用化學療法控制。
先天溶血性貧血，若為自我免疫性，可服用腎上腺皮質激素控制，嚴重時則須割除脾臟。
新生兒溶血，出生後須馬上換血，如此可使血液中的抗能去掉，保住生命。
●地中海型貧血
　 此型貧血屬遺傳性，患者佔台灣總人口數的6至8%左右，比例相當高。呼籲民眾，婚前要做健康檢查，避免雙方是地中海型貧血帶因者，而生出重症地中海型貧血的孩子。
治療 　地中海型貧血是遺傳性染色體變異所導致，患者的紅血球壽命比正常人短，故提早破裂的紅血球中的鐵質，會長期釋放到人體中，造成「高鐵性貧血」，患者體內多餘的鐵質會慢慢的沉澱在肝臟、胰臟、骨髓等部位，醫學上稱此現象為「鐵質沉積症」。
　因此，地中海型貧血的患者日常飲食中，必須避免含鐵的食物和藥物，以免對上述器官造成進一步的傷害。根治重症地中海型貧血的方法是骨髓移植，但骨髓移植需有健康且組織配對相符的捐髓者才能進行，沒法接受捐髓的人只能靠定期輸血及注射排鐵劑來控制。
●惡性貧血
　 即巨赤芽球貧血，是一種營養失調所引致的貧血。
症狀 　惡性貧血以四十歲以上的人較易罹患，除了臉色蒼白、心悸及呼吸困難、全身倦怠等一般症狀外，舌頭會變紅而發亮，並有疼痛或燒灼感、食慾不振等異常現象。
　這是因為胃的分泌液隨年齡增加，反而減少，使得對維他命B12的吸收較差，因此紅血球量大減，而巨形紅血球增多，曾罹患胃潰瘍或胃癌切除的人常患有此病。
診斷 對血液做顯微鏡檢查，觀察紅血球的型態及數目，便可診斷。
治療 　惡性貧血是缺乏維生素B12、葉酸所致，因此治療時需先找出導致維生素B12、葉酸缺乏的原因；若是飲食失調所引起，那只要改變飲食習慣，就會恢復。
　由於維生素B12的吸收，需要胃部分泌出一種內因子，年紀大或曾接受胃部手術的人，會因內因子的分泌不足而導致維生素吸收不良，此時就需要在醫師的指示下，服用維生素B12、葉酸。
　此外懷孕期間若罹患貧血，也須在醫師的指示下，服用維生素B12、葉酸，以便治療。
●再生不良性貧血
　 骨髓須每日大量製造各種血球細胞，以補充固定的消耗，一旦骨髓的造血能力降低，就會導致再生不良性貧血。
症狀 　再生不良性貧血乃是骨髓失去製造血球的能力，以致所有紅血球、血小板、白血球均減少。原發型的原因不明，至於繼發型態乃因藥品或輻射線的影響造成。
　患者因紅血球減少而貧血，臉色蒼白，但無心悸或呼吸困難現象。因白血球減少，容易感冒，也因血小板減少，鼻、口、消化道易出血，身上易長痣。
診斷 　做血液檢查，發現各種血球減少便可推斷為此病。但與肝硬化的症狀類似，所以要同時檢查鐵質代謝及紅血球壽命。
治療 　近年來藥物治療已取代輪血，嚴重的再生不良性貧血，必需輸血治撩，但有時輸血會引起血清肝炎，近年來已改為藥物或骨髓移值治療，來控制此症的病情。藥物方面除止血藥之外，還可用腎上腺皮質激素、蛋白同化激素或男性荷爾蒙等藥；服用上述藥物都有一定的副作用，所有患者須按照醫師的指示服用。
症狀
再生不良性貧血乃是骨髓失去製造血球的能力，以致所有紅血球、血小板、白血球均減少。原發型的原因不明，至於繼發型態乃因藥品或輻射線的影響造成。
患者因紅血球減少而貧血，臉色蒼白，但無心悸或呼吸困難現象。因白血球減少，容易感冒，也因血小板減少，鼻、口、消化道易出血，身上易長痣。
診斷
做血液檢查，發現各種血球減少便可推斷為此病。但與肝硬化的症狀類似，所以要同時檢查鐵質代謝及紅血球壽命。
治療
