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自閉症被歸類為一種神經發展障礙,其病徵包括不正常的社交能力、溝通能力、興趣和行為模式。 自閉症的病因仍然未知,很多研究人員懷疑自閉症是由基因控制,再由環境因素觸發。雖然環境因素所扮演的角色仍未有定論,研究人員發現七個經常出現在自閉症病人的基因組。 美國國家精神衛生學院保守估計美國自閉症的發病率為每一千人有一人。[1]總計男性患自閉症的比率,比女性高三至四倍,但女性發病時病徵會較男性嚴重。診斷是建基於一系列的精神病學原則,而有一些臨床測試可以協助斷症。 自閉症是生理上不明顯,故此斷症需要完整的身體和神經評估。根據精神疾病診斷與統計手冊定義,自閉症必需要三歲前出現社會互動、言語及社交溝通遲緩發展。ICD-10也要求病徵需要在三歲前出現。 部份自閉症患者可經過診療、實習及特殊教育,可改善他們的社交能力,而可參與主流教育及社交活動。但以現時醫療科技水準來說,並不可能完整根治自閉症。
定義
根據精神疾病診斷與統計手冊第四版第299.00,自閉症定義為:
1. 有以下(1), (2) 及 (3)六項特徵,其中最少兩項來自 (1), (2) 和 (3)各有一項:
1. 社交能力缺失,表現於以下最少兩項
1. 多種非言語行為缺失,如用於社交的目光交流、面部表情、身體姿勢及手勢
2. 不能發展與其發育程度配合的同輩關係
3. 缺少自發性地與其他人分享快樂、興趣及成就
4. 缺少社交及情感的互動能力
2. 溝通能力缺失,表現於以下最少一項
1. 語言發展遲緩,甚至完全沒有語言能力
2. 在有語言能力的患者,與人打開話匣子或持續談話的能力缺失
3. 陳腔濫調,和使用重覆的、特殊的語言
4. 缺少與其發育程度配合的有變化的自發性的假裝或模仿行為
3. 有限、重覆以及一成不變的行為、興趣以及活動,表現於以下最少一項
1. 圍繞一或多個一成不變及有限的與趣,而進行此興趣的次數及專注性是不正常的
2. 觀察到不能適應專門而非功能性的工作及儀式
3. 一成不變而且重覆的動作癖好,例如轉手指
4. 持續保有某一物件之部份
2. 以下任一或以下環節在三歲前出現發展遲緩或發展不正常
1. 社交
2. 用於社交溝通的語言
3. 象徵性及想像性遊戲
3. 障礙不能以蕾特氏症或兒童期崩解症解釋
自閉症的病徵可以十分不同,可以由完全不能自已照顧自己,到有些已經治療的,與其他人無異。有些人將智商低於80的自閉症患者為低機能自閉症,而高於80的為高機能自閉症。但這種分類法,是不被專業人士及文獻所接受,而且這種分類方法很有爭議。 近年自閉症已經視為泛自閉症障礙的一種。自閉症與亞斯伯格症候群很相似。根據精神疾病診斷與統計手冊定義,自閉症的社會互動能力、社交語言及象徵性及想像性遊戲能力發展遲緩,需要在三歲前出現。而亞斯伯格症候群卻沒有這個規定。而亞斯伯格症候群患者的能力偏向高於自閉症患者,令公眾有亞斯伯格症候群患者為高機能自閉症的想法。也因此,有些患有泛自閉症障礙的病人的親友,會喜歡說病者其實患有亞斯伯格症候群,而非泛自閉症障礙或自閉症。 自閉症和亞斯伯格症候群也屬五種廣泛性發展障礙之一。另外三種分別是蕾特氏症、兒童期崩解症以及待分類的廣泛性發展障礙。這些癥候也有類似自閉症的病徵,但也有些完全和自閉症無關。
特徵
被診斷為自閉症的人的技能及行為可以很大的差異,而醫生間對於如何適當診斷仍未有結論。由於自閉症患者的感官系統有異常,而感官系統受影響的程度也因人而異,故此自閉症患者間對不用的刺激可以有很不同的反應。無論如何,兒科專業人士會就兒童的心理、行為及發展進行評估,每發現自閉症的早期癥狀就會開始診治,以達最佳的治療效果。但有些人不相信自閉症的治療,因為他們不相信自閉症是一種障礙,或者他們應為自閉症治療只會為患者帶來傷害。常見的自閉症特徵為
