蠶豆症是否沒有根治的方法

甚麼是蠶豆症？
　蠶豆症，醫學的正確名稱是「葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素缺乏症」（G6PD缺乏症）。它是一種很常見的遺傳的先天性代謝疾病，由於部分患者吃蠶豆後，會引起急性溶血現象，所以稱之為「蠶豆症」。

　兒科專科醫生馮宜亮指出，蠶豆症屬於紅血球的問題。人們正常的紅血球是負責帶氧氣到身體各部分，由於紅血球本身需要承受很多氧氣出入，所以有時候紅血球外層的細胞膜會因壓力過大而破裂。

聞到臭丸會發病
　此時，紅血球便需要物質保護，不過這些物質要靠身新陳代謝去生產，過程中需要酵素G6PD。如果人們缺乏G6PD酵素，便不能製造保護細胞膜的物質。當遇上外來刺激時，例如某些中西藥物、臭丸或蠶豆等，紅血球會大量分解﹙即溶血﹚，後果可大可小。因為患者情況各異，有些人可能聞到臭丸也會發病，有些則不會那麼敏感，所以患有此病的人需要了解自己病情到達甚麼程度。

　蠶豆症病發時，患者會出現溶血症狀，最明顯的例子是小便變色，由於體內紅血球大量分解，血液隨身體運行，致令小便變呈深啡色。另外，因為紅血球爆破後細胞膜會隨血管而行，最後到達腎臟造成閉塞，變成急性腎衰竭，出現以上症狀必須立即接受診治，否則有生命危險。

會引發嬰兒黃疸病
　蠶豆症較多出現在男性身上，以香港出生嬰兒為例，每年約有4.5%的男嬰患有蠶豆症，而與女嬰發病的比例是1：9。

　患病孩子生活基本與常人無異，但如遇上外來刺激時，紅血球會大量分解，並產生過量膽紅素，令肝臟不勝負荷，引發另一種新生嬰兒病——黃疸（一種相當嚴重的疾病，能導致嬰兒有聽力及心智障礙），這時便需要以換血方法來治療。若治療遭延誤，則可能有引致核黃疸，嚴重者會引致死亡。

如何避免發病？
1.如患有蠶豆症的人，應避免進食蠶豆。

2.不要接觸樟腦（臭丸）。

3.避免服用治療瘧疾或含有阿斯匹靈的藥物。

4.不應胡亂服用成藥，藥物應在醫生處方下服用。

蠶豆症識多一點點

1. 蠶豆症有甚麼病徵？
　病症可分急性和慢性兩種。急性是接觸到外來刺激引起發病，病情來得急快，患者會即時出現溶血情況。至於一般慢性患者，如不接觸病發源頭，病情便可控制到，但如發現有持續貧血或是身體皮膚出現不正常變黃，就需要留意了。

2. 如何斷定患上蠶豆症？
　現時，衞生署會為所有新生嬰兒免費提供例行血液檢查，只須在連接胎盤的臍帶取血便可，毋須由嬰兒身體抽血檢查。如果其他人不知自己有否蠶豆症，也可以到醫生處抽血檢查，不過這病症在小朋友身上較為常見。

葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase(G6PD) deficiency），俗稱蠶豆症，是一種常見的先天遺傳性疾病。患者由於遺傳基因的先天缺憾，無法正常地分解葡萄糖。除此以外，蠶豆、樟腦、臭丸、龍膽紫(紫藥水)、部份藥物都會令患者出現急性溶血反應，症狀包括黃疸、精神不佳，嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭，甚至會出現休克而有生命危險。

症狀

由於葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（以下簡稱為G6PD）是X染色體聯鎖遺傳性疾病，而男性只得一條X-染色體，故此病癥幾乎只出現於男性身上，但帶有此病因的女性亦有可能出現輕微的症狀。

以下為G6PD發病時可能出現的症狀：


持續的黃疸
溶血反應，由以下項目引發：

某類藥物(見下)
某類食物(如蠶豆)
其他疾病(如受到嚴重病茵感染)
嚴重症狀可引致急性腎衰竭
誘發G6PD症狀的藥物有：


伯氨喹 (Primaquine，一種抗瘧藥物)
硫胺類抗生素 (Sulphonamide antibiotics)
碸 (Sulphones，如：氨苯碸，用以治療痲瘋)
其他含硫磺的藥品，如：血糖平(Glibenclamide，治療糖尿病，控制血糖的藥物)
呋喃妥因 (Nitrofurantoin，治療尿道感染的抗生素)
其他[1]


