唐士綜合症

http://www.info-ds.com/whatisds/whatisds.htm

唐氏綜合症是遺傳性疾病，由人體內的染色體異常造成，不能以藥物或手術根治　
太早驗唔到架，試下轉醫生再抽胎水驗清楚ｄ，　
如果發現第廿一對染色體中多了一條染色體，即細胞中有四十七條色體，約九十五個百分點的唐氏綜合症病人．

香港中文大學成功研究出無創性產前檢驗的新方法，透過抽取孕婦血漿，代替傳統的「抽羊胎水」，診斷孕婦是否懷有唐氏綜合症胎兒。新方法便宜至少一半，準確度達九成，可免除孕婦因抽羊胎水而流產的風險。

僅半數孕婦適合 料兩年後普及
不過，有醫生估計，只有50%孕婦合資格接受新測試，需再進一步研究，料兩年後才可作廣泛應用。
中大李嘉誠相關健康科學研究所所長盧煜明表示，自1997年首度發現母體血漿內有胎兒的DNA，便手研究無創性產前診斷方法。而他率領的研究組與英國胎兒基金合作，經過3年時間，找來120多位本地孕婦及英國英皇醫院的孕婦參與；結果顯示，近半數孕婦不適合接受新測試，而能接受新測試的孕婦中，57位有正常胎兒，另有10位母親懷有唐氏綜合症胎兒。
盧煜明解釋，研究要先在母體血漿的DNA中，找出第21組染色體其中一個含有RNA（核糖核酸分子）的基因，然後計算RNA比例。而胎兒的RNA比例是由父親及母親遺傳下來，若比例不同便可接受這測試，相反就不能接受測試。
對於適合新方法的孕婦，研究人員會將其RNA放在「基因晶片」上，然後用儀器量度第21組染色體數目。盧煜明稱，測試過程只需兩天，費用估計為2000元。

九成準確 需時兩日
對於準確度未能達百分百，他認為是抽取血漿濃度不足，建議研究每次需用3cc血漿。他強調，尚要繼續研究，並期望能透過抽取母體血漿，查出胎兒有否患癌症或其他遺傳性疾病。

抽羊水檢驗 流產率1％

中大婦產科教授劉子健表示，孕婦進行產前檢查，主要希望早日得知胎兒有否患唐氏綜合症，而現時孕婦大多要透過「抽羊胎水」，但這方法屬入侵性診斷，要用針穿進母體子宮，抽取胎兒細胞，有一定風險，每100名孕婦當中，便有一人有機會因此流產。

另外，「抽羊胎水」成本高，費用達4000至1萬元。目前大約每40名進行抽羊胎水檢查的孕婦，有一人確定懷有唐氏綜合症胎兒。

他續稱，唐氏綜合症兒童腦部發展異常，多有智障及健康問題，若驗出胎兒有唐氏綜合症，醫生會建議孕婦進行人工流產。

2007-04-29 20:47:55 補充：
http://www.fetalmedicine.hk/formdownload/oscar_pamphlet_chi.doc注意：『早孕期一站式唐氏綜合症籂查』和其他籂查方法一樣，只能計算胎兒患有唐氏綜合症的機會率。高危者必須進一步進行絨毛球活檢或羊膜穿刺術來確定胎兒是否患有唐氏綜合症。

i know it for a fact that a probability of 1/1000 is nothing to worry about.

did ur friend take the screening test only? cuz it is just a way of comparing her chance of having a Down Syndrome baby in her age group. If she is still worried she can take another test, amniocentesis, to confirm her risk.

醫生話1000份之 1 既機會會有唐士綜合症,即係1000個BB裡面會有1各咁大把,

我諗應該不會有事掛