骨髓小腦變異症其實在香港裡又叫做甚麼?

肌肉萎縮無力，是一個非常令人同情的疾病。即使在醫學發達的今天，縱使大部份的肌病已能找到原因，但仍有半數以上沒有方法治療。在無法醫治的肌病中，大部份與遺傳有關，故如何正確診斷並認識這些疾病，進而藉由家人接受檢查以及遺傳諮詢，來避免下一代或另一個悲慘的人生重蹈覆轍，是絕對不可缺的。
肌肉萎縮症的臨床上將它歸類成許多類型－

DMD ; 裘馨氏肌肉萎縮症
CMD ; 先天性肌肉萎縮症
BECKER   貝克型
MD 肌強直性肌萎縮症
LG 肢帶型


FSH ; 顏面肩胛上腕型肌肉疾病見於各年齡層面，年老者多次發於其他疾病而來：例如因肺癌所致之多發性肌炎或內分泌失調及其他內科疾病。一般而言，肌肉病變多發生於年紀輕或小孩子較多，而且愈年輕得病者其預後愈差，愈晚發病者其預後愈佳，但這些也會因疾病不同而異。

肌肉疾病一般而言都不侵犯神經系統，故不會有感覺障礙，或大小便失禁的現象。在智力上，除粒腺體性肌病和部份先天性肌病及裘馨氏症患者智商稍有影響外，其他肌病都不受影響。故當你發現一個人他的全身肌肉逐漸萎縮，但卻感覺正常且無大小便失禁的現象時，你就該考慮他是否是肌肉疾病了。



肌肉疾病大致上可分：


1. 先天性肌肉病：孩童生下來本身肌肉就有問題，但會隨時間漸漸進步（但少有進步到像完全正常人一樣），有時母親會發現懷孕時胎動較少，胎兒生下來後呼吸及哭聲微弱，手腳軟軟的，活動力少，學爬、坐、站、走動較同齡兒童為慢，但總會漸漸進步。有些病童智商較低，這是屬於良性的疾病，預後佳。


2. 肌原性肌肉萎縮症：這是最常見的肌肉疾病，且預後最差，癱瘓和早期死亡率最高的肌病，致病原因不明，絕大多數與遺傳有關。又可分為：


 裘馨氏肌肉萎縮症：特徵為性聯遺傳，只有男性才發病，女性則為帶原者。主犯四肢近端和臀部肌肉，萎縮日益嚴重。這是最嚴重最可怕的疾病，無藥可治，故須以最積極的遺傳諮詢來避免下一代的再發生。


 肌帶型肌萎縮症：亦為常見的遺傳性肌病。致病基因為正染色體隱性遺傳。主犯四肢之近端和肩、臂之肌肉，發病多在 10 至 40 歲左右，上述肌肉日漸萎縮，但臉部肌肉通常完好，智力正常。一般病程緩慢，但偶可見快速惡化早期死亡者。


 顏面肩胛上腕型：為正染色體顯性之遺傳，而非性聯遺傳，家中常有其他成員亦患有此症，每代均有 50% 的發生率，男性、女性皆會得病。唯發病年齡不一，程度各異。此症與其他肌病最大不同在於顏面肌肉早期即受到波及，病人臉上無表情，笑容怪異，眼睛亦無法閉上，不能吹口哨，不會用吸管，睡著時兩眼半閉。此外，肩膀肌肉萎縮，肩胛骨向上隆起似鳥翼一般，手臂會上細下粗。發病年齡為 6 至 20 歲，病程緩慢但會繼續變壞。

 肌強直性肌萎縮症：為正染色體顯性遺傳，每代有 50% 之發生率，發病年齡一代比一代早，但多為 20 至 30 歲時，偶可見先天型（一生下來即已發病者）。此病特徵除肌肉系統外，尚有許多器官受到影響，如禿頭、心肌傳導阻滯、白內障、睪丸萎縮、糖尿病等。在肌肉方面，主犯肢體遠端肌肉、顏面肌肉和頸部肌肉。病人用力握拳則手會張不開來，用力開眼則眼皮張不開，愈冷就愈嚴重，但愈活動則愈改善，這種肌肉一旦收縮就無法立即放鬆的狀態就叫做肌強直。


