＊脊髓小腦變性症＊

小腦萎縮症（Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA），又稱脊髓小腦萎縮症，是一種家族顯性遺傳神經系統疾病，只要親代其中一人為此疾病患者，其子女將有50%的機率遺傳此症並發病。這類患者發病後，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族。

患者發病後的症狀有四肢動作不協調，無法進行細微的動作，例如舉箸吃飯、穿針引線，並有發抖顫慄、過度反射等症狀，同一家族每個人的症狀不一，發病年齡也不盡相同。

這種疾病是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重覆，且由於CAG重覆序列多存在於表現序列(exon)上，因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸（Glutamine），此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重覆所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症。SCA3佔在台灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮症的45%

在台灣主要針對小腦萎縮症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型，利用PCR的分子生物技術進行作篩檢。(以下數據為華人族群的統計數據)

SCA1:第6對染色體6p23，正常人CAG重覆6-36，患者39-83
SCA2:第12對染色體(12q24.1)；正常人CAG重覆16-30，患者34-49
SCA3(MJD):第14對染色體14q21；正常人CAG重覆13-44，患者63-85
SCA6:第19對染色體 19p13.1-13.2，正常人CAG重覆4-16，患者21-27
SCA7:第3對染色體 3p21.1-p12，正常人CAG重覆7-35，患者37-130
DEPLA:第12對染色體(12p13)，正常人CAG重覆6-35，患者49-88
如家族中有這類病史，家族成員懷孕時，應做胎兒絨毛（12-16週）或羊水（16週以上）檢查，可分析SCA基因之CAG重複次數。

有

脊髓小腦變性症——

發病的原因：不明。據大量臨床資料報告研究表明：小腦萎縮的大多數患者是屬於遺傳性的。病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病。

症狀 :發病的話動身體的各個機能裡開始出現癥狀，是以運動失調為主要症狀，手和腳，說，吃，呼吸的機能一個接一個消失。臨床上是以肢體共濟失調和聽音障礙為主要特徵。

其主要的臨床表現為：自主活動緩慢、軀幹、肢體肌張力增高、站立不穩、步幅寬大、步態蹣跚、不能直綫行走、呈“醉漢步態”，以及聽音障礙、語言不利、吞嚥困難，飲水嗆咳、眼球震顫、持物不穩、指鼻不能、頭暈、失眠、昏厥、心悸、直立性低血壓、排汗障礙、尿頻、性功能减退或障礙等。

治療方式：因為此病情呈慢性、進展性惡化，若得不到有效的控制，很快就會危及生命。所以，一旦發現應該及早用藥治療，有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活質量，延緩生命。

後遺症：數10年後，變成臥床不起，由於呼吸的停止與衰弱的併發症，最後死亡。反射性地保持平衡做快速的光滑運動，重要的小腦、腦幹、脊髓的神經細胞變化，慢慢消失，這樣的進行性不治之症。

Friedreich共濟失調症（脊髓小腦變性症）

【概述】本病為一種家族性遺傳性疾患，脊髓後半及小腦退變病。

【治療措施】無特殊治療方法。為校正足畸形可行腱轉移，延長術，關節融合術。

【病理改變】肉眼可見脊髓比正常細，小腦輕度萎縮。脊髓組織學改變特點是脊髓后索、皮質脊髓側束、脊髓小腦束的退行變。以脊髓后索病變明顯，伴有廣泛膠質增生。小腦和腦干多正常，腦橋和髓質可有皺縮，腦皮質無明顯變化。脊髓病變以下部為重，接近延髓逐漸減輕。

【臨床表現】好發年齡為青少年，個別病例成年以後發病。同一家族人發病年齡大致相同，但輕重不一。症狀漸起，最常見的症狀是雙下肢共濟失調，步態蹣跚，常用上肢擺動代償維持身體平衡。站立也搖晃不穩，不一定因閉目而加重。以後軀幹和上肢也發生共濟失調，字跡潦草、甚至無法書寫。可有肢體和頭部震顫，或出現舞蹈樣或肌陣攣樣的不自主運動。約70%患者有眼球震顫，水準性、垂直性、旋轉性均可出現。言語障礙也屬本病特徵，說話緩慢，單調含糊不清，或時斷時續，呈爆發狀，或發音過度緩慢拉長，時而過分急促。小腱的健反射消失。上肢反射早期存在，后期可消失。跖反射常常為伸性，錐體束損害還可使肌張力增高，共濟伯調步態可轉變為痙攣步態。肢體偶有閃電樣痛，但多無客觀淺感覺障礙，位置覺及震顫覺遲鈍或消失，以下肢為重。此外還可有視神經萎縮、視網膜色素沈著。眼瞼下垂、瞳孔反射異常及眼肌癱瘓。偶有聽力、前庭功能障礙及吞咽困難。本病可有植物神經系統紊亂，心搏過速，噁心、嘔吐、體溫過低，糖尿，性機能障礙，括約肌功能障礙。骨骼變化為脊柱后突側彎，弓形足，馬蹄內翻足。心臟病變為心臟擴大，心肺雜音，ekg異常。心臟瓣膜病，心肌營養不良，心傳導阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。

