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佢並無併發症,真係因為小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮,而令身體器官功能不能正常運作枯竭而死。
小腦萎縮症病友典型的症狀即是失去平衡感、身體缺乏協調能力,且走路狀似企鵝,因此別名叫「企鵝家族」發病後漸漸得手腳不聽使喚不能走路,不能說話,不能寫字,吞咽困難,有一天會昏睡而死。
小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ,患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮,這與基因變異有關 。致病原因大多數是自體顯性遺傳,少數為基因突變。 一般患者在成年期發病,發病年齡大部份從二十至四十歲開始。
『脊髓小腦變性症』
『脊髓小腦變性症』係「罕見疾病」是生命傳承中的小小意外。人體內約有五到八萬個基因,藉著 DNA(去氧核醣核酸)準確的複製,把基因代代相傳。不過,其中幾個基因若發生變異,就可能在傳宗接代時,把缺陷的基因帶給子女,造成遺傳性疾病。目前為止可依靠藥物之治療,控制其病症之惡化。所以沒有藥可以完全治好。
發病原因
(1) 本身或家族中有肌肉萎縮症患者或有家族病史。
(2) 臨床醫師診斷患者疑似脊髓小腦萎縮症之症狀,需進行基因檢查。
(3) 家族成員經基因診斷,CAG重複範圍接近異常之次數,其後代進行基因追蹤。
(4) 有家族病史之懷孕母親,進行產前診斷。
1.脊髓小腦萎縮症無藥物可完全治癒,病患需要家人支持,社會大眾也不應投以異樣眼光。
2.脊髓小腦萎縮症屬於遺傳性疾病,目前沒有藥物能完全治癒,病患大多在成年後才會發病,以諮詢師的立場,通常在病人確定罹病後,會建議病人以正面心態面對,對生活作好規劃。
池內亞也的名字不是真名,正確的名字叫木藤亞也(真人真事),是在她25歲時死的。
15歲即身染絕症——脊髓小腦萎縮症。在她喪失意識前8年間所集結的日記,記錄著自己的決心、鼓勵、反省以及感謝,在無法書寫,全部的日記本數量竟達46本之多。1986年由FA出版社首次集結成書,帶給數以萬計與病魔奮戰的讀者無比鼓勵和希望,1988年5月,亞也在全家人的守護下永遠離開這個世界,結束25年短暫卻燦爛綻放的人生。