我想問[ 亞也 ] 未患病前的病徵是什麼?? ( 愈多愈好 )

2006-12-18 5:39 am
我想問[ 亞也 ] 未患病前的病徵是什麼?? ( 愈多愈好 )
更新1:

我有以下病徵: 現在應怎麼辦? 其主要的臨床表現為:自主活動緩慢、站立不穩、步態蹣跚、不能直綫行走、指鼻不能

回答 (2)

2006-12-18 9:58 pm
✔ 最佳答案

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你是不是想問一公升的眼淚裡面亞也患了「脊髓小腦變性症」前的病徵?

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病徵如下:
發病的話動身體的各個機能裡開始出現癥狀,是以運動失調為主要症狀,手和腳,說,吃,呼吸的機能一個接一個消失。
臨床上是以肢體共濟失調和聽音障礙為主要特徵。
其主要的臨床表現為:自主活動緩慢、軀幹、肢體肌張力增高、站立不穩、步幅寬大、步態蹣跚、不能直綫行走、呈“醉漢步態”,以及聽音障礙、語言不利、吞嚥困難,飲水嗆咳、眼球震顫、持物不穩、指鼻不能、頭暈、失眠、昏厥、心悸、直立性低血壓、排汗障礙、尿頻、性功能减退或障礙。


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其他相關資料:
【臨床表現】好發年齡為青少年,個別病例成年以後發病。同一家族人發病年齡大致相同,但輕重不一。症狀漸起,最常見的症狀是雙下肢共濟失調,步態蹣跚,常用上肢擺動代償維持身體平衡。站立也搖晃不穩,不一定因閉目而加重。以後軀幹和上肢也發生共濟失調,字跡潦草、甚至無法書寫。可有肢體和頭部震顫,或出現舞蹈樣或肌陣攣樣的不自主運動。約70%患者有眼球震顫,水準性、垂直性、旋轉性均可出現。言語障礙也屬本病特徵,說話緩慢,單調含糊不清,或時斷時續,呈爆發狀,或發音過度緩慢拉長,時而過分急促。小腱的健反射消失。上肢反射早期存在,后期可消失。跖反射常常為伸性,錐體束損害還可使肌張力增高,共濟伯調步態可轉變為痙攣步態。肢體偶有閃電樣痛,但多無客觀淺感覺障礙,位置覺及震顫覺遲鈍或消失,以下肢為重。此外還可有視神經萎縮、視網膜色素沈著。眼瞼下垂、瞳孔反射異常及眼肌癱瘓。偶有聽力、前庭功能障礙及吞咽困難。本病可有植物神經系統紊亂,心搏過速,噁心、嘔吐、體溫過低,糖尿,性機能障礙,括約肌功能障礙。骨骼變化為脊柱后突側彎,弓形足,馬蹄內翻足。心臟病變為心臟擴大,心肺雜音,ekg異常。心臟瓣膜病,心肌營養不良,心傳導阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。
【鑑別診斷】本病步態蹣跚不穩,雙手精細動作障礙,錐體未受累時可有肌張力增高,病理反射與頸椎脊髓病類似。但后者無共濟失調,無顱神經受累,無言語障礙。mri多顯示頸椎退變性狹窄。
2006-12-19 8:20 am
腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ,患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮,這與 基因變異有關 。致病原因大多數是自體顯性遺傳, 少數為基因突變。 一般患者在成年期發病,發病年齡大部份從二十至四十歲開始。本病為一種家族性遺傳性疾患,脊髓後半及小腦退變病。
此病為罕見疾病 -- 指的就是盛行率低、少見的疾病。較為人熟知的罕見疾病包括:苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症(玻璃娃娃)、黏多醣症(黏寶寶)、脊髓性小腦萎縮症(企鵝家族)……等,這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等,更有一些罕見疾病,在全世界僅有數個病例,你我都鮮少聽聞。

