什麼是小腦委縮

小腦萎縮症

小腦是中樞神經系統中重要的構造之一，掌管動作的協調、肌肉張力的調節、姿勢與步態的控制，一旦出現病變，會造成小腦細胞逐漸壞死，依發病早晚、進展快慢，在走路方面，會變得步態不穩、東倒西歪、行動遲緩、容易跌倒等症狀，在語言方面，易口齒不清與吞嚥困難，其他還有抽筋、手不自主顫抖等與帕金森氏症類似的症狀。隨著病情加重，病患逐漸全身僵硬而臥床不起，也無法言語，平日需插鼻胃管進食，病患看似植物人，但意識清楚，病程時間約十至二十年。

這類以小腦退化、萎縮的疾病，稱為脊髓小腦平衡失調，又稱小腦萎縮症，是一種顯性遺傳疾病，目前已知該病有十六種類型，其中九種已知其基因上的變化，但迄今還沒有能有效治療的藥物。

現今病友雖可透過產前遺傳診斷，檢測出下一代是否帶有缺陷基因，但該病通常在中年以後才會發病，未發病前，身心發展完全正常，因此是否適用優生保健法，亦有爭議，尚待法律、社會和宗教各方面充分討論。就醫界上現今的努力方向，則希望能研發出有效的藥物，讓還沒有出現症狀的顯性帶因者能預先服藥，延緩疾病發生及惡化下去。

在還沒有可有效治療的藥物出現之前，病友最需要的恐怕是團結起來，爭取相關的社會資源，在醫療上，政府應該提供看病費用減免、給付分子生物學檢查費用，以鼓勵患病家族進行症前及產前檢查，防止病變基因繼續代代傳遞，同時設立安養院，實際減輕病友及家屬的負擔。

有沒有看到一公升的眼淚講述(脊髓小腦萎縮症)
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
摘自《一公升的眼淚—亞也的日記》情況就是這真人真事改篇的故事講述15歲的國三少女木藤亞也(劇集中名為池內亞也)雖然患了一個罕有絕症-脊髓小腦萎縮症，唱歌、寫字、走路這些平凡的行為漸漸做不到，所有機能逐漸消失，因為得到家人、朋友的支持，仍然努力奮鬥著。亞也努力用筆紀錄7年來對生命的堅持，一直到她癱瘓在床。1986年她的日記結集成書出版，帶給人無限的鼓勵。


病徵
一連串的遺傳病病徵，以漸進性的步伐不協調為主，伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調。小腦通常會萎縮。這類患者發病後，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族。

與其他運動失調症一樣，本症亦是因為無法精細協調肌肉運動，而導致身體運動困難和其他連帶症狀。

本症可分為幾類，每類的症狀略有不同，各病患之間亦有不同。一般而言，患者的心智能力不受影響，但身體漸失控制。

運動失調的症狀(小腦失調障礙)
步行障礙：步行時出現搖晃。到後期會變成步行困難。
四肢失調：四肢不能依照自己的意思活動。不能好好地使用筷子。寫的字會變得混亂。
語言障礙：說話時發音變得不清楚。聲音的韻律和大小變得混亂，說話的意思變得不明瞭。
眼球振動：在身體姿態及視線方向不變的情況下，眼球出現輕微搖曳。
姿勢反射失調：不能很好地保持姿勢，身體會左右傾斜。
※上述是由於小腦的神經細胞被破壞而發生的症狀。
運動失調的症狀(脊髓機能障礙)
顫動：不受自己本身意識控制，雙手出現不隨意的震動。
筋固縮：筋肌及關節出現僵硬現象。
巴賓斯反射(Babinski Reflex)：雙足的大拇指出現向腳背方向彎曲現象。
※上述是由於脊髓的神經細胞被破壞而發生的症狀。
自律神經的症狀(自律神經障礙)
起立性低血壓：急速起立會出現暈眩。
睡眠時無呼吸：睡覺的時候呼吸停止。
出汗障礙
尿失禁
※上述是由於自律神經的神經細胞被破壞而發生的症狀。
不隨意運動障礙
Myoclonus：急速的肌肉痙攣。
舞蹈運動：身體出現像在跳舞一樣的動作。
Dystonia：由於身體的肌肉不隨意地持續收縮，造成肌肉產生變形，而無法依照自身的意思活動。

[編輯] 治療及預後
暫時並無根治方法，退化趨勢會繼續到病患死亡為止。

現有治療無法治好本症，只能紓緩症狀。症狀是不能逆轉的。病人通常都會逐漸需要以輪椅代步，最後日常生活都要受人照顧。

病發和持續的時間變化範圍相當大。若是由染色體上三核苷酸CAG異常大量重覆產生長鏈麩胺酸而致病的類型，越長的CAG重覆會導致越早發病、病情轉壞得越快、死亡亦越早。