有關馬凡氐綜合症

馬方氏綜合症(麻煩症候群),是一種遺傳疾病,主要影响骨骼系统、心血管糸统、眼睛
及中樞神經系统.
馬方氏綜合症是一遺傳疾病,屬正染色體的顯性特徵.該症可自發性變種,即使過往沒
有受影响的家庭乜會出現,平均每一萬人中有一受影响.
馬方氏綜合症可導致很多骨骼缺啗,但很容易識別出來,患者會有較高,瘦長的骨架,手
臂長(兩臂橫伸的總長度超過身高),手指細長像蜘蛛,胸部畸形如漏斗胸或雞胸.脊柱
側彎超過二十度或駝背,上下半身比率縮小(正常人為0.85對0.93).
病徵常見為眼晴有近視和晶狀體脫位,在嚴重骨骼異常疾病中,患著眼睛鞏膜會呈藍色
此病最重要的缺陷病徵是心血管異常,包括主動脈底部擴張,造成主動脈心瓣關閉不全,
二尖瓣垂脫,受影响的病者亦會出現主動脈瘤撕裂
現時並沒有單一治療可醫治馬方氏綜合症,患者通常因心血管併發症致命,一般壽命為
四十歲左右,但若進行心臟手術並照顧良好,壽命可延長一些.

馬凡氏綜合症

致病原因
馬凡氏綜合症致病原因乃人體內第十五對染色體異常，患者因遺傳或基因特變以致身體締結組織（Connective Tissue）先天性較常人脆弱，一如水泥標號不足的房子。影響所及其心臟血管、骨骼、眼睛、肺部等均易出現病變。如果早期發現，可從作定期檢查及藥物控制病情。根據美國及英國的統計數字，發病率為五千至萬分之一。此病通常遺傳自父或母其中一方，但也有四分之一患者是因胚胎基因突變而成。此病為顯性遺傳病，患者下一代有50%機會患病。

典型病徵
1. 心血管系統：
心臟二尖心瓣閉鎖不全或脫垂，當心室收縮時血液向心房倒流，會引致心律不正及影響心臟功能。患者主大動脈組織比較鬆散及脆弱，血液衝擊引致主動脈漸漸擴大，可令大動脈血管壁出現裂痕甚至撕裂。當血管壁擴大至危險闊度，必須進行心臟外科手術。

2. 骨骼：
多骨瘦如柴，手腳及指趾特長，手臂平伸時或長過身高，部份患者脊柱彎曲(脊柱側凸)，胸廓異常（俗稱雞胸或漏斗胸），關節連接鬆散。

3. 眼睛：
多數患者有深度近視，嚴重者更有眼內水晶體脫垂及視網膜剝落現象。

診斷及治療
馬凡氏綜合症患者通常有明顯的外表特徵，受過訓練的醫護人員應不難初步診斷。可惜根據病友的經驗，香港的醫護人員一般對此病缺乏認識及警覺性，往往未能及早診斷及控制病情，直至病人出現嚴重的併發症，如急性心臟主動脈撕裂，需要進行緊急開心手術，不幸者更極有可能因誤診失救而喪生。因此，增強醫護人員及市民對馬凡氏綜合症的認識及重視，確有其必要性。

懷疑患有馬凡氏綜合症的人可由醫生透過心臟超聲波、眼底檢查、骨骼檢查及家族病史等方面進行確診，可惜目前此病並沒有治癒方法。不過，患者如果能及早診斷與治療，如服食降血壓藥，調節生活節奏，並避免劇烈及撞擊性運動，將可大大推遲發生併發症的時間，有助延長患者壽命。

然而，許多馬凡氏綜合症患者正因體型高大而被挑選為籃球或排球隊員，嚴格的訓練更加重及提早了患者心臟病發機會。據美國一家權威科研機構對1985－1995年猝死的158名運動員進行的研究顯示，其中134人（85%）死於心血管疾病。最令人擔憂的是：這134名因心臟病死亡的運動員中，僅有4人曾被查出患病，1人被確診為心臟病。換句話說，在死亡驟降之前，運動員們對自己身上隱藏的"殺手"惡疾仍惘然不知！近年，美國職業籃球聯賽均要求新晉球員進行心臟超聲波檢查，及早發現患病者，避免不幸事件重演。

著名馬凡氏綜合症患者
→ 有傳媒報道，美國醫學專家懷疑發動9.11事件的"恐怖大亨"拉登患有馬凡氏綜合症，隨時暴斃，根本毋須出動軍隊追殺。據報道，從拉登的照片和健康記錄來看，他有以下病徵：身高超過6呎，異於其家族中人；非常瘦，肌肉少而鬆散，體重僅160磅；他使用手杖，背部脊柱可能有問題。此外，有資料顯示他可能患有心臟病。

其他著名的馬凡氏綜合症患者包括：
→馬凡氏綜合症患者給人的第一印象便是又高又瘦，因此雙手過膝的劉備，以及身形高瘦、面型狹長的美國總統林肯（Abraham Lincoln）均被懷疑患有馬凡氏綜合症；

→著名意大利小提琴家帕格尼尼（Nicclo Paganini）的手指特長（俗稱蜘蛛手），他所作之曲，後人難以演奏，故亦被懷疑患有馬凡氏綜合症﹔

→ 美國女排著名主攻手海曼(Flo Hyman)，身高臂長，在奧運球場上八面威風。她不幸於1988年因主動脈撕裂而暴斃於比賽場上，終年31歲，驗屍結果證實患有馬凡氏綜合症；

