請問~身陳代謝病...有十分

在本會所服務的近190種罕病病類中，先天性代謝異常疾病就占了50種之多（統計自2005年10月底止），顯見在罕病諸多類型中，代謝異常疾病的患者是為數較為眾多的一群。與其他病類相較，代謝異常的病類幸運的是，病患可以也必須經由嚴格的飲食設計與管制，並搭配特殊奶粉的攝取，兼顧成長的營養需求與特殊成分的限制，便可以健康成長。 　　 但這項看似容易的任務，對於並未受過專業訓練的家長而言，執行上的確是極大的挑戰。為隨時提供家長各項營養諮詢，本會除了特別聘僱專業營養師外，更自民國2002年起，與台北榮民總醫院營養部、小兒部共同合作，陸續出版了苯酮尿症、白胺酸代謝異常、高血氨、高胱胺酸尿症、楓糖尿症等五種代謝異常疾病的飲食手冊，提供病患家長疾病介紹、食物資料庫及食譜等資訊，期以建立國內本土的罕病醫療食譜與食材資料庫。 　　 為更積極服務代謝異常病患，本會亦自民國2001年起，陸續與國內各大醫療院所營養部合作，舉辦活潑又實用的營養教室，以豐富多樣的特殊飲食食譜及現場示範，增進家長對於特殊飲食的認識，與為孩子執行飲食控制的信心，並由營養師現場解答家長們的疑惑，獲得病友家庭相當大的迴響與支持。 　　 同時本會也藉由與各醫學中心的合作，交流建構罕病飲食資料庫的意見，故繼上述五種飲食手冊之後，我們進而與台中榮總合作出版胺基酸代謝異常飲食控制手冊及肝醣儲積症第一型飲食控制手冊，期望藉此一合作，不僅持續建構罕病飲食資料庫，亦服務更多的病友家長，並開啟與各地區醫療院所合作的管道，擴大本會對於代謝異常病患的服務層面。 　　 本會將持續爭取更多有心人，整合相關的資源，將罕病的照護網建構得更加完善，使罕病的孩子在這個照護網下都能健康快樂地成長！

先天性代謝異常(身陳代謝病)，是由於基因有缺陷的關係所造成。目前都係冇藥醫根治。
基因缺陷會改變他所指令製造的基因產物，也就是蛋白質。當蛋白質的結構產生改變，即會造成不一樣的代謝性疾病。
大多數的先天性代謝異常的基因缺陷多出現在體染色體上，需有2個等位基因均有缺陷才會表現出來。
因此遺傳方式是以體染色體隱性遺傳的方式。
嬰兒先天性代謝異常篩檢
有部份先天性代謝疾病，病況初期往往症狀不明顯，但是一旦病發，若不是危及生命，就是造成身體永久性的損傷，如智障、視障、心血管疾病等，留給病患、家屬及社會一輩子的遺憾及負擔。

醫學界為了能夠在疾病早期沒有症狀的時候，就能將患者檢查出來，而發展了一系列方法，於嬰兒出生不久，就進行檢驗，現行的嬰兒篩檢工作。
篩檢的疾病有五項
包括先天性甲狀腺低功能症、半乳糖血症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症及葡萄糖-6-磷酸鹽去氫鋂缺乏症，就是俗稱的蠶豆症。

這些篩檢的普遍應用，可謂是近二十年來醫學臨床應用上，最有成就、最值得稱道的項目之一。以先天性甲狀腺低功能症為例，過去沒有篩檢的時代，病患多在3個月大後才檢查出患有此症，此時再給予治療，時機就大晚了。

因為甲狀腺素是腦神經發展十分重要的激素，前三個月缺乏甲狀腺素的病患腦神經發展多已遲緩了，平均智商約為正常人的76%，治療愈晚者智力愈低。但是篩檢應用後，病患多在一個月左右得到診斷，此時給藥治療，智商和常人一樣，篩檢的可貴，實不可言喻。而其他篩檢項目亦復如此，由於有特定的治療方式，可提供早期診斷患者做早期治療，阻斷疾病的惡化，這項工作就顯得極為有意義。
篩檢的作業程序分為初檢和複檢。由於原則上不希望有任何患者經過篩檢後沒有被檢查出來，所以初檢時標準放得比較低，確認的工作則是在複檢之後才進行。也就是說，即使家長接到初檢通知要再複檢，也無需太緊張，因為這不確定診斷尚有一段距離。仍然以先天性甲狀腺低功能症為例:初檢結果約3%的嬰兒都須複檢，但是最後確認是病患的比例約為嬰兒中的1/300C一1/5000，亦即須複檢的個案中，只有不到1%的個案是患者。
嬰兒先天性代謝疾病早期症狀不明顯，常在錯過有效治療期間後才被看出來。為了確定您的寶寶有沒有先天性代謝異常，對出生四十八小時後之嬰兒採取少量的血液即可做嬰兒先天性代謝疾病篩檢，檢查項目如下：
先天性甲狀腺低功能症： 每3000個嬰兒中就有一個患有此症。嬰兒體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，會嚴重影響腦及體格發育，症狀在二～三個月後慢慢出現，如不及時發現加以治療，則會造成呆小症。若在出生後一、兩個月內給予治療，可使身體成長及神經發育均正常，到了六個月以後才治療，大部份會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。
苯酮尿症、高胱胺酸尿症： 患此類疾病之病兒，無法有效利用食物中蛋白質，通常會導致嚴重智能不足或死亡。若能早期發現，於出生三個月內給予特殊飲食或維生素，則大部份病童可有正常的智能發展。
半乳糖血症： 病童無法將乳糖正常代謝，常在餵奶後發生嘔吐昏睡，可造成眼、肝、腦的損害，若停用牛奶、母奶、禁用乳製品及含半乳糖食物，則可防止這些病害。對曾經生產過此種病嬰的孕婦，在懷孕期間亦應避免攝取含有過乳糖及半乳糖的食物以免傷害到患有此病的胎兒。
葡萄糖一六一磷酸鹽脫氫鋂缺乏症(G-6-PD)缺乏症，俗稱蠶豆症。此種疾病乃人類最常見的一種遺傳性疾病即紅血球內葡萄糖新陳代謝異常的疾病，每百人中約二～三人帶有此病，據統計這種人在出生時易發生[核黃疸]，造成智能殘障；在特殊環境下，「如吃蠶豆、接觸荼丸[臭九]、擦些藥水，服用部份磺胺可舒緩。

http://www.tnchb.gov.tw/g2-1.asp

http://hk.knowledge.yahoo.com/question/?qid=7006042700234