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「 地 中 海 貧 血 」 是 一 種 頗 常 見 的 遺 傳 性 血 液 病 , 大 致 可 分 為 輕 微 及 嚴 重 兩 類 。 在 一 百 個 人 之 中 , 大 約 有 八 人 會 帶 有 「 地 中 海 貧 血 」 基 因 。 他 們 絕 大 多 數 只 是 遺 傳 了 一 個 不 正 常 的 基 因 , 俗 稱 「 地 中 海 貧 血 」 基 因 攜 帶 者 。 「 地 中 海 貧 血 」 攜 帶 者 只 表 現 為 輕 微 「 地 中 海 貧 血 」 , 一 般 沒 有 病 徵 , 亦 不 需 要 特 別 治 療 。 嚴 重 「 地 中 海 貧 血 」 是 那 些 遺 傳 了 兩 個 不 正 常 基 因 而 患 上 的 一 種 嚴 重 貧 血 病 — 甲 型 「 地 中 海 貧 血 」 可 以 引 致 胎 死 腹 中 或 嬰 兒 出 生 後 夭 折 ; 乙 型 「 地 中 海 貧 血 」 病 者 若 沒 有 進 行 臍 帶 血 幹 細 胞 或 骨 髓 移 植 , 壽 命 一 般 會 較 短 , 而 且 需 要 終 生 接 受 輸 血 和 去 鐵 治 療 。
因 為 「 平 均 紅 血 球 容 積 」 [Mean Cell Volume (MCV)] 血 液 檢 驗 是 一 種 簡 單 而 方 便 的 方 法 , 初 步 分 辨 出 較 高 機 會 攜 帶 「 地 中 海 貧 血 」 基 因 的 人 仕 , 所 以 被 納 入 產 前 血 液 檢 驗 之 中 。
若 孕 婦 的 「 平 均 紅 血 球 容 積 」 相 等 或 低 於 80fl , 她 可 能 是 正 常 或 患 有 鐵 質 缺 乏 貧 血 , 亦 有 大 約 六 成 機 會 是 「 地 中 海 貧 血 」 基 因 攜 帶 者 ﹐ 她 的 丈 夫 最 好 亦 接 受 同 樣 血 液 測 試 。
如 果 丈 夫 的 「 平 均 紅 血 球 容 積 」 正 常 , 他 是 「 地 中 海 貧 血 」 攜 帶 者 的 機 會 非 常 低 , 所 以 胎 兒 應 不 會 患 上 嚴 重 「 地 中 海 貧 血 」 。 故 此 , 夫 婦 可 以 放 心 , 無 需 作 進 一 步 血 液 檢 驗 。
假 如 倆 夫 婦 的 「 平 均 紅 血 球 容 積 」 都 偏 低 , 他 們 有 大 約 四 成 機 會 共 同 擁 有 「 地 中 海 貧 血 」 基 因 , 所 以 將 會 被 轉 介 往 產 前 專 科 或 產 前 診 斷 診 所 作 進 一 步 血 液 檢 驗 。 若 証 實 倆 夫 婦 都 是 「 地 中 海 貧 血 」 基 因 攜 帶 者 , 他 們 的 孩 子 會 有 四 份 之 一 機 會 患 上 嚴 重 「 地 中 海 貧 血 」 , 醫 生 會 提 供 「 地 中 海 貧 血 」 診 斷 , 讓 夫 婦 和 醫 護 人 員 及 早 知 道 胎 兒 否 患 有 嚴 重 「 地 中 海 貧 血 」 , 以 作 好 懷 孕 的 護 理 。
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