1公升眼淚的女主角患上甚麼病?

2006-12-18 5:37 pm
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更新1:

是脊髓小腦變性症or脊髓小腦萎縮症or脊髓小腦失調症

回答 (4)

2006-12-18 5:42 pm
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脊髓小腦萎縮症

脊髓小腦萎縮症簡介

顯性小腦萎縮症(Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias, ADCAs)依照臨床的症狀,可以區分為主要的三大類,第一類(ADCA type I)最為普遍,發病年齡在青壯年,患者會有視覺退化、眼球快速轉動、智力退化、步態不穩等症狀,脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxias, SCAs)第一型(SCA1)、第二型(SCA2)及第三型(SCA3)等,均屬於此類。第二類(ADCA type II)患者會有漸進式的肌肉退化、視網膜退化、甚至喪失聽力,屬於早發型的肌肉萎縮症,可能在十歲前就發病,如脊髓小腦萎縮症第七型(SCA7)。第三類的顯性小腦萎縮症(ADCA type III),則僅會發生小腦症狀,且較晚出現肌肉萎縮僵硬症狀,如脊髓小腦萎縮症第五型(SCA5)、第六型(SCA6)、第八型(SCA8)及第十一型(SCA11)等。在台灣地區,顯性小腦萎縮症第一型最常見,其中SCA1 佔有1.7%,SCA2佔有8.6%,而SCA3(MJD)佔有24%,不同族群有不同的分布比例,不過仍以SCA3最普遍。

脊髓小腦萎縮症為體染色體顯性之遺傳疾病,目前歸納有二十種以上,致病的基因也都不相同,臨床的症狀除了小腦退化及萎縮外,有些也會伴隨著神經系統的異常,單靠臨床的症狀表現,有時無法完全區分出型別,因此必須搭配基因篩檢的方式,進行正確的分型及診斷。

由於SCAs在臨床上表現的多樣化,且在同一家族的病人可能呈現不同症狀之組合,不同之發病年齡和發病時間,使得脊髓小腦萎縮症的命名和分類至今依然非常困難。在近幾年來的研究,許多SCA基因皆已被鑑定出來,也有期刊刊載以聚合酶連鎖反應(PCR)來分析SCA基因中CAG三核苷酸重複序列倍增突變的情形,建立了相對應的基因診斷方式,可以快速準確地進行SCAs的分型,並應用於臨床諮詢及產前診斷上。

國內對於SCA的常規基因診斷,主要是篩檢SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7等五型為主,有時會同時進行齒狀紅核蒼白球肌萎縮症(DRPLA)的檢查,其餘型別侷限於罕見或基因擴增範圍太大而沒有進行,這也使得SCAs在基因診斷上,仍有未竟完善之處。

由族群的分析顯示,正常人SCA1基因中CAG三核苷酸重複序列的分佈範圍為6-36個重複;SCA2正常基因範圍為16-30個重複;SCA3正常基因範圍為12-44個重複;SCA6正常基因範圍4-16個重複;SCA7正常基因範圍為7-35個重複。至於各型患者基因內CAG三核苷酸重複序列倍增突變的情形,在SCA1為39-83次;SCA2為36-64次;SCA3(MJD)62-85次;SCA6為21-27次;SCA7為38-130次;DRPLA為49-88次(表一)。因為此種異常擴增的基因區域位於基因的表現子(exon)上,基因轉錄轉譯後,會產生異常的蛋白質產物。CAG三核苷酸所對應的胺基酸是麩胺酸(Glutamine),所以CAG異常擴增的SCA基因會製造帶著一條較長的麩胺酸長鏈(Poly-Glutamine)的異常蛋白質,這條長鏈會造成異常的功能及代謝,詳細的致病機轉,目前尚未完全了解,只是這種異常蛋白質在神經細胞中,長期下來會導致細胞退化並死亡。
2006-12-18 7:11 pm
. 脊髓小腦萎縮症簡介

顯性小腦萎縮症(Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias, ADCAs)依照臨床的症狀,可以區分為主要的三大類,第一類(ADCA type I)最為普遍,發病年齡在青壯年,患者會有視覺退化、眼球快速轉動、智力退化、步態不穩等症狀,脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxias, SCAs)第一型(SCA1)、第二型(SCA2)及第三型(SCA3)等,均屬於此類。第二類(ADCA type II)患者會有漸進式的肌肉退化、視網膜退化、甚至喪失聽力,屬於早發型的肌肉萎縮症,可能在十歲前就發病,如脊髓小腦萎縮症第七型(SCA7)。第三類的顯性小腦萎縮症(ADCA type III),則僅會發生小腦症狀,且較晚出現肌肉萎縮僵硬症狀,如脊髓小腦萎縮症第五型(SCA5)、第六型(SCA6)、第八型(SCA8)及第十一型(SCA11)等。在台灣地區,顯性小腦萎縮症第一型最常見,其中SCA1 佔有1.7%,SCA2佔有8.6%,而SCA3(MJD)佔有24%,不同族群有不同的分布比例,不過仍以SCA3最普遍。

脊髓小腦萎縮症為體染色體顯性之遺傳疾病,目前歸納有二十種以上,致病的基因也都不相同,臨床的症狀除了小腦退化及萎縮外,有些也會伴隨著神經系統的異常,單靠臨床的症狀表現,有時無法完全區分出型別,因此必須搭配基因篩檢的方式,進行正確的分型及診斷。

