我想問[ 亞也 ] 未患病前的病徵是什麼?? ( 愈多愈好 )

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你是不是想問一公升的眼淚裡面亞也患了「脊髓小腦變性症」前的病徵？

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病徵如下：
發病的話動身體的各個機能裡開始出現癥狀，是以運動失調為主要症狀，手和腳，說，吃，呼吸的機能一個接一個消失。
臨床上是以肢體共濟失調和聽音障礙為主要特徵。
其主要的臨床表現為：自主活動緩慢、軀幹、肢體肌張力增高、站立不穩、步幅寬大、步態蹣跚、不能直綫行走、呈“醉漢步態”，以及聽音障礙、語言不利、吞嚥困難，飲水嗆咳、眼球震顫、持物不穩、指鼻不能、頭暈、失眠、昏厥、心悸、直立性低血壓、排汗障礙、尿頻、性功能减退或障礙。


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其他相關資料：
【臨床表現】好發年齡為青少年，個別病例成年以後發病。同一家族人發病年齡大致相同，但輕重不一。症狀漸起，最常見的症狀是雙下肢共濟失調，步態蹣跚，常用上肢擺動代償維持身體平衡。站立也搖晃不穩，不一定因閉目而加重。以後軀幹和上肢也發生共濟失調，字跡潦草、甚至無法書寫。可有肢體和頭部震顫，或出現舞蹈樣或肌陣攣樣的不自主運動。約70%患者有眼球震顫，水準性、垂直性、旋轉性均可出現。言語障礙也屬本病特徵，說話緩慢，單調含糊不清，或時斷時續，呈爆發狀，或發音過度緩慢拉長，時而過分急促。小腱的健反射消失。上肢反射早期存在，后期可消失。跖反射常常為伸性，錐體束損害還可使肌張力增高，共濟伯調步態可轉變為痙攣步態。肢體偶有閃電樣痛，但多無客觀淺感覺障礙，位置覺及震顫覺遲鈍或消失，以下肢為重。此外還可有視神經萎縮、視網膜色素沈著。眼瞼下垂、瞳孔反射異常及眼肌癱瘓。偶有聽力、前庭功能障礙及吞咽困難。本病可有植物神經系統紊亂，心搏過速，噁心、嘔吐、體溫過低，糖尿，性機能障礙，括約肌功能障礙。骨骼變化為脊柱后突側彎，弓形足，馬蹄內翻足。心臟病變為心臟擴大，心肺雜音，ekg異常。心臟瓣膜病，心肌營養不良，心傳導阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。
【鑑別診斷】本病步態蹣跚不穩，雙手精細動作障礙，錐體未受累時可有肌張力增高，病理反射與頸椎脊髓病類似。但后者無共濟失調，無顱神經受累，無言語障礙。mri多顯示頸椎退變性狹窄。

腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮，這與 基因變異有關 。致病原因大多數是自體顯性遺傳， 少數為基因突變。 一般患者在成年期發病，發病年齡大部份從二十至四十歲開始。本病為一種家族性遺傳性疾患，脊髓後半及小腦退變病。
此病為罕見疾病 -- 指的就是盛行率低、少見的疾病。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。

一般人由於對於罕見疾病缺乏認識，總認為事不關己。事實上，罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。
　　人體約有三萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。

脊髓小腦變性症---是帕金森病的一種

帕金森病，主要因黑質～紋狀體多巴胺能神經元通路的變性而引起的震顫、肌強直及動作緩慢等症狀。根據其病因可分為︰

1. 原發性 --原發性帕金森 少年型帕金森病
2. 繼發性帕金森綜合症--
感染︰腦炎、慢病毒感染等
血管性︰腦動脈硬化、多發性腦梗塞、低血壓性休克
藥物︰酚 類、丁 苯類、抗抑郁劑(單胺氧化 抑制劑和三環抑制劑)等
毒物︰MPTP、一氧化碳、錳、汞、二硫化碳、甲醇、乙醇
外傷︰腦外傷、拳擊性腦病
其他︰甲狀腺/甲狀旁腺功能障礙、顱內占位性病變、正壓性腦積水

3. 遺傳變性性帕金森綜合症
橄欖-橋腦-小腦變性
脊髓小腦變性

[亞也]初期患病時的病徵:走路時 步履不穩，肢體 搖晃 ； 動作反應遲緩及準確性變差.
到了中期:說話時發音含糊不清，無法控制音調；
眼球轉動不平順，影像容易產生 「 重疊 」；
肌肉不協調感加重， 無法寫字 ；
有時感到 吞嚥困難，進食時容易嗆咳 。 晚期 ：說話極不清楚，甚至無法語言；
肢體乏力， 不能站立，需靠輪椅代步。

確診方法

醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態，然後會查問他的 家族史（包括已故的親人），最後透過核磁共振（ MRI ）及基因測試 ，才能判斷 病人是否患上小腦萎縮症。

診斷容易誤診為其他神經疾病，例如多發性硬化症(Multiple sclerosis, MS)。

確診方法之一，是利用核磁共振成像(MRI)掃瞄腦部，可以見到病變進行中的小腦萎縮。 最精確的診斷法，就是DNA分析，可以分辨本症的不同類型。不是所有類型的脊髓小腦萎縮症都會遺傳，所以患者的子女可以接受DNA檢查，以便得悉他們會否有發病的危險。

本症與「橄欖核橋腦小腦萎縮症」(olivopontocerebellar atrophy, OPCA)有關，SCA第1, 2, 7型同時屬於OPCA。不過並非所有OPCA都屬於脊髓小腦萎縮症，反之亦然。這點很容易令人混淆。

遺傳方式

因為這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。

治療方法

這是屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，使患者 盡 可能維持最高的生活自理能力。

醫療研究近況

現時全球對基因疾病的研究興趣很大， 隨著醫學的進步，近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其致病機制的研究也有了許多發現。 日後的 發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」 方法，也可能是一條出路。

這種疾病是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重覆，且由於CAG重覆序列多存在於表現序列(exon)上，因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸（Glutamine），此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重覆所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症。
復健治療建議

雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議：

盡量 保持與社會接觸，爭取生活平衡；
選擇適合自己的工作和生活方式， 盡 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態；
培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態；
注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常常活動手腳；
接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。
在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。