【鑑別診斷】本病步態蹣跚不穩，雙手精細動作障礙，錐體未受累時可有肌張力增高，病理反射與頸椎脊髓病類似。但后者無共濟失調，無顱神經受累，無言語障礙。mri多顯示頸椎退變性狹窄。

脊髓小腦變性症---是帕金森病的一種

帕金森病，主要因黑質～紋狀體多巴胺能神經元通路的變性而引起的震顫、肌強直及動作緩慢等症狀。根據其病因可分為︰

1. 原發性 --原發性帕金森 少年型帕金森病
2. 繼發性帕金森綜合症--
感染︰腦炎、慢病毒感染等
血管性︰腦動脈硬化、多發性腦梗塞、低血壓性休克
藥物︰酚 類、丁 苯類、抗抑郁劑(單胺氧化 抑制劑和三環抑制劑)等
毒物︰MPTP、一氧化碳、錳、汞、二硫化碳、甲醇、乙醇
外傷︰腦外傷、拳擊性腦病
其他︰甲狀腺/甲狀旁腺功能障礙、顱內占位性病變、正壓性腦積水

3. 遺傳變性性帕金森綜合症
橄欖-橋腦-小腦變性
脊髓小腦變性

當然有啦.
「 小 腦 萎 縮 症 」 這 個 病 遺 傳 率 高 達 五 成 ； 家 住 青 衣 的 阿 秀 ， 不 僅 外 公 、 母 親 和 姨 媽 患 此 頑 疾 ， 連 她 自 己 、 大 姐 和 弟 弟 也 在 這 六 年 陸 續 發 病 。
五十一歲的阿秀，這陣子追看日劇《一公升眼淚》，每到感動位她便淒然淚下，因為每集每段，恰如她過去六年的生活寫照。「套戲好真實，好似講緊自己咁。最深刻是睇到劇中同樣患上呢個病的老伯，已經病到講唔到 ，要用手指 字板來表達自己，我好驚自己將來都係咁！所以一路睇一路喊，好感觸。」
記者每次探阿秀，見她雙手撐 四腳架走來開門，動作因肌肉失控誇張得很，一搖一擺像隨時倒下。她在家不穿鞋，因為十隻腳趾要用力抓緊地面才能保持平衡，日子一久，一雙腳掌已經變形。雙眼更因肌肉失去協調而變成斜視，望人會見到兩個重疊的影像。「現在最唔想出街，因為行幾步都好辛苦，好頭暈。」

外公　媽媽　姨媽
阿秀病發前絕對是個幸福師奶，閒時最愛和姊妹一起旅行。想不到六年前一次「企唔穩」，卻改變了她的一生。「我當年睇完一個皮膚科醫生，起身時，突然成個人震一震，向後一仰企唔穩，醫生覺得我有唔妥，就轉介我去睇專科。腦科醫生起初以為我係柏金遜症，驗 兩年，先證實到係小腦萎縮症」。
「我知呢個病無藥醫，初初唔想老公知道。後來佢知我有呢個病，佢攬住我同我抱頭痛哭，又鬧個天，話『點解偏偏揀中你？！』」阿秀自己倒清楚，這個病是她一家的「老朋友」。醫生細查阿秀的家族病史，發現她媽媽和姨媽都患上小腦萎縮症；她從媽媽口中，知道外公同樣患此病。「我 細個時仲問：『媽，第二時我 會唔會好似你咁，行唔到路 ？』我媽媽就話呢個病係我外公傳俾佢，只會『男傳女』，所以我 唔會有事。」她說：「媽錯了，醫生證實呢個病係遺傳自阿媽。」
「我有七兄弟姊妹，爸爸在我十幾歲時因酒癆死了。之後媽媽一手將我 帶大。她三、四十歲前身體仲好健康，之後就開始行路行唔穩，對手掌又震到不停左右搖擺，當時邊有錢睇醫生？就連個病都新到未有名！ 街坊仲話我阿媽係生得多，無保養身體先至手騰腳震。
「我媽媽雖然病到手腳唔靈活，但仍堅持做晒所有家務。當年我們住在大窩口徙置大廈的四樓，媽媽每次落街買 ，都要用力按住細佬膊頭借力上落樓梯；後來我媽媽已經病到行唔到，要坐輪椅，點知媽媽捱 個病廿幾年，到最後都捱唔住，跳樓自殺……我就冇佢咁有毅力，我病 六年已經覺得好辛苦。」一憶起同樣患有小腦萎縮的亡母，阿秀便忍不住流下淚來。

步 步 為 營
普 通 人 一 個 小 動 作 ， 可 能 只 須 花 兩 秒 便 完 成 ， 但 對 阿 秀 這 類 小 腦 萎 縮 的 病 人 來 說 ， 卻 可 能 要 費 上 一 番 功 夫 ， 以 下 是 阿 秀 每 天 遇 到 的 種 種 生 活 難 題 。