由於SCAs在臨床上表現的多樣化,且在同一家族的病人可能呈現不同症狀之組合,不同之發病年齡和發病時間,使得脊髓小腦萎縮症的命名和分類至今依然非常困難。在近幾年來的研究,許多SCA基因皆已被鑑定出來,也有期刊刊載以聚合酶連鎖反應(PCR)來分析SCA基因中CAG三核苷酸重複序列倍增突變的情形,建立了相對應的基因診斷方式,可以快速準確地進行SCAs的分型,並應用於臨床諮詢及產前診斷上。

國內對於SCA的常規基因診斷,主要是篩檢SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7等五型為主,有時會同時進行齒狀紅核蒼白球肌萎縮症(DRPLA)的檢查,其餘型別侷限於罕見或基因擴增範圍太大而沒有進行,這也使得SCAs在基因診斷上,仍有未竟完善之處。

由族群的分析顯示,正常人SCA1基因中CAG三核苷酸重複序列的分佈範圍為6-36個重複;SCA2正常基因範圍為16-30個重複;SCA3正常基因範圍為12-44個重複;SCA6正常基因範圍4-16個重複;SCA7正常基因範圍為7-35個重複。至於各型患者基因內CAG三核苷酸重複序列倍增突變的情形,在SCA1為39-83次;SCA2為36-64次;SCA3(MJD)62-85次;SCA6為21-27次;SCA7為38-130次;DRPLA為49-88次(表一)。因為此種異常擴增的基因區域位於基因的表現子(exon)上,基因轉錄轉譯後,會產生異常的蛋白質產物。CAG三核苷酸所對應的胺基酸是麩胺酸(Glutamine),所以CAG異常擴增的SCA基因會製造帶著一條較長的麩胺酸長鏈(Poly-Glutamine)的異常蛋白質,這條長鏈會造成異常的功能及代謝,詳細的致病機轉,目前尚未完全了解,只是這種異常蛋白質在神經細胞中,長期下來會導致細胞退化並死亡。

2. 脊髓小腦萎縮症的遺傳模式

脊髓小腦萎縮症屬於體染色體顯性遺傳,患者的子女,會有1/2會遺傳到該疾病,以下為遺傳模式示意圖︰



3. 脊髓小腦萎縮症的遺傳諮詢

由於脊髓小腦萎縮症是屬於遺傳疾病,並非每個人都需要進行脊髓小腦萎縮症的基因篩檢,應經由專業醫師之遺傳諮詢,並符合以下前提,以確定是否進行本項檢查。

(1) 本身或家族中有肌肉萎縮症患者或有家族病史。

(2) 臨床醫師診斷患者疑似脊髓小腦萎縮症之症狀,需進行基因檢查。

(3) 家族成員經基因診斷,CAG重複範圍接近異常之次數,其後代進行基因追蹤。

(4) 有家族病史之懷孕母親,進行產前診斷。



4. 脊髓小腦萎縮症的常規基因篩檢

脊髓小腦萎縮症的基因篩檢方式,主要是偵測各SCA基因的三核苷酸重複次數,依據重複次數,區分正常及患者。目前脊髓小腦萎縮症之種類已經發表超過二十餘種,並陸續增加中,不同型別的致病基因都不相同,有些型別基因座尚未確定,亦有些型別因重複次數過多,擴增之序列過長,侷限於技術及設備,無法進行大片段之分析,國內外常規之檢查,主要針對下表之六型(其中一型為DRPLA)進行篩檢診斷︰

※表一、脊髓小腦萎縮症可篩檢型別

型別
基因座位置
基因名稱
蛋白質名稱
重複序列
正常人次數
患者次數

SCA 1
6p23
sca1
Ataxin 1
CAG
6-36
39-83

SCA 2
12q24.1
sca2
Ataxin 2
CAG
16-30
34-49

SCA 3
14q21
sca3
Ataxin 3
CAG
12-44
62-85

SCA 6
19p13.1-13.2
sca6
CACNL1A4
CAG
4-16
21-27

SCA 7
3p21.1-p12
sca7
Ataxin 7
CAG
7-35
37-130

DRPLA
12p13
atrophin-1
Atrophin-1
CAG
6-35
49-88


上述六種型別,設計專一核酸引子對,可以擴增CAG重複的區域,在引子的5’端以6-Fam螢光進行標記,經PCR增幅後,以GeneScan分析片段長度,再推算各基因的CAG重複次數。

5. 脊髓小腦萎縮症的產前診斷

若父母親之一方,經基因診斷確定為脊髓小腦萎縮症患者時,依據診斷之型別,則胎兒會有1/2機率為該型別之患者,因此懷孕時,建議進行產前診斷。惟基因診斷前需先經由專業醫師進行遺傳諮詢,並於母親懷孕後,採檢胎兒絨毛(12-16周)或羊水(16周以上),分析SCA基因之CAG重複次數,進行胎兒之基因診斷。
2006-12-18 5:43 pm
脊髓小腦變性症(脊髓小腦失調症)
2006-12-18 5:42 pm
池內亞也﹝澤尻繪里香飾﹞

15歲時被證實患上不治之症-脊髓小腦變性症,自此,身體機能漸漸衰退,手腳不受控制及失去說話能力。堅強的亞也並沒有放棄生命,每天都努力學習如何面對病魔,過著有意義的生活。


澤尻 繪里香 ERIKA SAWAJIRI

生日:1986-04-08
出生地:東京都
血型:A
星座:白羊座
參考: TVB


收錄日期: 2021-04-18 19:56:09
原文連結 [永久失效]:
https://hk.answers.yahoo.com/question/index?qid=20061218000051KK00678

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