什麼叫做地中海貧血症

地中海貧血症

地中海貧血症是一種遺傳性的貧血病，由於患者自身製造血紅蛋白的功能出現問題，以致無法生產紅血球，出現長期溶血現象，形成貧血。此病症主要流行於地中海及其他熱帶和亞熱帶地區，故名為地中海貧血症。人體紅血球的主要功能是把養份運送到全身所有組織，血紅蛋白則是紅血球內的重要元素。骨髓是製造紅血球的器官，在長期貧血的刺激下，地中海貧血症病人的骨髓特別活躍，但卻不能有效生產及放出紅血球，於是含有不正常血紅蛋白的紅血球在人體內加速分解，但由於沒有足夠的紅血球和血紅蛋白，全身的組織便因沒有足夠的養份而不能正常操作，構成貧血現象。

根據臨床病情的輕重程度，地中海貧血症又分為重型、中型及輕型：

--重症患者身體極度缺乏正常的血紅蛋白，導致嚴重貧血，終身須依賴定期輸血活命。--輕型患者雖有遺傳基因，但製造血紅蛋白的功能只受輕微的影響，基本上健康不受影響。--中型貧血症的病情介乎重型和輕型之間，貧血症狀較輕型嚴重，但也沒有明顯的病徵，身體正常發育，無需定期輸血。地中海貧血症又有顯性和隱性之分﹐一般隱性基因攜帶者病徵不明顯﹐如果婚前檢查不嚴格把關﹐極有可能將病症基因遺傳給下一代。如果夫婦一方攜帶患病基因﹐胎兒有百分之二十五的患病機率﹐夫婦雙方都攜帶患病基因﹐胎兒的患病幾率則高達百分之七十五。

地中海貧血症是大陸常見的遺傳性血液病之一﹐患者主要分佈在廣東﹑廣西和福建等省份﹐被世界衛生組織列為危害人類健康的六種常見疾病之一﹐保守估計全世界有近兩億人攜帶此病基因。

地中海貧血症屬遺傳疾病，預防必須在胎兒未出生前開始進行。只有兩名屬同一類型的症患結合，才有機會生下重型貧血患者，因此，只要懷孕前接受血液化驗，就能得知胎兒是否罹患此病。

地中海貧血（Thalassemia）屬於小球性貧血

可能病因

地中海型貧血，又稱海洋性貧血，是一種隱性遺傳疾病，其遺傳來自父母雙方，並非營養不良所引起，它沒有傳染性，也無法根治。



父親

正常
甲型帶因
乙型帶因

母親
正常
正常
正常或帶因
正常或帶因

甲型帶因
正常或帶因
1/4重度貧血
貧血帶因

乙型帶因
正常或帶因
貧血帶因
1/4重度貧血


海洋貧血症輸血依賴度與預後


血紅素
輸血依賴度
壽命

重度
小於7mg/dl
需要早期而且定期性輸血
無法活過成年

中度
7～10mg/dl
偶而需要輸血
比常人短

輕度
10～15mg/dl
大多不需要輸血
正常


臨床病症

嚴重的地中海貧血患者因為血紅蛋白的合成嚴重不足，並有溶血的現象，因為紅細胞內的血紅蛋白不正常引致紅細胞易遭破壞，故幼年便需經常輸血，而身體的造血組織會大量的增生，嘗試補償不足的血紅蛋白合成，病者的頭部故比正常的大，顴骨隆起、鼻樑塌陷、眉距增寬、眼瞼浮腫、皮膚呈土黃色（黃疸），且有嚴重貧血病的症狀。除了面容特殊之外（面似蒙古症），亦有肝脾腫大、膽石病、足部潰瘍的現象。



患者的紅血球壽命比正常人短，故提早破裂的紅血球中的鐵質，會長期釋放到人體中，造成「高鐵性貧血」，患者體內多餘的鐵質會慢慢的沉澱在肝臟、胰臟、骨髓、心臟等部位，醫學上稱此現象為「血鐵質沉積症」，而引起這些器官的疾病。

「血鐵質沉積症」：身體組織大量沉積鐵質，導致心臟、肝臟、內分泌及關節損傷，嚴重的血色素沈著病會引發性無能、不孕、糖尿病、心臟病、骨質酥鬆、肝臟疾病等。



治療改善

1. 婚前健康檢查：此型貧血屬遺傳性，患者佔台灣總人口數的6至8%左右，比例相當高。呼籲民眾，婚前要做健康檢查，避免雙方是地中海型貧血帶因者，而生出重症地中海型貧血的孩子。

2. 必須避免含鐵的食物和藥物，以緩解「鐵質沉積症」。（若血鐵質大於2000mg/ml 時，每星期排鐵1-2 天即可）

3. 重症地中海型貧血的方法是骨髓移植，但骨髓移植需有健康且組織配對相符的捐髓者才能進行，沒法接受捐髓的人只能靠定期輸血及注射排鐵劑來控制。

4. 以均衡營養為原則，最忌偏食。 切忌服用含鐵藥物補血。飲茶可減少鐵的吸收。

5. 運動可促進新陳代謝，可增加血管彈性，對輸血時之注射有幫助。 特別注意骨骼病變所造成的傷害。

◎成因--------------
由於患者自身製造血紅蛋白的功能出現問題，以致無法生產紅血球，出現長期溶血現象，形成貧血。此病症主要流行於地中海及其他熱帶和亞熱帶地區，故名為地中海貧血症。

