唐氏綜合症報告

早 孕 期 「 一 站 式 唐 氏 綜 合 症 檢 驗 」 方 法 ， 孕 婦 於 懷 孕 期 十 一 至 十 四 周 ， 利 用 超 音 波 掃 描 及 檢 驗 孕 婦 血 液 中 胎 兒 分 泌 的 荷 爾 蒙 濃 度 ， 計 算 胎 兒 患 有 唐 氏 綜 合 症 的 機 會 。 該 項 檢 驗 比 現 時 懷 孕 中 期 抽 血 檢 驗 提 早 近 四 周 ， 準 確 度 達 百 分 之 九 十 ， 對 孕 婦 更 為 安 全 。

報 告 只 需 一 小 時
孕 婦 懷 有 唐 氏 綜 合 症 胎 兒 的 機 會 率 會 隨 其 年 齡 遞 增 ， 而 現 時 公 立 醫 院 只 為 年 齡 高 於 三 十 五 歲 的 孕 婦 作 產 前 診 斷 。 威 院 婦 產 科 於 本 月 推 出 上 述 服 務 ， 每 位 懷 孕 十 一 至 十 四 周 ， 任 何 年 齡 的 孕 婦 只 需 支 付 七 百 元 的 費 用 ， 即 可 進 行 該 項 檢 驗 。
有 關 檢 驗 包 括 利 用 超 音 波 掃 描 量 度 胎 兒 後 頸 皮 下 的 厚 度 ， 再 從 孕 婦 抽 取 的 血 液 中 分 析 胎 血 分 泌 的 荷 爾 蒙 濃 度 。 以 孕 婦 年 齡 和 懷 孕 周 數 利 用 電 腦 計 算 胎 兒 患 有 唐 氏 綜 合 症 的 機 會 率 。 唐 氏 綜 合 症 俗 稱 蒙 古 症 ， 患 者 細 胞 比 常 人 多 了 一 條 第 二 十 一 條 的 染 色 體 ， 患 有 此 症 的 嬰 兒 智 商 一 般 低 於 常 人 ， 而 身 體 器 官 亦 會 出 現 不 同 程 度 的 缺 陷 。
負 責 該 項 計 劃 的 劉 子 建 醫 生 稱 ， 有 關 檢 驗 準 確 度 高 達 百 分 之 九 十 ， 而 整 個 檢 驗 只 需 一 小 時 ， 將 檢 驗 周 期 提 早 可 以 讓 孕 婦 免 卻 等 待 的 憂 心 ， 並 對 人 工 流 產 的 危 險 性 亦 相 對 降 低 。

檢 驗 令 孕 婦 安 心
他 又 說 ， 目 前 公 立 醫 院 用 羊 膜 穿 刺 術 或 絨 毛 球 活 驗 為 三 十 五 歲 以 上 的 孕 婦 作 檢 驗 ， 但 發 現 唐 氏 綜 合 症 病 例 只 達 百 分 之 三 十 ， 而 用 中 孕 期 抽 血 檢 查 的 方 法 發 現 率 也 只 達 百 分 之 七 十 ， 所 以 該 項 檢 驗 對 所 有 孕 婦 來 說 是 喜 訊 。
「 如 果 胎 兒 健 康 、 正 常 已 經 心 滿 意 足 。 」 三 十 二 歲 懷 孕 第 十 二 周 ， 在 幼 兒 中 心 任 職 的 林 太 透 過 朋 友 知 道 威 院 有 這 項 服 務 。 她 表 示 ， 接 受 檢 驗 可 令 她 更 為 安 心 。



早孕期一站式唐氏綜合症篩查

這是香港中文大學婦產科學系從英國的 Fetal Medicine Foundation 引入的最新篩查方法。所有孕婦(不分年齡)於懷孕11-14週，利用超音波掃描量度胎兒後頸皮下透明層(Nuchal Translucency)的厚度，並即時檢驗孕婦血液中的妊娠性血漿蛋白-A(Pregnancy Associated Plasma Protein-A)和游離Beta人類絨毛膜促性腺激素(free beta-human Chorionic Gonadotropin)，配合孕婦年齡與懷孕週數，再運用電腦來計算胎兒患有唐氏綜合症的機會率。此項篩查方法對孕婦和胎兒並沒有危險，而且可發現達九成的唐氏綜合症。

早孕期一站式唐氏綜合症篩查過程

孕婦先接受超音波掃描檢查，確定胎兒的週歲及大小是否適合，並且量度胎兒後頸皮下透明層的厚度。此超音波掃描檢查必須由 Fetal Medicine Foundation 認可的專家負責。
然後從孕婦手臂血管抽 取約5毫升血作 PAPP-A及free-beta hCG 化驗，結果會在１小時後得知。
由電腦計算胎兒患有唐氏綜合症的機會率，如果機會率為 1 : 300或以上，則檢驗結果為陽性(高危)，低於 1:300則物為陰性(低危)。
大約有7 %孕婦的檢驗結果為陽性，需要作進一步診斷，方法包括絨毛球活檢和羊膜穿刺術。絨毛球活檢可在14週前 進行，而羊膜穿刺術則要待16週後才可進行。絨毛球活檢和羊膜穿刺術的風險是一樣，會使胎兒流產機會增加約 1%。
如果檢驗結果呈陰性，表示胎兒患上唐氏綜合症的機會低，則無須冒險接受絨毛球活檢或羊膜穿刺術。
比較早孕期一站式及其他唐氏綜合症篩方法

