點解唐氐綜合症

唐氏綜合症並無國籍及種族之分, 任何國籍及種族都有可能出現
Down's occurs in all countries of the world, in all cultures and races. It can happen to anyone.
It is important to know that you are not to blame for your child having Down's Syndrome.

以下有圖片提供
http://www.womenshealthsection.com/content/obsch/obsdu001.php3
http://www.downssupport.org.uk/aboutdowns.html

Down's Syndrome is a genetic condition that is caused by the presence of an extra chromosome. Chromosomes are in every cell in the body. These chromosomes carry our characteristics in DNA. There are 23 pairs of chromosomes in every cell, which makes 46 all together. One chromosome in each pair comes from the mother, the other comes from the father. Those with Down's Syndrome have an extra copy of chromosome 21, which makes 47.

甚麼是唐氏綜合症？
正常人每個細胞中有四十六條染色體，每條染色體包括各種遺傳基因，如長相、智力和皮膚顏色等；由於染色體出問題，就會有機會是唐氏綜合症，染色體的變化主要來自三大種類：

廿一三體症
此情形是第廿一對染色體上加多了一條染色體，唐氏綜合症人士的細胞中有四十七條染色體，接近95%的唐氏綜合症人士是屬於這類型的。

染色體移位
細胞中多出的一條染色體，其某部份會依附在其他的染色體，特別是會出現在第十四對或廿一對染色體上，有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於此類。

無色體
此類非所有細胞有四十七條染色體，有些是四十七條，有些是四十六條的，這種情形較為罕有，只有1%的唐氏綜合症人士是屬此類。

為何叫唐氏綜合症(Down Syndrome)？
唐氏綜合症是於一八六六年，由唐．蘭登醫生發現，當時他看到一群人有相同的特徵，於是便取其姓氏-Down，定名這症狀為唐氏綜合症。

唐氏綜合症成因是什麼？
其成因仍是個謎；但從過往統計得知，父母年紀越大，出生孩子有唐氏綜合症的機會會越高，一般認為高齡產婦遇上的機會較大。

唐氏綜合症可以醫治嗎？
這並非疾病，是一種由遺傳因子引起的情況，故不能用藥物或手術去根治；唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和機會，只有透過不斷的學習，才能使他們健康愉快地成長。
http://www.hk-dsa.org.hk/whatsnew/whatsnew.htm