一般人由於對於罕見疾病缺乏認識,總認為事不關己。事實上,罕見疾病機率雖低,卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。
  人體約有三萬五千個基因,如果婚孕的男女,雙方碰巧擁有同一隱性致病基因,或是某一方家族有病史,或是基因偶發地產生突變,下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。

脊髓小腦變性症---是帕金森病的一種

帕金森病,主要因黑質~紋狀體多巴胺能神經元通路的變性而引起的震顫、肌強直及動作緩慢等症狀。根據其病因可分為︰

1. 原發性 --原發性帕金森 少年型帕金森病
2. 繼發性帕金森綜合症--
感染︰腦炎、慢病毒感染等
血管性︰腦動脈硬化、多發性腦梗塞、低血壓性休克
藥物︰酚 類、丁 苯類、抗抑郁劑(單胺氧化 抑制劑和三環抑制劑)等
毒物︰MPTP、一氧化碳、錳、汞、二硫化碳、甲醇、乙醇
外傷︰腦外傷、拳擊性腦病
其他︰甲狀腺/甲狀旁腺功能障礙、顱內占位性病變、正壓性腦積水

3. 遺傳變性性帕金森綜合症
橄欖-橋腦-小腦變性
脊髓小腦變性

[亞也]初期患病時的病徵:走路時 步履不穩,肢體 搖晃 ; 動作反應遲緩及準確性變差.
到了中期:說話時發音含糊不清,無法控制音調;
眼球轉動不平順,影像容易產生 「 重疊 」;
肌肉不協調感加重, 無法寫字 ;
有時感到 吞嚥困難,進食時容易嗆咳 。 晚期 :說話極不清楚,甚至無法語言;
肢體乏力, 不能站立,需靠輪椅代步。

確診方法

醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態,然後會查問他的 家族史(包括已故的親人),最後透過核磁共振( MRI )及基因測試 ,才能判斷 病人是否患上小腦萎縮症。

診斷容易誤診為其他神經疾病,例如多發性硬化症(Multiple sclerosis, MS)。

確診方法之一,是利用核磁共振成像(MRI)掃瞄腦部,可以見到病變進行中的小腦萎縮。 最精確的診斷法,就是DNA分析,可以分辨本症的不同類型。不是所有類型的脊髓小腦萎縮症都會遺傳,所以患者的子女可以接受DNA檢查,以便得悉他們會否有發病的危險。

本症與「橄欖核橋腦小腦萎縮症」(olivopontocerebellar atrophy, OPCA)有關,SCA第1, 2, 7型同時屬於OPCA。不過並非所有OPCA都屬於脊髓小腦萎縮症,反之亦然。這點很容易令人混淆。

遺傳方式

因為這是自體顯性遺傳疾病,所以若父母一方有小腦萎縮症,則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳,則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。

治療方法

這是屬於退化性疾病,目前未有可以根治的藥物,治療的重點在復健治療,使患者 盡 可能維持最高的生活自理能力。

醫療研究近況

現時全球對基因疾病的研究興趣很大, 隨著醫學的進步,近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法,可以對患者作更詳細的分類與診斷,而對於其致病機制的研究也有了許多發現。 日後的 發展是無法預測的,醫學上的發現不一定是循序漸進的,有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」 方法,也可能是一條出路。

這種疾病是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重覆,且由於CAG重覆序列多存在於表現序列(exon)上,因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸(Glutamine),此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重覆所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症。
復健治療建議

雖然目前還沒有藥物可以治療此症,但假如能重視身體的保養,注意飲食、起居,定期做運動,配合小腦萎縮症需要的復健訓練,持之以恆地練習,將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議:

盡量 保持與社會接觸,爭取生活平衡;
選擇適合自己的工作和生活方式, 盡 可能與別人多交往,保持愉悅的心理狀態;
培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動,以維持心肺耐力、肌力,使身體的柔軟度處於最佳狀態;
注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 , 常常活動手腳;
接受物理治療、職業治療或言語治療,用以舒緩病情。
在患者親人的愛心照顧下,可增強患者的生命力。

收錄日期: 2021-04-26 16:08:38
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