早在1883年,魯克斯(W·Roux)就觀察到細胞核內能被染色的絲狀體。1888年,德國人沃爾德耶(W·Waldeyer)稱這種絲狀體為「染色體」(英語:chromosome;希臘語:chroma=顏色,soma=體),意即可染色的小體。並猜測染色體與遺傳有關。1902年,博韋里(T·Boveri)和薩頓(W·S·Sutton)指出,染色體在細胞分裂中的行為與孟德爾的遺傳因子平行:兩者在體細胞中都成對存在,而在生殖細胞中則是成單的;成對的染色體或遺傳因子在細胞減數分裂時彼此分離,進入不同的子細胞中,不同對的染色體或遺傳因子可以自由組合。因而,博韋里和薩頓認為,染色體很可能是遺傳因子的載體。
染色體在細胞分裂之前才形成。在細胞的代謝期或間期,染色體分散成一級結構或伸展開的DNA分子,組成細胞核內的染色質或核質。
染色體的形態以中期時最為典型。每條染色體由兩條染色單體組成,中間狹窄處稱為著絲粒(centromer),又稱主縊痕,它將染色體分為短臂(p)和長臂(q)。按著絲粒位置的不同,人類染色體可分為中著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體和近端著絲粒染色體等3種類型。近端著絲粒染色體的短臂末端有一個叫做隨體的結構,它呈圓球形,中間以細絲與短臂相連。有的染色體長臂上還可看到另一些較小的狹窄區,稱為次縊痕。染色體臂的末端存在著一種叫做端粒(telomer)的結構,它有保持染色體完整性的功能。
[編輯] 現代關於染色體超微結構的概念
染色體的超微結構顯示染色體是由直徑僅100埃(Å)的DNA-組蛋白高度螺旋化的纖維所組成。每一條染色單體可看作一條雙螺旋的DNA分子。有絲分裂間期時,DNA解螺旋而形成無限伸展的細絲,此時不易為染料所著色,光鏡下呈無定形物質,稱之為染色質。有絲分裂時DNA高度螺旋化而呈現特定的形態,此時易為鹼性染料著色,稱之為染色體。
1970年後陸續問世的各種顯帶技術對染色體的識別作出了很大貢獻。中期染色體經過DNA變性、胰酶消化或熒光染色等處理,可出現沿縱軸排列的明暗相間的帶紋。按照染色體上特徵性的標誌可將每一個臂從內到外分為若干區,每個區又可分為若干條帶,每條帶又再分為若干個亞帶,例如「9q34.1」即表示9號染色體長臂第3區第4條帶的第1個亞帶。由於每條染色體帶紋的數目和寬度是相對恆定的,根據帶型的不同可識別每條染色體及其片段。
80年代以來根據DNA雙鏈互補的原理,應用已知序列的DNA探針進行熒光原位雜交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)可以識別整條染色體、染色體的1個臂、1條帶甚至一個基因,因而大大提高了染色體識別的準確性和敏感性。染色體是遺傳物質—基因的載體,控制人類形態、生理和生化等特徵的結構基因呈直線排列在染色體上。2000年6月26日人類基因組計劃(HGP)已宣佈完成人類基因組序列框架圖。2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公佈了人類基因組圖譜和初步分析結果。人類基因組共有3~3.5萬個基因,而不是以往認為的10萬個。由此可見,染色體和基因二者密切相關,染色體的任何改變必然導致基因的異常。
染色體的主要化學成份是脫氧核糖核酸(DNA)和5種稱為組蛋白的蛋白質。核小體是染色體結構的最基本單位。核小體的核心是由4種組蛋白(H2A、H2B、H3和H4)各兩個分子構成的扁球狀8聚體。現在我們知道,DNA分子具有典型的雙螺旋結構,一個DNA分子就像是一條長長的雙螺旋的飄帶。一條染色體有一個DNA分子。DNA雙螺旋依次在每個組蛋白8聚體分子的表面盤繞約1.75圈,其長度相當於140個鹼基對。組蛋白8聚體與其表面上盤繞的DNA分子共同構成核小體。在相鄰的兩個核小體之間,有長約50~60個鹼基對的DNA連接線。在相鄰的連接線之間結合著一個第5種組蛋白(H1)的分子。密集成串的核小體形成了核質中的100埃左右的纖維,這就是染色體的「一級結構」。在這裡,DNA分子大約被壓縮了7倍。
染色體的一級結構經螺旋化形成中空的線狀體,稱為螺線體或核絲,這是染色體的「二級結構」,其外徑約300埃,內徑100埃,相鄰螺旋間距為110埃。螺絲體的每一周螺旋包括6個核小體,因此DNA的長度在這個等級上又被再壓縮了6倍。
300埃左右的螺線體(二級結構)再進一步螺旋化,形成直徑為0.4微米(μm)的筒狀體,稱為超螺旋體。這就是染色體的「三級結構」。到這裡,DNA又再被壓縮了40倍。超螺旋體進一步摺疊盤繞後,形成染色單體—染色體的「四級結構」。兩條染色單體組成一條染色體。到這裡,DNA的長度又再被壓縮了5倍。從染色體的一級結構到四級結構,DNA分子一共被壓縮了7×6×40×5=8400倍。例如,人的染色體中DNA分子伸展開來的長度平均約為幾個厘米,而染色體被壓縮到只有幾個微米長。
圖片參考:
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/02/Chromosome_zh.svg/350px-Chromosome_zh.svg.png
圖片參考:
http://zh.wikipedia.org/skins-1.5/common/images/magnify-clip.png
染色體結構圖