[編輯] 診斷
當某些族裔的病人，出現黃疸、貧血，以及對某些誘因產生溶血反應時，又或是家族中有G6PD患者，都會被列為G6PD的疑似個案，需要作進一步的測試。

G6PD的測試包括：


全套血球計數(Complete blood count)及網狀細胞(reticulocyte)計數；當症狀出現時，G6PD患者的Heinz bodies(蛋白質集結體)會出現於在檢驗血液玻片的紅血球內。
肝臟蛋白酶測試(以剔除其他黃疸症狀的誘因)
結合珠蛋白(Haptoglobin於溶血反應中會減少)
庫氏試驗(Coombs Test/直接抗球蛋白試驗)：於G6PD患者病發時應呈陰性反應，這是由於G6PD引發的溶血反應並非由免疫系統協調產生
甲狀腺功能量度 (TSH measurement)
當有足夠證據支持病者症狀由G6PD引發，便可以 "Beutler fluorescent spot test" 為患者進行直接測試，其他可能的診斷方法，有DNA直接測試及檢查G6PD的基因排列。

現時使用的G6PD測試名為Beutler fluorescent spot test(取代過去使用的Motulsky dye-decolouration test)，是一個快速、便宜的測試方法，透過紫外線識別G6PD患者身體製造的NADPH。測試為陽性時，血點不會在紫外線下發出螢光；但當病人出現溶血反應時，測試結果可能會呈偽陽性(false positive)，故需要待溶血反應停止後數週才可進行測試。



[編輯] 分類
G6PD可按病癥分為四類：


非血球型溶血性貧血(Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia)
嚴重缺失症狀
溫和缺失症狀
無缺失症狀（隱性）


[編輯] 病理
磷酸戊糖途徑是部份細胞（如紅血球）賴以產生能量的代謝途徑，以及維持NADPH的水準，而G6PD酶則屬於該代謝途徑的一員。NADPH的含量，亦直接影響谷胱甘肽(Glutathione)於細胞中的含量，而谷胱甘肰亦能保護紅血球免受氧化反應的破壞。G6PD酶對磷酸鹽戊糖代謝途徑有速度限製作用，以及能轉化glucose-6-phosphate為6-phosphoglucono-δ-lactone。

當G6PD患者的氧化反應轉趨劇烈便有可能出現溶血性貧血現象；這種情況可能會由嚴重感染、藥物治療及部份食物引起。蠶豆含有大量蠶豆嘧啶葡糖甙、divicine、convicine及isouramil ─ 這些全都是氧化劑。

在劇烈的氧化反應下，谷胱甘肽會被耗盡，接著酵素及各種蛋白質(如血紅蛋白)亦會被氧化物破壞，導致體內電解質失衡、細胞膜cross-bonding、巨噬作用及脾臟隔離紅血球等現象。血紅蛋白會被代謝為膽紅素(於高濃度時會引致黃疸)，或直接經腎臟排出(於嚴重情況下可導致腎衰竭)。

G6PD患者的G6PD酶分子結構，會導致葡萄糖的積聚而引致後期糖化終產物(Advanced glycation endproducts, AGE)的積聚。酶分子的缺失亦會導致NADPH的減少，而NADPH是產生一氧化氮的要員。糖尿病二型的普及，與西方黑人的高血壓情況都與G6PD缺失症狀有直接關係(Gaskin R. et al)。然而，其他流行病學的報告指出，G6PD似乎會降低癌症、心臟血管病癥及中風等病癥。

雖然女性會患上較溫和型的G6PD（視乎無受影響的X染色體的鈍化情況），但亦存在同質接合的女性病患個案；這些女性患者的病因，與一種名為慢性肉芽腫病的罕見免疫失調有關。



[編輯] 流行病學
G6PD是最常見因代謝酶缺失而引發的病癥，但此病卻會為患者帶來對抗瘧疾的保護，特別是由Plasmodium faciparum引發的瘧疾。類似的情況亦出現於鐮狀細胞血症的患者。對此情況，其中一個解釋是由於瘧原蟲會很快對脾臟清除，這現象可能是G6PD患者的進化優勢。



[編輯] 治療
患者必須避免因食物及藥物所引致的溶血反應，亦應接受抗病疫苗注射（如A型肝炎疫苗）以防止發病。

當發生劇烈的溶血反應時，患者可能需要接受輸血，若發生腎衰竭時更需要接受血液透析。由於患者接受輸血時，所輸之血液並不會有G6PD缺失的情況，故此輸血是病發時的有效方法。

脾臟是分解紅血球之處，切除脾臟對部份病人的病情會有幫忙。任何引致紅血球出現高週轉的失調現象都應施以葉酸治療。雖然維他命E及硒具抗氧化特性，他們的使用並不會降低G6PD的嚴重性。



[編輯] 參考文獻

Beutler E. G6PD deficiency. Blood 1994;84:3613-36. PMID 7949118.
Gaskin RS, Estwick D, Peddi R. G6PD deficiency: its role in the high prevalence of hypertension and diabetes mellitus. Ethn Dis 2001;11:749-54. PMID 11763298.
Mehta A, Mason PJ, Vulliamy TJ. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Baillieres Best Pract Res Clin Haematol 2000;13:21-38. PMID 10916676.