近年來藥物治療已取代輪血，嚴重的再生不良性貧血，必需輸血治撩，但有時輸血會引起血清肝炎，近年來已改為藥物或骨髓移值治療，來控制此症的病情。藥物方面除止血藥之外，還可用腎上腺皮質激素、蛋白同化激素或男性荷爾蒙等藥；服用上述藥物都有一定的副作用，所有患者須按照醫師的指示服用。
溶血性貧血
　紅血球的壽命約為120天左右，當紅血球在人體血管或組織內破壞過多，而新的紅血球又來不及補充，就會導致溶血性貧血。溶血性貧血又分先天性和後天性兩種。
●溶血性貧血
　 紅血球的壽命約為120天左右，當紅血球在人體血管或組織內破壞過多，而新的紅血球又來不及補充，就會導致溶血性貧血。溶血性貧血又分先天性和後天性兩種。
症狀 　除臉色蒼白、目眩、心跳、呼吸困難及容易疲倦等貧血的一般症狀之外，還會出現黃疸症狀(眼白及皮膚變黃)，嚴重時，尿液會變紅。
　此病因紅血球的壽命變短引起，如果骨髓造血速度趕不上衰老的速度就會發生貧血。多屬於遺傳，其中又可分好幾種，又此病易併發膽結石而有黃疸的現象。
診斷 　紅血球的壽命大約是一百二十天，患此症則會提早死去。因此觀察血液變化，曾發現新生紅血球大量增加，且膽汁色素也會增多。一般可由這兩點來判斷是否為溶皿性貧血症。
治療 　後天溶血性貧血若因服用某種藥物所致，只要停止服用即可痊癒;若因某種疾病或感染，則先治病和用化學療法控制。
先天溶血性貧血，若為自我免疫性，可服用腎上腺皮質激素控制，嚴重時則須割除脾臟。
　新生兒溶血，出生後須馬上換血，如此可使血液中的抗能去掉，保住生命。
●失血性貧血
症狀 　大量出血時，身體內的血液會大量減少，而導致急性失血性貧血。而長期持續出血或反覆出血，如感染腸胃道潰瘍、罹患腸胃道癌症或女性經血過多等，會變成慢性失血性貧血，也是國人較為常見的貧血之一。
治療 　不管急性或慢性失血性貧血，都要先找出出血部位，作止血的治療。大量急性出血須輸血，輸血時可用鮮血或貯藏的血，若情況緊急又無相符的血可輸，則可用血漿替代或先以林格氏液或生理食鹽水，作點滴注射。
症
病因篇
　 出現貧血症狀時，一般人會自認是營養不足引起，殊不知貧血致病因有多種，必須查明。以下是四種常見的因素──
製造紅血球的養分失調
骨髓製造紅血球，需要有充足、均衡的養分。如果營養不均衡，導致骨髓無法生產出成熟的紅血球，就會發生貧血，如缺乏鐵質，會導致缺鐵性貧血；缺乏維生素B12、葉酸，會導致惡性貧血。
大量出血
大量出血後，身體的組織液會流入血管，使單位容積的紅血球或血紅素的數量減少，而導致失血性貧血。體內若失去半數的血液時，有可能導致死亡，若失去10至20%時，則會出現虛脫狀態。
紅血球破壞過多
紅血球在血液中擔負輸送氧氣的重任，直到120天後才會在脾臟遭到破壞，此時骨髓也將釋出新的紅血球，進入血液繼續執行任務。當紅血球因先天缺陷（如地中海型貧血、蠶豆症等）或後天遭外因破壞（如血型不合的輸血反應等），使得紅血球遭急速破壞，而骨髓又來不及造出新的紅血球來補充，就會導致貧血。因為紅血球遭破壞後，血球中的血紅素會溶解在血球外，所以這種貧血就稱為溶血性貧血。
骨髓造血功能降低
骨髓內的血球母細胞不健全或造血組織有缺陷，而導致血球再生不良所引起的貧血。罹患此型貧血時，除了紅血球減少外，白血球和血小板的數量也都會減少；白血球減少，抵抗力會減弱；血小板減少，也會出血。
　 此外，有些化學藥品（包括藥物）也會影響骨髓的造血功能，感染一些不明原因的疾病或照射放射線過多，也會產生副作用，引起貧血。
護理保健
　 有貧血現象時，除應診斷出病因再對症下藥之外，從飲食、藥物、生活三方面做好護理與保健，也很重要。