什麼是孕婦唐氏偏高??????

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染色體是人類遺傳的基本單位，正常人的細胞中有４６個染色體，其中除了決定性別的２個染色體（ＸＸ或ＸＹ組合）稱之性染色體外，其餘的４４個配對形成２２對的體染色體。

　所謂「唐氏症」大都是第２１對的染色體多一個；也就是三個染色體２１。「唐氏症」是最常見的染色體異常，自然發生率平均約每一千個出生的嬰兒中會有一個（１／１０００）。台灣每年有三百到四百個「唐氏症胎兒」以下簡稱「唐氏兒」出生，故平均一天約有一個出生。據統計二○％「唐氏兒」是年齡大於三十四歲的孕婦所生，而大部分（八○％）的「唐氏兒」卻是年齡小於三十四歲的孕婦所生。

　「唐氏兒」最主要是有智力障礙，也可能同時有許多生理上的合併症（如：先天性心臟病）。而這一些病患終其一生均須要家人的長期照顧，造成極大的精神及經濟上的負擔。
１‧誰會生出「唐氏兒」？
每一個懷孕的婦女都有機會生出「唐氏兒」。生「唐氏兒」的機率會隨著孕婦年齡之漸增而升高。二十歲之孕婦有１／１５２８的機率會生出「唐氏兒」，三十歲之孕婦有１／９０９的機率，而三十四歲的孕婦增至１／２７０。雖然高齡產婦生出「唐氏兒」的機會較高，但是八○％的「唐氏兒」卻是由小於三十四歲之年輕孕婦所生。因此每一位懷孕的婦女都有機會生出「唐氏兒」！

２‧如何篩檢可能懷有「唐氏兒」的孕婦？
（１）年齡大於三十四歲的孕婦：
　於妊娠第十五～二十二週（理想穿刺週數建議為十六週～十八週）作羊膜腔穿刺術，除「唐氏兒」外，亦可發現有無其他染色體異常。
（２）年齡小於三十四歲孕婦：
　抽取母血檢測甲型胎兒蛋白及絨毛性腺激素。

３‧母血篩檢唐氏兒的原理
　據研究結果顯示，懷有「唐氏兒」之孕婦其血液中甲型胎兒蛋白偏低，而其血液中之絨毛性腺激素則偏高。因此可從妊娠第十五～第二十週測得母親血液中甲型胎兒蛋白、絨毛性腺激素值，經電腦的精密計算可得出母親懷有「唐氏兒」之機率，一般滿三十四歲的孕婦懷有「唐氏兒」的機率為１／２７０。
例如：
Ａ、二十歲的孕婦平均懷「唐氏兒」的機率為：
１／１５２８。
※若篩檢發現甲型胎兒蛋白值偏低，絨毛性腺激素值偏高時，經計算若其懷「唐氏兒」的機率為：１／１５０時，則這位年輕的孕婦應考慮接受羊膜腔穿刺術的檢查，以避免生出唐氏兒。
Ｂ、三十二歲的孕婦平均懷「唐氏兒」的機率為：
１／５４６。
※若篩檢發現甲型胎兒蛋白值並無偏低，絨毛性腺激素值也沒有偏高，經計算懷「唐氏兒」的機率為１／１５５６時，則這位孕婦生出「唐氏兒」的機率相當低。

４‧母血篩檢是不是可發現所有的唐氏兒？
　因為這是屬於一種非侵襲性之篩選檢查，大概可以檢測出五○％～六○％的「唐氏兒」。

５‧篩檢的最佳時機？
　篩檢的週數：從懷孕起的第十五～二十週之間。最理想的篩檢週數：懷孕的第十六～十八週之間最好。

６‧去那裡做篩檢？
　於懷孕十五～二十週做產前檢查時，可要求做母血篩檢「唐氏兒」。例如可至市立醫院或醫學中心等院所做檢查。
凡設籍台北市懷孕十五～二十週之婦女，在北市六家市立醫院：婦幼、陽明、中興、如平、仁愛、忠孝醫院做檢瞼，政府有補助。

７‧如何得知篩檢的結果？
　孕婦於抽血後二週，回原抽血門診作例行產前檢查時由門診醫師告知結果，若抽血檢驗後屬於懷有「唐氏症」胎兒之高危險群時，醫院會先行以電話連絡孕婦（夫婦）前來醫院做進一步檢查與諮詢。

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