[編輯] 外部連結

Emedicine：G6PD相關的文獻
G6PD Deficiency Association
The G6PD Deficiency Homepage
蠶豆症：談G6PD缺乏
取自"http://zh.wikipedia.org/w/index.php?title=%E8%91%A1%E8%90%84%E7%B3%96%E5%85%AD%E7%A3%B7%E9%85%B8%E9%B9%BD%E8%84%AB%E6%B0%AB%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87&variant=zh-tw"

蠶豆症的正式醫學名稱為「葡萄糖－六－磷酸鹽脫氫酵素缺乏症」。這是一種先天性的疾病，在臺灣的客家人，罹患蠶豆症的比例比其他人稍高。這些病人的紅血球裏，缺乏一種酵素，葡萄糖－六－磷酸鹽脫氫酵素，當身體接觸到某些成份或化學藥品時，紅血球很容易發生溶血反應。

　　蠶豆症屬於性連遺傳，常常由母親傳給兒子。蠶豆症依酵素缺乏的型態分為幾種，其中以病情的嚴重度來區分級別最為恰當。病人出現症狀時的溶血程度，與酵素缺乏的情況，及刺激物的強度有關。如果這個刺激物是藥品，當藥品的氧化能力越強，或是藥量越高的時候，溶血的程度就越厲害。有些溶血反應不是由藥品引起的，可能是因為微生物感染，某些病變，例如糖尿病酮酸中毒，發生在新生兒期的一些不明原因，或是吃蠶豆造成的。因為這些病人吃了蠶豆容易有出血現象，所以俗稱為蠶豆症。

　　在日常生活裏，蠶豆症病人要注意幾件事，包括避免吃蠶豆，衣櫃及廁所裏不可以使用樟腦丸，受傷時不要使用含龍膽紫的消毒水，例如紫藥水，以及有病時不可以自行服用成藥，應該請教醫師或藥師。看病吃藥前，也要先告知醫師或藥師，自己患有蠶豆症。

　　蠶豆症病人應該避免使用下列藥品：

　　一、抗瘧疾藥物，例如 primaquine，pamaquine，pentaquine，plasmoquine。

　　二、抗感染藥物中的磺胺藥，例如 sulfanilamide，sulfapyridine，sulfisoxazole，sulfacetamide、salicylazosulfapyridine，sulfamethoxypyridazine。

　　三、解熱止痛劑，例如 aspirin，acetanilide，phenacetin，antipyrine，aminopyrine，p-aminosalicylic acid。

　　四、某些抗感染或消毒劑，例如 nitrofurantoin，furazolidone，furaltadone。

　　五、其他化學品，例如荼（naphthalene），龍膽紫，甲基藍（methylene blue），phenylhydrazine，acetylphenylhydrazine，probenecid（降尿酸劑），sulfoxonoe。

　Ｇ６ＰＤ缺乏症要如何治療？

　由於這是染色體基因異常造成之先天代謝性疾病，至今仍無法使用藥物治療，但只要日常生活中注意下列事項即可避免發生溶血現象：
(1)不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方
(2)避免吃蠶豆
(3)衣櫥及廁所不可以放樟腦丸（臭丸）
(4)不要使用龍膽紫（紫藥水）
(5)發現患兒有上述之溶血症狀時，儘速帶往醫院診治
(6)隨身攜帶Ｇ６ＰＤ備忘卡以方便就醫時告知醫師。

葡萄糖-6-磷酸去氫?缺乏症(G6PD deficiency)，俗稱蠶豆症

此酵素之基因位於X染色體上，為一性聯遺傳的疾病，男性發病率高於女性。此類病人在接觸某些藥物或感染時，易引起溶血性貧血，出現虛弱、黑尿、鞏膜黃膽等現象。但患者之臨床表現(含預後)非常不一致，國內外專家學者都一致認定此種缺乏症其臨床表現之不一致是因為導致此病之分子缺損不一樣有關。

是否患有蠶豆症，可直接檢驗紅血球的葡萄糖-6-磷酸去氫?的活性得知，但此檢驗並不能檢查出婦女是否為隱性帶因者，除非是作基因型的檢查或生過有蠶豆症的小孩才會知道自己為隱性帶因者。婦女若確定自己是隱性帶基因者，在懷孕時應該避免食用或接觸引起急性溶血的物品，因其所懷的男性胎兒會有一半的機會為蠶豆症體質。

目前的科技是無法改變基因的

所以無所謂治療,因為這是一種基因型 不要把它當作[病]

平常要注意不要吃蠶豆 或相關製品

生活上注意不要用樟腦丸 奈丸

目前的治療是針對發生溶血而言