✔ 最佳答案
應該是 variegate porphyria
顯性遺傳病﹐血色素合性過程中的一種酵素出錯
徵狀你已經講了﹐小朋友很少有此病的
(紫癜症是令很多醫生的頭痛的病!)
以下是一些抄出來的資料:
患者多在青年期甚至壯年期突然發病,青春期之前發病的很少。 這類患者的神經內臟症狀與急性間歇性紫質症相似,此外患者皮膚也會對光敏感,與其他類紫質症的光敏感性相似,在強光照射之後皮膚會有易脆龜裂、腐蝕、起水泡等的急性發作,而長期慢性暴露則會產生色素沉著、皮膚增厚等。異位型紫質症的急性發作的促發因子與急性間歇性紫質症相似,雖然有些專家認為這類患者的急性發作與月經週期沒有相關,目前並沒有很多的證據顯示異位型紫質症會有長期的精神疾病。當患者急性發作時,患者的尿液顏色可能轉紅,且尿液中ALA或PBG排泄量增加,伴隨高量的糞紫質。患者發病的嚴重性與這些紫質累積濃度的程度相關,當症狀緩解時,這些代謝產物也會跟著恢復正常。目前的神經內臟症狀治療與急性間歇性紫質症相同,而平常皮膚治療的方法對於紫質症光敏感性皮膚炎效果並不好,病人盡量避免光照,並使用含有氧化鋅(Zinc oxide)、氧化鈦(Titanium oxide)的防曬乳液。如果患者是帶雙缺陷基因-即同型核子,在很早期就會發病,且症狀很嚴重,而帶原者(異形核子)一般來說其健康狀況基本上是良好的。