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阿 秀 不 能 平 衡 自 己 ， 每 次 在 廚 房 這 些 高 危 地 方 煮 即 食 麵 ， 必 須 以 臀 部 緊 挨
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身 後 的 廚 櫃 ， 與 爐 火 離 得 遠 遠 ， 才 夠 膽 下 麵 條 。





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阿 秀 的 雙 手 早 已 成 了 「 步 行 」 的 「 工 具 」 ， 根 本 不 能 騰 空 雙 手 拿 取 物 件 ， 「 運 輸 」 物 件 的 重 任 只 好 交 給 小 籃 子 代 勞 。






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阿 秀 雙 眼 肌 肉 因 不 協 調 出 現 斜 視 ， 望
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細 微 的 東 西 要 很 費 神 ， 像 掛 上 這 隻 鑊 鏟 便 足 足 掛 了 一 分 鐘 。





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阿 秀 雙 手 肌 肉 會 不 受 控 制 顫 抖 ， 常 把 開 水 從 杯 濺 出 ， 家 人 為 她 拿 來 膠 樽 免 打 破 ， 也 免 弄 瀉 。






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阿 秀 每 天 皆 要 進 行 三 十 分 鐘 的 拉 筋 物 理 治 療 ， 希 望 能 藉 此 延 緩 筋 骨 收 縮 變 硬 的 速 度 。
發 病 三 階 段
正 式 醫 學 名 稱 ： 脊 髓 小 腦 運 動 失 調 症 （ spinocerebellar ataxia 簡 稱 SCA ）
病 因 ： 與 基 因 變 異 有 關 ， 大 多 數 是 自 體 顯 性 遺 傳 ， 少 數 為 基 因 突 變 ， 患 者 小 腦 、 腦 幹 和 脊 髓 產 生 退 化 性 萎 縮 。
發 病 時 間 ： 患 者 多 在 成 年 發 病 ， 年 齡 大 部 分 從 二 十 至 四 十 歲 開 始 。
確 診 方 法 ： 查 問 家 族 病 史 、 核 磁 共 振 （ MRI ） 及 基 因 測 試 來 判 斷 。
香 港 肌 健 協 會 目 前 有 一 個 專 為 「 小 腦 萎 縮 症 」 病 友 而 設 立 的 互 助 小 組 ， 如 想 進 一 步 了 解 「 小 腦 萎 縮 症 」 或 尋 求 協 助 ， 可 致 電 ： 2338 4123 或 登 入 網 址 ： www.hknmda.org.hk

雖然「脊髓小腦變性症」與「柏金遜症」都是屬於腦部疾病，但是它們並非同一種病症。

1. 定義：
「脊髓小腦變性症」- 小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮，這與基因變異有關 。 一般患者在成年期發病，發病年齡大部份從二十至四十歲開始。

「柏金遜症」- 柏金遜症是一種慢性腦部衰退疾病，是由於腦部內稱作「黑質」的部位出現急劇退化，未能產生足夠「多巴胺」而引起的。「多巴胺」是一種化學物質，負責神經訊息傳遞。「多巴胺」數目下降，能直接影響肌肉活動，從而大大阻礙了患者的活動能力。此病多發生於六十歲或以上的老人身上，惟部分患者亦會早於四十歲左右發病。

2. 成因：
「脊髓小腦變性症」- 大多數是自體顯性遺傳， 少數為基因突變。

「柏金遜症」- 大多數柏金遜症是原發性的（即成因不明），但亦可能與下列情況有關：腦炎、顱腦損傷、腫瘤、腦部鈣化、一氧化碳／其他金屬物品中毒（也有少數遺傳的可能）。

3. 病徵：
「脊髓小腦變性症」- 初期：走路時步履不穩，肢體搖晃；動作反應遲緩及準確性變差。中期：說話時發音含糊不清，無法控制音調；眼球轉動不平順，影像容易產生 「 重疊 」；肌肉不協調感加重，無法寫字；有時感到吞嚥困難，進食時容易嗆咳。晚期：說話極不清楚，甚至無法語言；肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步。

「柏金遜症」- 震顫 ：患者手腳持續地出現不受控制的震顫，停止活動時最為明顯。震顫多由手部開始，然後慢慢擴展到同一邊下肢，最後影響到另一邊身體。僵硬：手腳肌肉變得僵硬，在伸直或屈曲患者手腳時，你會發覺該部位出現重大阻力，動作有如轉動齒輪般困難。 動作遲緩 ：此徵狀包括一系列現象，如書寫困難，患者所寫字體彎彎曲曲，愈寫愈細；長時間呆坐而不變動坐姿；起步及停步方面均有困難；以及臉部缺乏表情等。

4. 治療方法：
兩者屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物或方法。

「脊髓小腦變性症」- 治療的重點在復健治療，使患者盡可能維持最高的生活自理能力。

「柏金遜症」- 藥物治療：透過定時服藥以控制病徵。物理治療：適量運動有助增強患者的活動能力。職業治療：訓練患者的自我照顧能力。言語治療：幫助改善說話及吞讌問題。手術治療：透過手術以改善病徵（晚期柏金遜症的病人使用）。
參考資料:
http://www.hknmda.org.hk/sick/sick13.htm 及 http://www.hkpda.org