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Spinocerebellar Degeneration
小腦萎縮症通常是英文縮寫SCA (Spinocerebellar ataxia),這一共有20幾型,是顯性遺傳,也就是父母其中一人有病,則每次生小孩有二分之一機會會遺傳給小孩,發病時間不一定。而劇中人亞也是SCD(Spinocerebellar degeneration ),通常另一個名字是Friedreich's ataxia,此為隱性遺傳,也就是父母雙方都沒有病,只是都帶因,結果每次生小孩有四分之ㄧ機會遺傳給小孩,發病時間也較早,會在5~15歲就發病。
脊髓小腦運動失調症 (Spinocerebellar ataxia;SCA),一般簡稱為小腦萎縮症,為一群體染色體顯性遺傳的神經退化疾病,所以只要帶有 SCA 致病之任一等位基因 (allele),一生中就可能有發病的機會。由於常在中晚年才發病,所以容易將 SCA 致病基因遺傳至子代中。小腦萎縮症成因可能是小腦內的神經細胞退化或萎縮,而小腦和行動協調性有關,所以小腦萎縮症病人常有行動失調、步履蹣跚等共同症狀。目前小腦萎縮症仍無任何根治的方法,僅能利用藥物或物理治療減輕其症狀 (Schols et al., 2004)。
2006-11-26 08:43:37 補充:
初期 :走路時 步履不穩,肢體 搖晃 ; 動作反應遲緩及準確性變差; 中期 : 說話時發音含糊不清,無法控制音調; 眼球轉動不平順,影像容易產生 「 重疊 」; 肌肉不協調感加重, 無法寫字 ; 有時感到 吞嚥困難,進食時容易嗆咳 。 晚期 : 說話極不清楚,甚至無法語言; 肢體乏力, 不能站立,需靠輪椅代步。 確診方法 醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態,然後會查問他的 家族史(包括已故的親人),最後透過核磁共振( MRI )及基因測試 ,才能判斷 病人是否患上小腦萎縮症。