現時公立醫院一般提供的篩查方法包括以孕婦的年齡及中孕期血液篩查等。若年齡高於35歲或中孕期血液篩查呈陽性， 則需要進一步作診斷性檢驗。但上述的篩查方法都有一定的限制，孕婦的年齡及中孕期血液篩查的發現率分別只得30%和70%。並且，中孕期血液篩查通常要等待到16週後才可進行，化驗報告亦要待數日才得知。相比早孕期一站式唐氏綜合症篩查可以在14週前進行，及化驗結果可即日知道，並且達90%發現率，則一站式篩查會給孕婦較多好處(表一)。有關早孕期一站式唐氏綜合症篩查的詳細科學研究報告可參閱 Fetal Medicine Foundation 網址。

表一:早孕期一站式唐氏綜合症篩查的好處

1. 對胎兒沒有危險

2. 適合任何年齡的孕婦

3. 為眾多安全篩查方法中發現率最多(90%)

4. 報告即時知道，免卻等待的憂心

5. 如屬高危，有足夠時間可考慮進一步測試

6. 檢驗週期較早，人工流產的危險性相對較低


怎樣才可以參加早孕期一站式唐氏綜合症查篩服務？

任何有興趣參加的孕婦都可致電威爾斯親王醫院李嘉誠婦產科產前診斷組2632-2470電話留言。(請留下姓名、聯絡電話及說明須要『早孕期一站式唐氏綜合症篩查』服務。)或經網上預約。

唐氏兒童的「乳糜瀉」於單一次測試中可能被忽略



在患有唐氏綜合症的兒童當中，「乳糜瀉／嚴重慢性腹瀉症」是一種常見的消化系統疾病。 如能於患病初期發現，很可能避免了併發症的發生，因此，及早察覺到患病是很重要的。在荷蘭的一項研究指出，於單一次測試中「乳糜瀉」可能會被忽略。

患有「乳糜瀉」的病人，並不能分解一種名為「麩質」的蛋白質。此類蛋白質存在於小麥及其他五穀類食物當中，若未能被消化而存在人體當中，會影響小腸吸收養份的能力，引致營養不良或其他更嚴重的併發症，例如骨質疏鬆症及貧血。若能及早發現患上此病，進食沒有「麩質」的餐單，便能預防併發症的發生。

雖然最近出版的「The Journal of Pediatrics」指出並未能確定小童應何時及多久進行一次測試，但由於百分之十七的唐氏綜合症的兒童會患上此病，常規性的檢查是被肯定的。

在美國，國際唐氏綜合症協會建議為2-3歲的小童進行「麩質」檢查。但「Leiden University」的「Dr. M. Luisa Mearin」指出，在調查137名唐氏兒童中發現，一生一次的檢查並不足夠。約十一分之三的兒童雖然於首次檢查中並無問題，但於其後二年內患上此病。

再者，調查員指出雖然患病初期並沒有一個顯著的病徵，但研究中所有兒童的免疫系統中均有一種特殊的標記，若所有兒童均接受測試是否含有此標記，當中百分之七十便無需接受進一步的消化系統檢查。

「University College London」的「Dr. John A. Walker-Smith」提出，以上的報告當中並未能証實荷蘭以外的其他兒童是否均有上述標記。

縱使這樣，Dr. John A. Walker-Smith仍然希望兒科醫師在唐氏兒童發生腸胃毛病時，考慮「乳糜瀉」是其中一種可能。

(翻譯自 laurushealth.com)



何謂「乳糜瀉／嚴重慢性腹瀉症」：
「乳糜瀉／嚴重慢性腹瀉症」是有遺傳性，患者多為嬰兒。

嬰兒患者的徵狀
患嬰斷奶之後，在六至十八個月大期間，發育幾乎完全停頓。
患嬰精神不振，身體虛弱消瘦，肌肉無力，腹部膨脹。
糞便異常鬆軟，量多，顏色灰白，及有惡臭。

延續時間
兒童患者的徵狀可持續至青春期。在青春期，徵狀會消生，但日後可能復發。

成因
乳糜瀉是患者腸胃不能抵受麩質 (是小麥、大麥、裸麥和燕麥等中所含的一種蛋白質) 引的，所以要到嬰兒開始吃麵粉製成的食物時才會發病。

併發症
如果不加治療，兒童的生長和發育都可能受到影響，而且容易染上各種感染病。
由於缺乏維他命和礦物質，可能導致貧血、舌頭和口腔潰瘍，骨頭細小，及容易出血。

預後
如果不再進食含有麩質的食物，病人就自然會恢復健康。

OSCAR 陽性（其實只睇最下一行）
建議你做抽羊水／絨毛球測試（不過中的機會都很大了）
（最常見的數字是一比千幾至幾千﹐就是正常）
你都是三十歲頭﹐可以再試﹐俾心機！

這是利用了四個因數計出來的換算比例
包括母親年齡
一種和BB異常有關的蛋白質和激素
以及俗稱度頸皮的超聲波技術

因為只有最尾的加上度頸皮的風險大增成1:5
（當然是肯定沒報錯料的情況）
需要考慮的是再度一次頸皮
或者考慮是唐氏綜合症以外的可能性

因為不知道報告的其他內容所以只能說那麼多
你應該拿著報告請醫生解讀
這些數字以外意味其實都是可能性而非必然性
尋求其他檢查如抽羊膜和絨毛之類染色體檢查都是有利的

你有沒有打錯呀,
By age- free b-hcg,PAPP-A 同呢個 By age- free b-hcg,PAPP-A and NT相距咁遠既
如果係對, 個 risk of down sydrome 好高危喎,
你都係同醫生商量使唔使做抽絨毛OR抽羊水啦