地 中 海 貧 血 是 一 種 血 病 ， 這 種 病 在 很 多 地 方 都 有 發 生 ， 尤 其 是 在 地 中 海 的 國 家 ， 中 東 及 亞 洲 地 區 。

地 中 海 貧 血 可 分 為 兩 大 類 ， 分 別 有 甲 型 (α ) 和 乙 型 (β )。 另 外 亦 有 輕 型 、 中 型 及 重 型 地 中 海 貧 血 之 劃 分 。 因 患 中 型 的 比 例 較 少 ， 故 我 們 解 釋 重 點 放 在 輕 型 和 重 型 地 貧 。



在 血 夜 中 ， 紅 血 球 內 的 正 常 血 紅 蛋 白 成 份 是 由 兩 類 的 珠 蛋 白 鏈 組 成 ， 稱 之 為 珠 蛋 白 鏈 和 珠 蛋 白 鏈 。 正 常 的 情 況 下 ， 每 一 個 人 會 擁 有 兩 組 正 常 的 血 紅 蛋 白 基 因 ； 一 組 來 自 父 親 ， 另 一 組 來 自 母 親 。 如 果 從 父 母 處 遺 傳 了 一 個 或 多 個 不 正 常 的 基 因 ， 珠 蛋 白 鏈 或 珠 蛋 白 鏈 的 製 造 會 減 少 ， 引 致 地 貧 出 現 。 決 定 一 個 人 是 有 甲 型 (α ) 或 乙 型 (β ) 的 地 貧 便 視 乎 以 上 的 遺 傳 情 況 。
重 型 地 中 海 貧 血 亦 稱 地 中 海 貧 血 或 庫 利 氏 貧 血 。 這 是 一 種 非 常 嚴 重 的 血 病 ， 病 發 於 幼 童 期 。 患 有 此 類 型 地 中 海 貧 血 病 兒 童 ， 其 身 體 內 不 能 製 造 足 夠 的 血 紅 蛋 白 ， 他 們 需 要 終 生 定 期 的 輸 血 和 接 受 藥 物 治 療 。 重 型 地 中 海 貧 血 一 定 由 父 母 遺 傳 ， 它 是 不 會 傳 染 的 。 另 外 有 輕 型 地 貧 的 人 亦 絕 對 不 會 日 後 變 為 重 型 ， 詳 情 請 看 重 型 地 中 海 貧 血 的 遺 傳 和 預 防 。

每 年 ， 世 界 上 有 十 萬 個 患 有 重 型 地 中 海 貧 血 症 的 兒 童 出 生 。 香 港 現 時 約 有 四 百 名 病 患 者 ， 包 括 孩 童 、 青 年 和 成 人 。

地中海貧血(Thalassemia)又稱海洋性貧血，是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關。 患者的紅血球較脆弱且容易死亡，其帶氧能力亦不足，超過某種程度無法正常生活；在結婚以前健康檢查可以篩選出來，是一種隱性基因遺傳，患者紅血球的體積較正常細胞小，且有時因血紅素含量低較蒼白或呈靶型（target cells)。

目錄
1 病因
2 類型
2.1 α地中海貧血
2.2 β地中海貧血
3 癥狀
4 診斷
5 治療



病因
地中海貧血症的異常血紅蛋白是在1904年由一個芝加哥醫生發現的，直到1949年人們才通過電泳的方法發現異常血紅蛋白比正常血紅蛋白每個分子多了兩到四個正電荷。胺基酸序列分析證明，地中海貧血症患者的血紅蛋白的一個β亞基第6位胺基酸由正常的谷氨酸突變為異常的頡氨酸，導致血紅蛋白的載氧能力下降。但是另一方面，患有地中海貧血症的患者對瘧疾的抵抗能力要較正常人強，患上瘧疾的地中海貧血症患者，平均存活率顯著高於正常人群，因此在一些瘧疾比較嚴重的地區，如赤道以南非洲，地中海貧血症患者的平均預期壽命反而高於正常人群，因此，有學者認為，地中海貧血症實際是人類應對特殊環境產生的進化的結果。


類型
根據血紅蛋白中不同位置的損害可分成兩類：α地中海貧血與β地中海貧血。α地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損，β地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。鐮刀型貧血和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。


α地中海貧血
α地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。在成人造成β蛋白鏈過度製造，在新生兒則是γ蛋白鏈過多。過多的β蛋白鏈形成四聚物(tetramers)使紅血球的攜氧能力降低。


β地中海貧血
β地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈，然後結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞；若其濃度過高，則有形成有毒聚集體(aggregates)的可能。


癥狀
地中海貧血症有輕度和重度之分。重度患者通常不能存活；而兩個輕度患者結婚，他們的後裔患有重度地中海貧血症的機會相對其他人會高很多。

由於地中海型貧血的患者缺少正常的血紅素，紅血球攜氧功能差，體內主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟、脾臟均會進行旺盛的造血作用，但造出的紅血球也多半品質不佳，容易被破壞，成為惡性循環。骨髓增生會侵犯周圍的皮質骨，使骨骼較脆弱。旺盛的造血作用會消耗極多的養分與能量，使身體其他部位的養分供需失調。不斷的輸血可以改善貧血的症狀，也可避免過度的造血作用，但血紅素中的鐵質會過度存在身體中，並堆積至各重要器官造成器官病變。