脊髓小腦變性症的英文全名是甚麼?急用交功課

脊髓小腦變性症(又稱小腦萎縮症/脊髓小腦運動失調症 Spinocerebellar Ataxia)(又叫企鵝家族)

不同種族地區的人，基因會稍有差異。現時亞洲區研究小腦萎縮症的只有台灣和日本，香港和中國內地都是在驗定病症階段。而台灣現時主要是跟美國合作研究，希望日後醫學界能更關注這種疾病，各國學者有更多機會一起研討。



其實, 它是屬於罕見疾病一種!!

罕見疾病 -- 指的就是盛行率低、少見的疾病。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。

一般人由於對於罕見疾病缺乏認識，總認為事不關己。事實上，罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。
　　人體約有三萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。




甚麼是小腦萎縮症
小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮，這與 基因變異有關 。致病原因大多數是自體顯性遺傳， 少數為基因突變。 一般患者在成年期發病，發病年齡大部份從二十至四十歲開始。

病徵

初期 ：

走路時 步履不穩，肢體 搖晃 ；
動作反應遲緩及準確性變差；
中期 ：

說話時發音含糊不清，無法控制音調；
眼球轉動不平順，影像容易產生 「 重疊 」；
肌肉不協調感加重， 無法寫字 ；
有時感到 吞嚥困難，進食時容易嗆咳 。
晚期 ：

說話極不清楚，甚至無法語言；
肢體乏力， 不能站立，需靠輪椅代步。
確診方法

醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態，然後會查問他的 家族史（包括已故的親人），最後透過核磁共振（ MRI ）及基因測試 ，才能判斷 病人是否患上小腦萎縮症。

遺傳方式

因為這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。

治療方法

這是屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，使患者 盡 可能維持最高的生活自理能力。

醫療研究近況

現時全球對基因疾病的研究興趣很大， 隨著醫學的進步，近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其致病機制的研究也有了許多發現。 日後的 發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」 方法，也可能是一條出路。

復健治療建議

雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議：

盡量 保持與社會接觸，爭取生活平衡；
選擇適合自己的工作和生活方式， 盡 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態；
培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態；
注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常常活動手腳；
接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。
在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。

e.g. The doctor diagnose me that i have Spinocerebellar Ataxia.

Cerebellum sex change disease of spinal cord
脊髓小腦變性症
diagnose 造句;
Doctor is diagnose the patient.

脊髓小腦變性症的英文全名是
Spinal cord cerebellum denaturation sickness