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先天性橫膈膜疝(Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH), 是胎兒發展上的缺陷. 由於胚胎於發育至第十週期間, 小腸及胃部等消化器官, 在橫膈關閉之前由卵黃囊早一步回到腹中, 再錯誤地溜到胸腔, 霸佔了原來留給心肺發展的空間.
受到擠壓的肺部, 發育上受到空間限制, 肺葉體積縮小, 支氣管與肺氣泡數目都減少. 再因為換氣不足, 造成高碳酸血症及低血氧的情形. 結構上的異常和生理上的雙重因素,額外加重心臟負擔和惡化肺動脈高血壓的問題.
我亦曾請教過一位任職兒科深切治療部(NICU)的醫生, 詢問他的意見. 他認為這個先天生理缺陷, 可以活過來的確不是少數, 但往往要投入多至不能想像的醫療支援. 在美國有三家醫院設有專家小組, 主要付責照顧全國每年約1500個患有CDH的新生兒, 他們的醫療隊伍全部都擁有超過20年治療CDH的經驗, 每天的工作就是搶救CDH的新生兒, 所以他們的存活率可達至70%以上.