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人類血液病包括貧血、白血病、骨髓增生性疾患、淋巴瘤、出血及凝血異常等病。
現今醫學昌明,可利用精細分子技術檢查的血液疾病包括:
(一)地中海貧血:以前只有血液常規檢查及血色素電泳時,有一半以上的病人無法確定診斷,現在可以用分子技術診斷出來是甲型地中海貧血,而乙型地中海貧血有百分之十也依此種方法而確定診斷。
(二)血友病:血友病A及血友病B的基因位於X染色體上面,它們的診斷主要依據家族史、臨床症狀,及凝血因子Ⅷ、Ⅸ的血中濃度。基因診斷可精確測知基因病變位置,預知其嚴重度。產前檢查亦可及早診斷出罹病者而給予中止懷孕。
(三)葡萄糖─6─磷酸去氫酉每缺乏症(蠶豆症):基因診斷證實相同的基因病變可能產生不同的酵素活性而有不同的疾病亞型名稱。
(四)產前診斷:重度海洋性貧血、血友病,都可由絨毛取樣,羊水細胞檢查,可於懷孕10週至16週診斷,而可早期中止懷孕,避免母親懷孕的併發症及小孩以後龐大的醫藥費。
(五)慢性骨髓性白血病(CML):慢性骨髓性白血病以前之確定診斷主要是以染色體檢查有費城染色體為主,但其需較長時間且如變化太微細無法由染色體檢查發現。取白血病細胞內之核糖核酸(RNA)測其bcr-abl,可快速且偵測出染色體檢查未確定的病例。
(六)急性白血病:絕大部分的急性白血病(大於80%)都有基因的變化,可由基因檢查確定診斷,對病人的治療預後有相當大的幫助。
(七)惡性淋巴瘤:以免疫球蛋白及T細胞受器之基因重組,可確定淋巴惡性病的診斷(單株性),給予適當的治療。
(八)骨髓移植:(1)做骨髓移植時的組織抗原配對,以基因配對更能增加配對的吻合性。(2)骨髓移植後,早期植入的成功性(engraft)可以由基因技術而早期得知。(3)骨髓移植後,可由殘留惡性細胞的偵測而早期預測疾病復發的可能性。
對血液疾病的診斷,除上述分子技術外,產前診斷、白血病的基因分析及骨髓移植後殘留惡性細胞之偵測等,都可檢驗血液疾病之源頭。