唐氐綜合症 是一種--遺傳的 染色體 病 , 由一位醫生--Down's 提供, 翻譯音 : 唐氐
全世界的人種都有機會有的.
　　　　　　
　　　　１、21三体综合征：称先天愚型或唐氐综合征（Down’s syndrome）。是发病率最高的染色体病，在新生儿中的发病率约为１/800－1/600。男性多于女性。核型分为单纯三体型（92.5%）；罗伯逊易位型及相互易位型（4.8%）；嵌合体型(2.7%)。21三体的出生风险率随孕妇年龄的增加而增大。临床特征：面部扁平、宽眼距、斜视。耳小低位。张口吐舌，唇厚。蹼颈。手短而宽、通贯掌。先天性心脏缺陷。智力障碍。
　　２、18三体综合征：又称爱德华综合征（Edward’s symdrome）。在新生儿中发病率约为1/3500－1/7000。女性多于男性（4：1）。核型可有18三体型（80%）；嵌合型（10%）；易位型（10%）。患儿由于临床症状多而复杂，出生前生长障碍，多于出生后2-3个月内死亡。
　　３、13三体综合征：又称帕韬综合征（Patau’s syndrome）。在新生儿中的发病率约为1/6000。男性高于女性。90%的患儿在6个月内死亡。核型80%为游离型，20%为易位型和嵌合型。临床上以生长发育障碍、智力发育差、小头畸形、小眼球、低耳位、唇裂、腭裂、多指等为特征。
　　４、5P－综合征：又称为猫叫综合征。为最常见的染色体缺失综合征。群体发病率约为1/50000，女性多于男性。核型为5号染色体的短臂缺失，其缺失部位内含5P14或5P15。该综合征的最大特征是患儿有猫叫样啼哭声。
　　（二）性染色体病：
性染色体病是由性染色体X或Y染色体结构或数目异常引起的疾病。这类疾病的共同特征是性发育不全或两性畸形、智力低下等，也可表现为原发闭经、生殖力下降或智力较差。
　　1、Klinefelter综合征：也称为先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。其核型较正常多出一条X染色体。80%为47,XXY；15%患者为嵌合型，如46,XY／47，XXY；46,XY／48,XXXY，其它约为5%，如48,XXXY，49,XXXXY。该病群体发生率约为1/1000。其临床特征是；外表男性，具有男性生殖器，但阴茎小，多数无精子产生及无生育能力；体毛稀少或无，胡须稀疏；喉结不显；身材瘦长，体力较弱；其性情体态表现趋于女性化。
　　2、Turner综合征：又称先天性卵巢发育不全综全征。其核型有多种类型，但以一条X染色体的缺失或部分缺失或其它改变为特征。该综合征在女性新生儿中的发病率约为1/2500，在成年女子中约为1/3500，在原发闭经患者中约占1/3。临床特征有原发闭经，卵巢萎缩或呈条索状，子宫发育不良；乳腺发育差、乳头间距宽；外生殖器幼稚型；身材矮小，多数身高在120-140cm左右；后发际低，颈短而蹼颈；肘外翻，而部高痣等。一般无生育能力。
　　3、基因实变所造成的性分化异常：
　　（1）女性假两性畸形：患者核型为46,XX，性腺为卵巢，但外生殖器男性化，阴蒂大。
　　（2）男性假两性畸形：患者核型为46,XY，性腺为睾丸，外生殖器介于两性之间，由于不同的基因实变，可造成睾酮合成障碍；睾酮作用障碍；睾酮转化缺陷等几种情况。
　　（3）真两性畸形：多散发，但也有家族史。患者同时具有男女两性的性腺，外生殖变化很大。核型60%为46,XX；20%为46,XY；10%为46,XX/46,XY。患者多有发育不良的子宫，少数无子宫。诊断常以染色体或剖腹性腺活检为标准。　
　　五、阅读染色体报告：
　　染色体异常类型很多很复杂，现在已知的已有近4000种，就我们上面讨论的Tuner综合症核型有25种之多。我们只能简单的介绍怎样阅读染色体报告。以下报告单为例说明。
　　我们从上向下阅读，诊断：若染色体异常，诊断名称为染色体病或综合征名称，否则为临床上的初步诊断；标本：反映检查物质的性质；两联表格：反映检查标本染色体数目异常的比例；常染色体数：反映常染色体数目的量；性染色体数：反映性染色体数目的量；核型：反映受检机体细胞核型，是报告单的核心。一般情况下，核型是终生不变的；数目畸变率：多种数目异常的文字总体量；结构畸变率：所有结构异常的文字体量；其它：我们写进随体联会平均率，阅片中，发现的特殊异常均可写入该项。后三项内的百分率，若未在核型中出现一般均是可以改变的，若高出报告单中的百分率，则提示机体处于某种有害或不健康环境中。
　　六、染色体检查：
　　染色体检查也称为染色体核型分析，是染色体病进行确诊的最常用和最有效的手段。目前国内大部分医院均有染色体检查室，并以G带作为常规分析带型。一般认为有下列情况之一者应考虑染色体检查：
　　（1）反复流产的夫妇；
　　（2）原发闭经及不孕症个体；
　　（3）非外因性的智力低下个体；
　　（4）疑为先天愚型的个体及双亲；
　　（5）外生殖器畸形的个体；
　　（6）家族中有多个相似的多发畸形的个体；
　　（7）身材高大，性惰粗暴的男性个体；
　　（8）有明显发育异常并伴有先天畸形的个体；
　　（9）男性不育症个体；
　　(10) 各种具有标记染色体的恶性肿瘤患者。
　　七．染色体研究的现状：
　　目前染色体的研究几乎深入到每个学科的每一个领域，现代人讲的是分子水平，但均都从细胞水平开始，而染色体是把细胞与分子联系起来的重要桥梁，故在遗传学研究中或者在医学研究中被广泛重视及应用。而近几年研究最热门的肿瘤学专门分支出来一个肿瘤遗传学来研究染色体基因与肿瘤的关系。相继出现了脆性位点、热点、重排与癌基因激活及抑癌基因丢失，癌基因定位、抑癌基因定位及杂合位点缺失等与染色体相关理论。
　　近几年发展引人注目的还有荧光原位杂交技术和染色体切割技术。
荧光原位杂交是一种应用荧光物质依靠核酸探针杂交原理在核中或染色体显示DNA序列位置的方法。具有快速、安全、经济、灵敏度高、特异性强等优点。目前FISH已衍生成一个技术系列，包括原位杂交显带、荧光原位杂交基因定位、染色体原位抑制性杂交、染色体涂片、反向染色体涂片等。实际上这项技术已不是细胞遗传学研究的内容，但也不是纯分子生物学的范围，实际上是分子生物学与细胞遗传学结合的产物，即分子细胞遗传学。
　　人类染色体切割技术始于1986年，该技术可以从特定区域切取所需的染色体片段，结合PCR方法、分子克隆、DNA测序和FISH等方法，用于染色体特定区带的DNA文库构建、特异性探针的制备、疾病遗传学特征的分析和有关基因的鉴定、分析、克隆和定位等。人类染色体显微切割技术开辟了现代遗传学研究的新领域，缩短了传流细胞遗传学与分子生物学之间的距离，其前景及意义重大。但由于技术要求较高，目前一般实验室开展还有困难。