* 社交發展
正常來說,發展中的嬰孩具有社交能力,年紀少都懂得望人、就聲音方向轉身、抓著別人的手指,甚至微笑。可是,自閉症患者喜歡避開望人,而且在學習與人發展「施及受」的互動時有困難。就算只有幾個月大,自閉症患者可能會避免與人有眼神接觸,與其他人的互動也很少。部份有自閉症的嬰孩會視視為非常好的嬰孩,因為不需要父母專注於他們,故選擇不哭。自閉症兒望也常常喜歡獨自一人,而不喜歡和其他人一起。而在接受擁抱和觸摸時,會缺少反應,甚至根本不想理會。長大一點後,他們很少會從他人獲得快慰,又或對父母發怒都無大反應。 根據Simon Baron-Cohen,自閉症病童缺乏「心智理論」的特質,也即是由他人的角度看事情,而這種行為是五歲以上的人類及部份高等靈長類生物所獨有的。正常的五歲小童可根據解讀他人的手勢、面部表情等等社交線索,估計他人的知識水準、感覺和意圖等等。而自閉症病童做乏這種解讀能力,故此他們難以估計及明白他人的行為。自閉症或亞斯伯格症候群病童會孤立自己。有些嚴重個案會出現假想朋友。故此,患者難以在正常生活上交朋友或維繫友情。有部份自閉症患者不能控制其行為。而自閉症患者也喜歡不變的環境或工作,如環境有改變他們可能有負面反應。
* 感官系統
* 溝通的困難
* 重覆的行為
* 對教育的影響
病因
就自閉症的成因,仍未有定案,現有多種假說
自身障礙假說
* 基因說
* 腦雄性賀爾蒙過高說
* 營養不足說
* 消化功能不足說
* 葉酸說
* 疫苗說
此學說首次提出,是一九八八年二月刊的刺針雜誌刊出由Andrew Wakefield為首的研究[2],表示自閉症可能和麻腮風三聯疫苗有關。但此研究有人批評可信性成疑。因為Andrew Wakefield有利益衝突。[3]二零零五年十月,考科藍協作網總結了31項有關自閉症和麻腮風三聯疫苗的研究,未有證據證明麻腮風三聯疫苗與自閉症有關。[4] 1998年由Gillberg領導的研究,分析瑞典由1975至1984年的數據,發現加入麻腮風三聯疫苗於防疫計劃之前和之後,自閉症的發病率沒有統計學上的明顯分別。[5]Madsen等於2002年發表的研究,分析丹麥由1991年至1998年的數據,也發現有接種麻腮風三聯疫苗與沒有接種麻腮風三聯疫苗之兒童的自閉證病發率沒有統計學上的明顯分別。[6] Kennedy首次發表Thimerosal(一種含有有機水銀的疫苗防腐劑)可能和自閉症有關。[7]他分析了水銀中毒和自閉症的病徵相似之處,也表示安曼教派兒童沒有接受防疫注射,自閉症發病率很低。此研究沒有任何流行病學數據支持。可是,美國疾病管制中心回應此研究,指Thimerosal不似是自閉症的原因。但基於公眾憂慮,疾病管制中心、食物及藥物管理局,及國家健康署共同於一九九九年發表聲明,要求藥廠停止使用Thimerosal作為疫苗防腐之用。 Geier等發表了十一份研究,指出自閉症和兒童接種疫苗有關。他根據美國Vaccine Adverse Event Reporting System (VAERS)數據進行分析,指出美國防疫計劃使用沒有含有Thimerosal的疫苗後,美國兒童的自閉症發病率有所下降。美國兒科協會嚴重指摘此研究,表示VAERS的數據有偏頗,不能用於流行病學研究。Madsen的研究也發現,就算丹麥於1992年停用Thimerosal,自閉症的發病率也不跌反昇。
* 腦創傷說
* 細菌或病毒入侵說
* 免疫系統失效說
* 血型說
* 神經元說
心理障礙假說
自然變異假說