3. 脊髓性肌萎縮症：嚴格來說並不屬於肌肉疾病，而為神經疾病。臨床表現與肢帶型肌萎縮症極難區分。此病症主犯四肢近端和軀幹之肌肉，發病年齡不一，愈早發病者預後愈差。此病由於只影響運動神經原，但感覺神經完好，故不會有任何感覺缺乏，亦無智力問題或大小便失禁之現象。目前並無有效治療方式。藉由肌電波和肌肉切片檢查可以幫助正確之診斷。


4. 代謝性和內分泌性肌病：包括先天性由遺傳導致的糖原貯積病和脂肪貯積病，及後天性因甲狀腺、副甲狀腺、胃上腺功能過高或過低所引起的肌病和因服用大量腎上腺皮質荷爾蒙（即俗稱美國仙丹）所引起的肌病。前者發病年齡多在嬰幼兒和少、青年時期，預後亦有很大差別，有的在嬰兒期即因呼吸困難而死亡。飲食及運動習慣的改正是治療的唯一方法；後者則需立即改正內分泌狀況。



5. 發炎性肌病：即因肌肉發炎而致病。可分為二大類，一是因病毒、細菌、黴菌、寄生蟲或外傷所導致之肌炎；另一則是因不明原因或次發於自體免疫疾病或癌症所導致之多發性肌炎及皮肌炎。主犯四肢近端肌肉，亞急性發作，病人會有梳頭及蹲下站起之困難，15% 會有肌肉疼痛，但少見肌肉萎縮。發生年齡自幼至老均有，但一般多在 30 至 60 歲間。在小孩則多半找不到原因，在大人則常次發於某些自體免疫疾病（如紅斑性狼瘡、類風濕性關節炎、結締組織膠原疾病、或風濕熱等）或癌症（以肺癌最多），肌肉切片上可見到許多發炎細胞浸潤和肌細胞壞死之現象，以類固醇治療效果較佳。


6. 粒腺體性肌病：因細胞中粒腺體構造上或功能上異常而導致細胞新陳代謝阻滯而致病。常會合併許多其他系統疾病，如癡呆、矮小、視網膜異常色素沈積、心臟傳導阻滯、癲癇、中風、乳酸血症、耳聾、視神經萎縮、性發育不全，和反覆中風等。此症目前亦無有效醫治之法，預後差。


7. 陣發性肌麻痺症：乃因血中鉀離子濃度不平衡所導致，多為正染色體顯性遺傳，男性多於女性，發病年齡多在少、青年時期，通常在運動 30 至 60 分鐘後發生，全身無力，但不影響神智、呼吸，可以自己恢復，時間出 30 分鐘至一週不等。治療早恢復愈快，治療晚或反覆發作則可能導致永久性的肌病變。這些病的特徵在於沒發作時，病人完全正常。



結論
雖然許多肌肉疾病無法根本治療，但是一個早期正確的診斷，除有助於病人家屬的其他成員以後免於再發生類似的不幸外，可使家人不必四處延醫。我們常見到病本身仍無治療，而家庭中經濟及心情皆飽受折磨打擊。

另外，一個早期正確的診斷可使他們有更明確的物理治療，個人人生以及整個家庭未來的計劃。相反的，有時不當的盲目治療如藥物、開刀或拉筋，反而使疾病本身惡化。

正確的診斷有賴於肌肉神經專家的病史及臨床檢查，肌氨酸燐激（肌酸肝值）CK 的高低、肌電圖以及最重要的肌肉切片檢查（目前肌肉切片比以前進步很多，方法較易），且染色的種類和電子顯微鏡檢查使診斷的正確性提昇甚多。

應針對問題作答

脊髓小腦失調症 (spinocerebellar ataxia)
通常都是叫 SCA
其實係有好多種﹐因為唔同的基因變異﹐有好多亞型﹐由 SCA1 數到 SCA27 都仲有
一套戲就令呢個病咁 hit
唔止香港﹐其實全世界都不多見的
不過香港真係診斷到出黎可能又再少ｄ
前一排某公立醫院都搵到個罕見的亞型﹐但就無人知囉