什麼是香港黏多醣症?

黏多醣症（Mucopolysaccharidoses，簡稱MPS）是一種先天代謝遺傳疾病。黏多醣是一種由許多類似糖分的分子組成的生物化學物質，是構成骨骼、血管、皮膚、眼角膜等重要器官的主要成分之一。

黏多醣症患者缺乏能將黏多醣分解的酵素，令黏多醣無法新陳代謝，並漸漸堆積在細胞、結締組織和許多器官內，損害其功能。患者剛出生時可能並無異樣，但隨黏多醣日漸積聚，便會出現各種問題，包括﹕

1、外貌身形

身材矮小，頭顱變大，鼻樑塌陷，嘴唇變厚，濃眉及毛髮粗糙。

2、智能發展

智力受損，出現語言、視力及聽力障礙。

3、內臟器官

角膜渾濁，肝脾腫大，腹部凸出，變窄的呼吸道及量多且稠的分泌物，容易引起肺炎併發症。

4、骨骼關節

關節變大，手臂粗短及彎曲，爪狀手，手指屈曲僵硬，脊椎變形，短下肢，膝內翻，行動不便。

黏多醣症可分為6型，其嚴重程度不一，有些患者會有嚴重的智力障礙。此症暫無有效根治方法，某些類型如在病情早期接受骨髓移植或靜脈注射酵素補給療法，可減輕病情及延長生命，基因治療則是未來的研究方向。

「香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組」是由黏多醣症患者及罕有遺傳病的病友及家屬組成，目的是為病友及家屬提供支持及鼓勵，聯絡電話2794 3010。

文﹕香港大學兒童及青少年科學系
參考資料:
http://www.mingpaohealth.com/cfm/medical3.cfm?File=20050106/trendy/vnc0616.txt

黏多醣是一種由許多類似糖份的份子組成的生物化學物質，存在於皮膚、骨骼、血管、眼角膜等部位，是組成人體結構的重要成份之一。「黏多醣貯積症」 (Mucopolysaccharidoses，簡稱「黏多醣症」，亦即MPS ），是一種先天性遺傳基因所引致的疾病。

成因
由於身體的遺傳基因細胞缺少了能夠將黏多醣分解的酵素，當細胞內的黏多醣無法新陳代謝時，便會一直在體內細胞堆積，損害各個器官。

甚麼是「黏多醣」

黏多醣是一種由許多類似糖份的份子組成的生物化學物質，存在於皮膚、骨骼、血管、眼角膜等部位，是組成人體結構的重要成份之一。

黏多醣症的成因

「黏多醣貯積症」 (Mucopolysaccharidoses) 簡稱「黏多醣症」（英文簡稱 MPS ），是一種先天性遺傳 遺傳基因所引致的 疾病。成因是由於身體的 遺傳基因 細胞缺少了能將黏多醣分解的酵素，當細胞內的黏多醣無法新陳代謝時，便會一直在體內細胞堆積，損害各個器官。由於黏多醣的堆積是個漸進的過程，因此孩子在剛出生時並無異樣。

黏多醣症的症狀

隨著年齡的增加，逐漸堆積在體內的黏多醣會損及病童的外貌、智能、內臟器官及骨骼關節，造成面容毛髮粗糙、角膜混濁、智力受損、語言障礙、腹部突出、關節變大、脊椎變形、手指屈曲僵硬、行動不便等現象，以及視力、聽力障礙；其呼吸道會逐漸變窄，同時其分泌物量多且稠，因此容易併發支氣管炎或肺炎。

至目前為止，尚無有效的方法可以治好黏多醣症， 現今的科技研究中 ，只有第一及第六型患者在疾病的早期進行骨髓移稙，可以減輕病情及延長壽命。

黏多醣症的分類

黏多醣症第六型 ( 簡稱 MPS 6 )


黏多醣症第六型是黏多醣症中十分罕見的類型。 Maroteaux 和 Lamy 兩位法國醫生在 1963 年首度描述了此病症的各種症狀，因此黏多醣症六型又名馬洛托 - 拉米氏症。

此病症所引發症狀的嚴重的困擾。事實上，有不少病患身體上並不會有太多症狀， 並且能夠過正常人的生活。

這本小冊子以 黏多醣症協會 的名義發表，由一群家長與醫師將他們的經驗以及值得參考的資料與大家分享。我們希望藉由協會所提供的 黏多醣症 病患的照片以及簡介，除了讓您了解病患平時會遭遇之種種困難 , 更重要的，是如何讓他們過一個充實的生活。

致病原因

黏多醣 是連結成長串的巨大醣份子，主要功能在構成人體內的結締組織 。

黏多醣的英文名稱為 Mucopolysaccharides,

“saccharide” 是醣份子的統稱 ( 如 Saccharin, 即代醣 ) ， “poly” 是多的意思，而 “muco” 是指黏稠的凝膠質。

人體會不斷地將用過的物質淘汰 , 並將他們分解以便排出體外。但患有 黏多醣症 第六型的病童體內少了一種特別的酴素。這種酴素是分解稱為『皮膚素硫酸鹽』 (dermantan sulphate ) 的特殊黏多醣的重要元素。這些分解不完全的黏多醣在骨骼與軟組織的發育中無法被利用，而積存於身體的細胞內，進而對人體造成漸進式的破壞。此病在嬰兒時期狀況可能不明顯，但隨著越來越多的細胞遭到破壞，症狀也逐一浮