先天性腎多囊症

病發有甚麼特徵:
炎症、面部及雙腳浮腫 .水腫、瘢痕或結石每個星期就必須洗腎三次 體心力透支相當嚴重 also
i可怕的囊泡擴張到肝臟 if -the person 患 先天性腎多囊症 is old (like 50-60 years old)
胃臟也已經萎縮,必須開刀切除.
The doctor said :

爸爸有此病遺傳給子女機會有多大: at least 40 %

如真的小孩患有此病，日常生活要注意甚麼細節
切勿亂服藥物（包括中藥、西藥，及成藥），藥性可能劇烈傷害腎臟
小心控制高血壓和糖尿病
保持個人衛生,預防尿道炎及其他尿道病菌的感痰。

．保持均衡飲食，避免進食高鹽分、高糖分食物
多飲水
病人絕不可以食楊桃,因楊桃內有一種特別物質會影嚮身體中樞神經甚至死亡.

有無藥物可治療? Nothing, only洗腎.

多囊腎

多囊腎是指腎臟中長滿大小不等的囊腫，囊腫大小差異可以很大。大多是兩側腎臟都發病，剛開始時腎內只有少數幾個囊腫，以後囊腫逐漸增多，而且囊腫會隨年齡增大而長大，最後大大小小的囊腫使腎體積整個增大，但有工作能力的腎組織卻減少，腎臟的外表有很多突起，變得高低不平。到後來腎臟因受損過多而不能維持正常功能，這時會出現尿毒症。

囊腫內含有淡黃色的漿液，有時因囊腫出血而使漿液呈深褐色或紅褐色。漿液內含有尿素、尿酸、肌酐、蛋白、磷酸鹽及脫落的上皮細胞等。

病因
多囊腎是一種先天性疾病，分為隱性遺傳性疾病和顯性遺傳型兩種。基因PKHD1異常造成的染色體隱性遺傳性疾病，兒童期間就可出現肝腎功能不全，這種情況比較少見，發病率為萬分之一。基因PKD1或PKD2相關的顯性遺傳，是常見的多囊腎病，發病率為千分之一左右。常在成年才發病。

症狀
成人型多囊腎大多在四十歲左右才出現症狀，症狀包括腹部腫塊，以及由于腫塊壓迫而出現局部墜脹、疼痛。腎臟出現功能不足可表現為顏面浮腫、頭昏、惡心等症狀。當囊腫並發感染時，會出現血尿、膿尿、發燒、腰痛等症狀。合並結石時會有腎絞痛，血尿。囊腫有出血時會腰部疼痛。並發症還包括高血壓、心肌梗死、尿毒症等。
同時，也容易患腎石、大動脈和腦動脈血管瘤、多囊肝病、及心瓣異常。

診斷
如果患者出現腰痛、兩側腰腹部摸到腫塊等症狀就應懷疑為多囊腎，但確診還是要依靠其他檢查，一般結合B超檢查和電腦斷層掃描就可以確診。

檢查多囊腎時應注意與多發性腎囊腫進行區別。多囊腎和腎囊腫是兩種不同的疾病，多囊腎是遺傳性疾病，而腎囊腫與遺傳沒有關係，多囊腎會引起高血壓、腎功能不全、尿毒症等並發症，而多發性腎囊腫一般不會影響身體健康。多囊腎囊泡內的漿液為尿液，而多發腎囊腫內是體液似血漿，其中含紅細胞等。一般通過B超檢查和電腦斷層掃描可以區分兩種疾病。

治療
目前還沒有辦法可以阻止多囊腎的發展，但近年知道，多囊腎和腎纖毛相關蛋白異常突變有關，針對此方面的藥物在動物身上已取得初步效果。目前，早期確診、治療，對防止高血壓、腎功能衰竭等並發症還是有所幫助。


腎功能正常的早期病人，應采用對症及支持療法，包括休息、低蛋白飲食、避免勞累以及藥物治療，治療重點在于控制血壓、預防尿路感染及腎功能損害。出現血尿時，除盡快明確原因給予治療外，如減少活動、臥床休息，而正在透析或即將透析的患者，如果反復發生嚴重而無法控制的血尿，可考慮采用腎動脈栓塞術。腎實質感染或囊腫內感染也是本病常見的並發症，一般應聯合使用抗生素。腎明顯腫大者，還應注意防止腹部損傷，以免發生囊腫破裂。

中期病人可采用囊腫去頂減壓手術，手術中將較大囊腫的頂部剪掉，使囊腫內的液體排出。這種手術減輕了囊腫對腎實質的壓迫，盡量使剩余的腎單位免遭擠壓、損害，從而腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復，延緩了疾病的發展。手術成功的關鍵是盡可能早的施行手術，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側腎臟均應手術，一般兩側的手術時間應間隔半年以上。

已經出現尿毒症的晚期患者，可考慮長期透析或腎移植，出現腎功能衰竭後應立即進行透析治療。多囊腎患者進行腎移植後，生存率與其他原因的腎移植術者差不多。