→1996年，美國著名音樂劇作家、東尼獎（Tony Award）及普立茲獎（Pulitzer Prize）得獎者立臣（Jonathan Larson）猝死於35歲，證實患有馬凡氏綜合症；

→ 2001年1月3日，年僅30歲、身高6呎8吋的中國男子排球國手朱剛突然死於急性主動脈破裂，證實患有馬凡氏綜合症。

馬凡氏綜合症

致病原因
馬凡氏綜合症致病原因乃人體內第十五對染色體異常，患者因遺傳或基因特變以致身體締結組織（Connective Tissue）先天性較常人脆弱，一如水泥標號不足的房子。影響所及其心臟血管、骨骼、眼睛、肺部等均易出現病變。如果早期發現，可從作定期檢查及藥物控制病情。根據美國及英國的統計數字，發病率為五千至萬分之一。此病通常遺傳自父或母其中一方，但也有四分之一患者是因胚胎基因突變而成。此病為顯性遺傳病，患者下一代有50%機會患病。

典型病徵
1. 心血管系統：
心臟二尖心瓣閉鎖不全或脫垂，當心室收縮時血液向心房倒流，會引致心律不正及影響心臟功能。患者主大動脈組織比較鬆散及脆弱，血液衝擊引致主動脈漸漸擴大，可令大動脈血管壁出現裂痕甚至撕裂。當血管壁擴大至危險闊度，必須進行心臟外科手術。

2. 骨骼：
多骨瘦如柴，手腳及指趾特長，手臂平伸時或長過身高，部份患者脊柱彎曲(脊柱側凸)，胸廓異常（俗稱雞胸或漏斗胸），關節連接鬆散。

3. 眼睛：
多數患者有深度近視，嚴重者更有眼內水晶體脫垂及視網膜剝落現象。

診斷及治療
馬凡氏綜合症患者通常有明顯的外表特徵，受過訓練的醫護人員應不難初步診斷。可惜根據病友的經驗，香港的醫護人員一般對此病缺乏認識及警覺性，往往未能及早診斷及控制病情，直至病人出現嚴重的併發症，如急性心臟主動脈撕裂，需要進行緊急開心手術，不幸者更極有可能因誤診失救而喪生。因此，增強醫護人員及市民對馬凡氏綜合症的認識及重視，確有其必要性。

懷疑患有馬凡氏綜合症的人可由醫生透過心臟超聲波、眼底檢查、骨骼檢查及家族病史等方面進行確診，可惜目前此病並沒有治癒方法。不過，患者如果能及早診斷與治療，如服食降血壓藥，調節生活節奏，並避免劇烈及撞擊性運動，將可大大推遲發生併發症的時間，有助延長患者壽命。

然而，許多馬凡氏綜合症患者正因體型高大而被挑選為籃球或排球隊員，嚴格的訓練更加重及提早了患者心臟病發機會。據美國一家權威科研機構對1985－1995年猝死的158名運動員進行的研究顯示，其中134人（85%）死於心血管疾病。最令人擔憂的是：這134名因心臟病死亡的運動員中，僅有4人曾被查出患病，1人被確診為心臟病。換句話說，在死亡驟降之前，運動員們對自己身上隱藏的"殺手"惡疾仍惘然不知！近年，美國職業籃球聯賽均要求新晉球員進行心臟超聲波檢查，及早發現患病者，避免不幸事件重演。

著名馬凡氏綜合症患者
→ 有傳媒報道，美國醫學專家懷疑發動9.11事件的"恐怖大亨"拉登患有馬凡氏綜合症，隨時暴斃，根本毋須出動軍隊追殺。據報道，從拉登的照片和健康記錄來看，他有以下病徵：身高超過6呎，異於其家族中人；非常瘦，肌肉少而鬆散，體重僅160磅；他使用手杖，背部脊柱可能有問題。此外，有資料顯示他可能患有心臟病。

其他著名的馬凡氏綜合症患者包括：
→馬凡氏綜合症患者給人的第一印象便是又高又瘦，因此雙手過膝的劉備，以及身形高瘦、面型狹長的美國總統林肯（Abraham Lincoln）均被懷疑患有馬凡氏綜合症；

→著名意大利小提琴家帕格尼尼（Nicclo Paganini）的手指特長（俗稱蜘蛛手），他所作之曲，後人難以演奏，故亦被懷疑患有馬凡氏綜合症﹔

→ 美國女排著名主攻手海曼(Flo Hyman)，身高臂長，在奧運球場上八面威風。她不幸於1988年因主動脈撕裂而暴斃於比賽場上，終年31歲，驗屍結果證實患有馬凡氏綜合症；

→1996年，美國著名音樂劇作家、東尼獎（Tony Award）及普立茲獎（Pulitzer Prize）得獎者立臣（Jonathan Larson）猝死於35歲，證實患有馬凡氏綜合症；

→ 2001年1月3日，年僅30歲、身高6呎8吋的中國男子排球國手朱剛突然死於急性主動脈破裂，證實患有馬凡氏綜合症。

2007-02-01 12:47:38 補充：
http://www.gomui.com/marfanstory00.htm